Galaktosämie

Dipl.-Biol. Birgit Busse, Dr. rer. biol. hum. Katrin Goldmann

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei der klassischen Galaktosämie handelt es sich um eine schwere autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im GALT-Gen bedingt ist. Das Enzym Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase vermittelt den Abbau von Galaktose. Bei einer Enzymdefizienz akkumuliert der Metabolit Galaktose-1-Phosphat in Leber, Gehirn, Niere und Erythrozyten, wodurch unter Zufuhr von Galaktose in Form von Muttermilch oder Säuglingsnahrung ausgeprägte Leberfunktionsstörungen und im weiteren Verlauf unter anderem Erbrechen, Lethargie, Ikterus und Hepatomegalie auftreten. Es besteht zudem eine Neigung zur Sepsis mit E. coli. Varianten im GALT-Gen, die zu einer schweren Enzymdefizienz mit einer Restaktivität von <1% führen, bedingen die klassische Form. Bei Varianten mit einer höheren Restaktivität zeigt sich ein milderer Phänotyp bis hin zu Symptomfreiheit.

Die Diagnostik der Galaktosämie ist Teil des Neugeborenen-Screenings. Bei auffälligem Befund kann die Diagnose molekulargenetisch bestätigt werden. Durch die Möglichkeit der frühzeitigen Erkennung kann rechtzeitig eine Therapie in Form einer Galaktose-Restriktions-Diät eingeleitet werden. Die Prognose der Erkrankung ist abhängig von Faktoren wie dem Alter bei Diagnosestellung, der Schwere der Krankheit und der Einhaltung der Diät. Auch bei adäquater Behandlung treten jedoch Langzeit-Komplikationen auf.

Literatur

Coelho AI et al. 2017, J Inherit Metab Dis 40(3):325 / Berry GT. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. 2000 Feb 4 [Updated 2017 Mar 9]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.


V.a. Galaktosämie

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Galaktosämie
    (ICD-10 Code: [E74.2])
  • Auftrag: Mutationssuche GALT-Gen

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut