Angeborene Fehlbildungen der Nieren und Harnwege (CAKUT) treten bei 3-6:1.000 Neugeborenen auf und führen oft zu chronischem Nierenversagen im Kindesalter. In etwa 6% der Fälle sind numerische Veränderungen ganzer Chromosomen ursächlich. Mikrodeletionen oder -duplikationen treten bei etwa 10-15% der CAKUT-Patienten auf. In 10-20% Fälle können pathogene Veränderungen in einzelnen Genen detektiert werden, wobei das HNF1B- und PAX2-Gen am häufigsten betroffen sind (ca. 5% der Fälle). Insgesamt sind ca. 50 Gene bekannt, die CAKUT bedingen können. Entsprechend der klinischen Symptomatik ist in einigen Fällen die Anforderung eines entsprechenden Subpanels sinnvoll.
Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT) werden bei ca. 3-6:1.000 Neugeborene beobachtet und sind die Hauptursache für chronisches Nierenversagen im Kindesalter. CAKUT umfasst ein großes Spektrum an strukturellen und funktionellen Malformationen, was zu einer defekten Morphogenese der Nieren und/oder ableitenden Harnwege führt; das phänotypische Spektrum reicht von vesikoureteralem Reflux bis hin zur Nierenagenesie. CAKUT wird sowohl isoliert beobachtet als auch in Zusammenhang mit komplexen Fehlbildungssyndromen.
In etwa 6% der Fälle sind numerische Veränderungen ganzer Chromosomen ursächlich, sodass CAKUT z.B. bei den Trisomien 13, 18, 21 oder dem Ullrich-Turner-Syndrom auftritt. Copy number variations (Mikrodeletionen oder -duplikationen) treten bei etwa 10-15% der CAKUT-Patienten auf; die chromosomalen Banden 1q21.1, 16p11.2, 17q12 und 22q11.2 zeigen sich dabei am häufigsten betroffen. In weiteren 10-20% der CAKUT-Patienten können pathogene Veränderungen einzelner Gene detektiert werden. Es konnten ursächliche Varianten in etwa 50 Genen identifiziert werden, die mit CAKUT assoziiert sind, wobei das HNF1B- und PAX2-Gen am häufigsten betroffen sind (ca. 5% der Fälle).
Entsprechend der klinischen Symptomatik ist in einigen Fällen die Anforderung eines entsprechenden Subpanels sinnvoll z.B.:
Kosfeld et al. 2018, medgen 30:448 / Bockenhauer et Jaureguiberry 2016, Pediatr Nephrol 31:707 / Verhave et al. 2016, Am Soc Nephrol 27:345 / Bergmann et al. 2011, J AM Soc Nephrol 22:2047 / Saisawat et al. 2011, Kidney Int 81:196
letzte Aktualisierung: 18.3.2024