Spinale Muskelatrophien (SMA) bzw. "non-5q-SMA"
Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost
Wissenschaftlicher Hintergrund
Genetisch bedingte spinale Muskelatrophien (SMA) werden verursacht durch den Untergang von Vorderhornzellen im Rückenmark. Die häufigste Form ist die SMA infolge von Deletionen (seltener Punktmutationen) des SMN1-Gens (z.B SMA1 Typ Werdning-Hoffmann). Bei V. a. SMA wird eine konventionelle Deletionssuche durchgeführt, im Einzelfall auch eine Mutationssuche.
Weitere seltene Formen, auch "non-5q-SMA" bezeichnet, wurden v.a. durch Next Generation Sequencing identifiziert. Es handelt sich um eine klinisch sehr heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen teilweise auch andere Leitsymptome im Vordergrund stehen (z.B. Pontozerebelläre Hypoplasien). Im Wesentlichen werden sie charakterisiert durch Verlust von Motoneuronen im Rückenmark und im unteren Hirnstamm, Muskelschwäche und -atrophie. Die Differenzierung basiert auf dem Manifestationsalter, dem Muster der Muskelbeteiligung, der anatomischen Lokalisation des Manifestationsschwerpunkts und dem Vererbungsschema. Die grobe Kategorisierung betrifft eine Aufteilung in proximale und distale SMA (DSMA, entspricht der hereditären motorischen Neuropathie (HMN)).
Literatur
Karakaya et al. 2018 Hum Mut 39:1284 / Teoh et al. 2017 Neur Plast, Article ID 6509493/ Rudnik-Schöneborn et Zerres 2017 med genetik 29:21 / Peeters et al. 2014, Brain 137:2879
Untersuchungsauftrag A1
Humangenetik / Transfusionsmedizin / Pathologie
(8 Seiten, DIN A4)
V.a. spinale Muskelatrophien
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben
- Diagnose: entsprechende Diagnose und ICD-10 Code eintragen
- Auftrag:Mutationssuche... (entsprechende Gene aus dem angeforderten Panel eintragen)
Hinweis: Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
1 ml EDTA-Blut
Basisdiagnostik: 3-6 Wochen
Erweiterte Diagnostik: auf Anfrage