Biotinidasemangel

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim Biotinidasemangel handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch pathogene Varianten im BTD-Gen bedingt ist. Das Enzym Biotinidase ist am Recycling des freien Biotins beteiltigt und damit an der Aufrechterhaltung der biotin-abhängigen Stoffechselprozesse. Eine verminderte Enzymaktivität führt zu einer geringeren Bereitstellung von Biotin, das für bestimmte Carboxylasen als Co-Faktor benötigt wird. Die Symptome des BTD-Mangels entsprechen daher denen eines Biotinmangels mit neurologischen und dermalen Ausprägungen.

Die Erkrankung wird basierend auf der Restaktivität des Enzyms in unterschiedliche Schweregrade eingeteilt, wobei ein partieller Biotinidasemangel in der Regel auch unbehandelt meist symptomlos bleibt

  • sehr schwerer Biotinidasemangel: Enzymrestaktivität < 1%
  • schwerer Biotinidasemangel: Enzymrestaktivität zwischen 1 und 10%
  • partieller Biotinidasemangel: Enzymrestaktivität zwischen 10 und 30%

Die Diagnostik des BTD-Mangels ist Teil des Neugeborenen-Screenings. Bei auffälligem Befund kann die Diagnose molekulargenetisch bestätigt werden. Durch die Möglichkeit der frühzeitigen Erkennung und einer Therapie in Form einer lebenslangen oralen Substitution von Biotin ist die Prognose der Erkrankung günstig.

Literatur

Strovel et al. 2017, Genet Med 9:1019 / Wolf B. Biotinidase Deficiency. 2000 Mar 24 [Updated 2016 Jun 9]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.


V.a. Biotinidasemangel

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Biotinidasemangel
    (ICD-10 Code: [E53.8])
  • Auftrag: Mutationssucheim BTD-Gen

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut