Spinale Muskelatrophien (SMA) sind genetische Erkrankungen, die durch den Verlust von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und Muskelschwäche sowie -atrophie verursachen. Die häufigste Form resultiert aus Deletionen oder Punktmutationen des SMN1-Gens. Daneben gibt es seltene “non-5q-SMA”-Formen, die eine klinische Heterogenität aufweisen und durch Next Generation Sequencing identifiziert wurden. Die Klassifizierung dieser Erkrankungen basiert auf verschiedenen Kriterien, darunter Manifestationsalter und Muster der Muskelbeteiligung.
Genetisch bedingte spinale Muskelatrophien (SMA) werden verursacht durch den Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark. Die häufigste Form ist die SMA infolge von Deletionen (seltener Punktmutationen) des SMN1-Gens (z.B SMA1 Typ Werdning-Hoffmann). Bei V. a. SMA wird eine konventionelle Deletionssuche durchgeführt, im Einzelfall auch eine Mutationssuche.
Weitere seltene Formen, auch “non-5q-SMA” bezeichnet, wurden v.a. durch Next Generation Sequencing identifiziert. Es handelt sich um eine klinisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen teilweise auch andere Leitsymptome im Vordergrund stehen (z.B. Pontozerebelläre Hypoplasien). Im Wesentlichen werden sie charakterisiert durch Verlust von Motoneuronen im Rückenmark und im unteren Hirnstamm, Muskelschwäche und -atrophie. Die Differenzierung basiert auf dem Manifestationsalter, dem Muster der Muskelbeteiligung, der anatomischen Lokalisation des Manifestationsschwerpunkts und dem Vererbungsschema. Die grobe Kategorisierung betrifft eine Aufteilung in proximale und distale SMA (DSMA, entspricht der hereditären motorischen Neuropathie (HMN)).
Karakaya et al. 2018 Hum Mut 39:1284 / Teoh et al. 2017 Neur Plast, Article ID 6509493/ Rudnik-Schöneborn et Zerres 2017 med genetik 29:21 / Peeters et al. 2014, Brain 137:2879
letzte Aktualisierung: 9.4.2024