Williams-Beuren-Syndrom (WBS) [Q93]

OMIM-Nummer: 194050

Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist gekennzeichnet durch eine Kombination aus kardiovaskulären Fehlbildungen, v.a. der supravalvulärenAortenstenose (SVAS) und/oder (peripherer) Pulmonalstenose(n), einer mäßigen Entwicklungsverzögerung, typischen äußerensowieVerhaltens-Merkmalen. Es kommen auch Nierenarterienstenosen mit Entwicklung einer arteriellen Hypertonie vor. Anhand der äußeren Merkmale (Weichteilfülle im Bereich der Oberlider, medial dünnere Augenbrauen, blaue Iris mit sternförmigem Muster, volle Lippen, v.a. Unterlippe, Mikrognathie, heisere Stimme, kleine, auf Lücke stehende Zähne) kann früh eine Blickdiagnose möglich sein. Im Säuglings- und Kleinkindalter finden sich oft Gedeih- und Verdauungsstörungen. Hernien und Gelenküberstreckbarkeit sind Ausdruck einer Bindegewebsschwäche. Bei über 50% liegt vorübergehend eine Hyperkalzämie vor. WBS-Patienten zeigen trotz ihrer Entwicklungsverzögerung besondere Fähigkeiten und Verhaltensweisen. Als Kleinkinder sind sie eher scheu, später ausgesprochen kontaktfreudig, sprachgewandt und musikbegabt. Schwächen finden sich v.a. im Bereich der visuomotorischen Koordination, z.B. im Wiedererkennen von Mustern. Die Ursache des WBS liegt in einer 1,5 bis 1,8 Mb großen Mikrodeletion im Langarm von Chromosom 7 (7q11.23). In diesem Bereich liegen 28 Gene. Die Haploinsuffizienz des Elastin-Gens ist für die kardiovaskulären Symptome wie die SVAS verantwortlich. Der Verlust der Gene LIMK1,CLIP2,GTF2IRD1und GTF2I soll die charakteristischen äußeren und kognitiven Merkmale verursachen. Die Mikrodeletion und damit das WBS tritt in den meisten Fällen sporadisch auf; es gibt jedoch gelegentlich Eltern-Kind-Übertragungen, die einem autosomal-dominanten Erbgang folgen. Die Häufigkeit wird mit 1:7.500 bis 1:20.000 angegeben.

Literatur

Goldenberg P 2018, Pediatr Ann 47(5):e198 / Ferrero et al. 2010, Eur J Hum Genet 18:33 / Schubert 2009, Cell Mol Life Sci 66:1178 / Tassabehji 2003, Hum Mol Genet 12:R229 / Sarimski 2003: Williams-Beuren-Syndrom in: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome, Hogrefe, 3. Aufl. / Rost 2000, Monatsschr Kinderheilkd 148:55


V. a. Williams-Beuren-Syndrom, SVAS mit Entwicklungsverzögerung und/oder Dysmorphiezeichen

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: V.a. Williams-Beuren-Syndrom 
    (ICD-10 Code: [Q93])
  • Auftrag: Chromosomenanalyse, FISH-Analyse
     

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

2 ml Heparin-Blut