Das Waardenburg-Syndrom (WS) ist eine genetische Erkrankung, die durch Störungen in der Differenzierung embryonaler Zellen der Neuralleiste verursacht wird. Es gibt vier Haupttypen des Waardenburg-Syndroms (WS1-WS4), die durch pathogene Varianten in verschiedenen Genen verursacht werden1. Die betroffenen Gene sind an der Entwicklung der Neuralleiste, des Innenohrs und der Migration von Melanozyten beteiligt. Die phänotypischen Gemeinsamkeiten der klinisch definierten vier Subtypen sind Pigmentierungsstörungen von Haut und Haaren, Heterochromasie der Iris und eine Innenohrschwerhörigkeit.
eim Waardenburg-Syndrom (WS) handelt es sich um eine seltene autosomal dominant vererbte klinisch und genetisch heterogene Erkrankung. Den klinisch definierten vier Subtypen sind Pigmentierungsstörungen von Haut und Haaren, oftmals mit einer weißen Stirnlocke, einer Heterochromasie der Iris sowie eine Innenohrschwerhörigkeit gemeinsam. Die Häufigkeit wird mit 1:40.000 in der Allgemeinbevölkerung angegeben. Bei 3% aller Patienten mit einer Innenohrschwerhörigkeit soll eine Form des Waardenburg-Syndroms vorliegen.
Das WS1 und WS2 sind die häufigsten Formen. Sie unterscheiden sich durch einen Telecanthus und eine Synophris, die beim WS2 nicht vorkommen. Das WS3 wird auch als Waardenburg-Klein-Syndrom bezeichnet und hat als zusätzliches Leitsymptom Fehlbildungen der oberen Extremität. Das WS4 oder Waardenburg-Shah-Syndrom zeigt zusätzlich zu Pigmentierungsanomalien und Schwerhörigkeit einen M. Hirschsprung.
Verursacht wird die Symptomatik durch Differenzierungsstörungen embryonaler Zellen der Neuralleiste. Die bisher als ursächlich bekannten Gene sind dementsprechend auch an der Entwicklung der Neuralleiste, des Innenohrs und der Migration von Melanozyten beteiligt.
Bocángel et al. 2018, Eur J Med Genet 61:348 / Song et al. 2016 Clin Genet 89:416 / Sun et al 2016 Sci Rep. 6:35498 / Yang et al. 2013 PLoS One 8: e77149 / Pingault et al. 2010 Hum Mut 31:1 / Pardono et al. 2003 Am J Med Genet 117A:22 / Read & Newton 1997 J Med Genet 34:656
letzte Aktualisierung: 23.4.2024