Reproduktionsgenetik & Pränataldiagnostik
In Deutschland sind ca. 1,4 Millionen Erwachsene von unerfülltem Kinderwunsch über einen Zeitraum von mehr als einem Jahr betroffen. In den westlichen Industrienationen hat der Anteil – etwa 15% – ungewollt kinderloser Paare im reproduktionsfähigen Alter in den letzten Jahren stetig zugenommen. Nach Schätzungen der WHO verteilen sich die Sterilitätsursachen mit 30-40% etwa zu gleichen Teilen auf Männer und Frauen. In ca. 20% liegen Ursachen bei beiden Partnern vor. Bei 10-15 % der betroffenen Paare bleibt die Ursache ungeklärt. Neben einer gynäkologischen, endokrinologischen und andrologischen Abklärung ist meist auch eine genetische Untersuchung beider Partner indiziert.
Jede Person trägt durchschnittlich drei genetische Varianten in sich, die im homozygoten Zustand zu schweren Erkrankungen im Kindesalter führen können, wobei nicht-konsanguine europäische Paare ein 25%iges Risiko haben, ein Kind mit einer schweren rezessiven Erbkrankheit zu bekommen. Das Medicover Carrier Screening hilft, das Risiko für rezessive genetische Erkrankungen bei Paaren mit Kinderwunsch zu erkennen, und ermöglicht informierte Entscheidungen über Familienplanung und präventive Maßnahmen.
Die nicht-invasive Bestimmung des fetalen Rhesus-Faktors (RhD) aus mütterlichem Blut ermöglicht es, RhD-negative Schwangere auf den RhD-Status ihres ungeborenen Kindes zu testen, um unnötige Anti-D-Prophylaxen zu vermeiden. Der Test, der ab der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, nutzt zellfreie DNA aus der Plazenta, die sich im mütterlichen Blut befindet, und hat eine hohe diagnostische Sensitivität und Spezifität.
Der VERACITY Nicht-invasiver Pränatal-Test (NIPT) ermöglicht aus einer einzigen mütterlichen Blutprobe die zuverlässige Detektion fetaler Chromosomenstörungen. Die Durchführung des VERACITY-Tests ist ab der 10. Schwangerschaftswoche (p.M.) durchführbar.
Vorteile von VERACITY
- Detektion von autosomalen und gonosomalen Aneuploidien, sowie bestimmten Mikrodeletionen
- hohe Sensitivität und Spezifität durch einzigartige “Target Capture Enrichment Technology”
- Einsetzbarkeit auch bei Zwillings- und IVF-Schwangerschaften
- vollständige Durchführung und ärztliche Befundung in unserem humangenetischen Labor in Martinsried
Die invasiven Methoden der Pränataldiagnostik umfassen die Chorionzottenbiopsie (CVS), Amniozentese (AC) und Nabelschnurpunktion (Cordozentese). Aus dem gewonnen Material lassen sich verschiedene genetische Untersuchungen zur Erkennung von Chromosomenanomalien und monogenen Erkrankungen beim Fötus durchführen.
Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) werden Trophektodermzellen in der Regel am 5. Tag nach der künstlichen Befruchtung mittels intracytoplasmatischer Spermieninjektion (ICSI) entnommen und vor der Einnistung (Implantation) in die Gebärmutterschleimhaut untersucht. Durch die Untersuchung dieser sog. Trophoblastzellen, die sich später zur Plazenta entwickeln, können alle mütterlichen und väterlichen Erbanlagen beim Embryo nachgewiesen werden. Mögliche Indikationen für eine PID sind daher eine bekannte strukturelle Aberration eines elterlichen Chromosomensatzes (z. B. balancierte Translokation; PGT-SR), vererbbare Einzelgenerkrankungen (PGT-M) sowie wiederholte Implantationsversagen bzw. Fehlgeburten (PGT-A).
