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Kongenitale Myopathien

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Kongenitale Myopathien sind eine Gruppe seltener, klinisch heterogener Erkrankungen, die durch Strukturauffälligkeiten in der Muskelhistologie bzw. Elektronenmikroskopie gekennzeichnet sind. Die häufigsten kongenitalen Strukturmyopathien sind die Nemaline Myopathie, die Central-Core-Myopathie und die Zentronukleäre Myopathie. Wegen der zahlreichen Differenzialdiagnosen muss eine breite diagnostische Abklärung erfolgen. Die genetische Paneldiagnostik kann zur definitiven Zuordnung beitragen.

Literatur

Ravenscroft et al. 2018 F1000Research, 7(F1000 Faculty Rev):1921 / Witting et al. 2017 Neurol Genet 3:e140 / North et al. 2014, Neuromuscular Disorders 24:97 / Nigro et al. 2012, Acta Myologica XXXI:196

V.a. und DD kongenitale Myopathien

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

Kongenitale Myopathien:

  • Diagnose: V.a. kongenitale Myopathie (ICD-10 Code: [G71.-])
  • Auftrag: Mutationssuche ACTA1, MYH7, RYR1, TPM3

Nemaline Myopathien:

  • Diagnose: V.a.  Nemaline Myopathie (ICD-10 Code: [G71.2])
  • Auftrag: Mutationssuche ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, TNNT1, TPM2, TPM3

Core-Myopathien:

  • Diagnose: V.a.Core-Myopathie (ICD-10 Code: [M62.5])
  • Auftrag Basisdiagnostik Stufe I:
    Mutationssuche RYR1
  • Auftrag Basisdiagnostik Stufe II: Mutationssuche ACTA1, BIN1, DNM2, MTM1, SEPN1, TPM3

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut

Basisdiagnostik: 3-6 Wochen
Erweiterte Diagnostik: auf Anfrage