Das Perrault-Syndrom ist durch Schallempfindungsschwerhörigkeit (SNHL) bei Männern und Frauen gekennzeichnet. Frauen weisen zudem eine Ovarialdysfunktion auf, dessen Spektrum von primärer Ovarialinsuffizienz (POI) bis hin zur Ovarialdysgenesie reichen kann. Die beidseitige SNHL kann sich ebenfalls breit gefächert, von hochgradig mit prälingualem (kongenitalem) Beginn bis hin zu mäßig mit Beginn im frühen Kindesalter erweisen. Es gibt verschiedene Typen mit autosomal-rezessivem Erbgang, die auf pathogenen Varianten in unterschiedlichen Genen zurückzuführen sind.
letzte Aktualisierung: 26.11.2023