Taubheit / Schwerhörigkeit

Bilateraler permanenter sensorineuraler Hörverlust, mit einer Inzidenz von 1:500 Neugeborenen, stellt eine der häufigsten angeborenen Störungen dar. Bei Erwachsenen wächst die Prävalenz auf 3,5:1.000 an. Der Anteil genetisch bedingter sensorineuraler Taubheit beträgt ca. 50-70%. Nur ein kleiner Prozentsatz der prälingualen Taubheit ist syndromal oder wird autosomal-dominant oder mitochondrial vererbt. Mehr als 70% genetisch bedingter Taubheit ist nicht-syndromal, ca. 80% der nicht-syndromalen, genetisch bedingten Taubheit folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 können ca. 50% der Fälle mit autosomal- rezessiver, nicht-syndromaler, sensorineuraler Taubheit aufgeklärt werden. Aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität angeborener Hörstörungen kann eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS mit zusätzlicher Analyse von weit über 100 Genen, einschließlich mitochondrial codierter, sinnvoll sein. Bei der Anforderung dieser Panels sind Stammbauminformationen und die Angabe umfassender klinischer Daten dringend notwendig, um die Interpretationssicherheit zu gewährleisten.