Oro-facio-digitale Syndrome stellen eine heterogene Gruppe von seltenen Entwicklungsstörungen und zählen zu den Ziliopathien. Die Subtypen folgen in der Regel einem autosomal-rezessiven Erbgang. Die häufigste Form, OFD Typ 1, wird jedoch X-chromosomal vererbt. Ca. 75% der pathogenenVeränderungen treten jedoch sporadisch auf.
Oro-facio-digitale Syndrome (OFD) zählen zu den Ziliopathien. Sie treten mit einer Inzidenz von etwa 1:50.000 Lebendgeburten auf und stellen eine heterogene Gruppe von seltenen Entwicklungsstörungen dar, die durch Anomalien des Gesichts, der Mundhöhle und der Finger gekennzeichnet sind. Es wurde aber auch eine breite Palette von zusätzlichen Merkmalen beobachtet, die das Zentralnervensystem (ZNS) und viszerale Organe wie Niere, Leber und Pankreas betreffen und zur klinischen Abgrenzung von verschiedenen OFD-Subtypen geführt haben. Die Subtypen folgen in der Regel einem autosomal-rezessiven Erbgang. Die häufigste Form der OFD, OFD Typ 1, wird jedoch X-chromosomal vererbt und ist embryonal letal im männlichen Geschlecht. Nur ein Teil der OFD Typ1-Fälle zeigt ein familiäres Vererbungsmuster, die Mehrheit der pathogenen Veränderungen (ca. 75%) tritt sporadisch auf.
Bruel et al 2017, J Med Genet 54:371 / Franco et Thauvin-Robinet 2016, Cilia 5:12 / Thauvin-Robinet et al 2009, Hum Mutat 30:E320
letzte Aktualisierung: 9.4.2024