Wissenschaftlicher Hintergrund
Klinische Bedeutung kommt der HLA-B*27-Typisierung im Zusammenhang mit der ankylosierenden Spondylitis (M. Bechterew) zu. Etwa 8% der Bevölkerung sind Anlageträger des HLA-B*27-Merkmals, wovon etwa 1% an M. Bechterew erkrankt. Umgekehrt lässt sich bei etwa 90% aller Patienten mit M. Bechterew das HLA-B*27-Merkmal nachweisen. Somit stellt HLA-B*27 derzeit den wichtigsten genetischen Marker für ankylosierende Spondylitis dar. Die Nationale Versorgungsleitlinie Kreuzschmerz empfiehlt die Bestimmung von HLA-B*27 bei chronischem Kreuzschmerz unklarer Ursache und Beginn vor dem 45. Lebensjahr. In Abwesenheit eines röntgenologischen Nachweises spielt die HLA-B*27-Typisierung eine zentrale Rolle bei der Erkennung von Frühformen der axialen Spondyloarthritis (ASAS-Kriterien). Die molekulargenetische Subtypisierung des HLA-B*27-Merkmals ermöglicht eine sichere Identifizierung von Personen, die trotz eines positiven immunologischen Nachweises von HLA-B*27 nur ein geringes Erkrankungsrisiko besitzen bzw. einen sehr milden und zeitlich verzögerten Krankheitsverlauf zeigen. Die HLA-B-Allele *27:06 und *27:09 zeigen im Gegensatz zu den Allelen *27:02, *27:04 und *27:05 eine deutlich verringerte Krankheitsassoziation.
Literatur
Rudwaleit et al. 2012, Nat Rev Rheumatol 8:262/ Van Gaalen et al. 2012, Int J Rheum Dis. 15:8 / Nationale Versorgungsleitlinie Kreuzschmerz Version 1.2 (2011) / Gourraud et al. 2007, Arthritis Res Ther 9:R27 / Khan et al. 2007, Autoimmun Rev 6:183 / de Castro 2007, Immunol Lett 108:27 / Reveille 2006, Best Pract Res Clin Rheumatol 20:601 / Garcia-Peydr et al. 1999, J Immunol 15:163 / Höhler et al. 1998, Arthritis & Rheumatism 41:1489 / Todd et al. 1988, Science 204:1003
V.a. und DD M. Bechterew
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben
- Diagnose: M. Bechterew
(ICD-10 Code: [M45.09]) - Auftrag: HLA-B*27-Subtypisierung
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
1 ml EDTA-Blut
1 Woche