Neugeborenen-Screening (Übersicht)
Dipl.-Biol. Birgit Busse, Dr. rer. biol. hum. Katrin Goldman
Wissenschaftlicher Hintergrund
Das Neugeborenen-Screening dient als bevölkerungsmedizinische Präventionsmaßnahme der frühzeitigen Erkennung und qualitätsgesicherten Therapie aller Neugeborenen mit bestimmten behandelbaren endokrinen, metabolischen und immunologischen Krankheiten. Die genetische Diagnostik kann dabei der Diagnosesicherung des Befundes aus der Screeninguntersuchung dienen. Da aufgrund des Screening-Resultats das betroffene Enzym/Protein bereits bekannt ist, werden die relevanten Gene gezielt untersucht.
Literatur
Nennstiel et al. 2022, AWMF Leitlinie 024/012 – Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen, Endokrinopathien, schwere kombinierte Immundefekte (SCID), Sichelzellkrankheit, 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) und Mukoviszidose / Richtlinie des gemeinsamen Bundesausschusses über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern (Kinder-Richtlinie), 2022
Untersuchungsauftrag C4
Stoffwechselgenetik
(8 Seiten, DIN A4)
Diagnosesicherung des Befundes aus der Screeninguntersuchung
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben
- Diagnose: entsprechende Erkrankung eintragen
(ICD-10 Code: siehe Tabelle) - Auftrag: Molekulargenetische Analyse des "entsprechendes Gen eintragen"
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
EDTA-Blut
ca. 2-4 Wochen
Eilanalytik möglich