Das Neugeborenen-Screening dient als bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme der frühzeitigen Erkennung und qualitätsgesicherten Therapie aller Neugeborenen mit bestimmten behandelbaren endokrinen, metabolischen und immunologischen Krankheiten. Die genetische Diagnostik kann dabei der Diagnosesicherung des Befundes aus der Screeninguntersuchung dienen. Da aufgrund des Screening-Resultats das betroffene Enzym/Protein bereits bekannt ist, werden die relevanten Gene gezielt untersucht.
Erkrankung | OMIM-P | ICD-10 | Gen | OMIM-G | Vererbung | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Adrenogenitales Syndrom (AGS) | 201910 | E25.09 | CYP21A2 | 613815 | AR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ahornsirup-Krankheit Typ Ia | 248600 | E71.0 | BCKDHA | 608348 | AR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ahornsirup-Krankheit Typ Ib | 248600 | E71.0 | BCKDHB | 248611 | AR | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Nennstiel et al. 2022, AWMF Leitlinie 024/012 – Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose / Richtlinie des gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie), 2022
letzte Aktualisierung: 9.4.2024