Kongenitale Muskeldystrophien repräsentieren eine Gruppe von Muskelschwächeerkrankungen, die bereits im Säuglingsalter oder kurz nach der Geburt in Erscheinung treten. Im Gegensatz zu kongenitalen Myopathien zeichnen sie sich durch einen progressiven Verlauf aus, der mit einem zunehmenden Muskelabbau im Laufe des Lebens einhergeht. Der Großteil dieser Erkrankungen ist erblich bedingt; während autosomal-rezessive Vererbung am häufigsten auftritt, wird die verbreitetste Form – die Muskeldystrophie Duchenne – X-chromosomal vererbt und betrifft daher vor allem Jungen.
Die kongenitalen Muskeldystrophien sind selten, klinisch und genetisch heterogen mit unterschiedlichen, z.T. schweren Begleitsymptomen, wie Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems oder der Augen und damit sehr variablen Verläufen. Ihre Prävalenz ist noch größtenteils unbekannt, wobei die Frequenz bestimmter Untertypen innerhalb verschiedener Bevölkerungsgruppen variieren soll. Verschiedene Klassifikationsstrategien wurden bisher vorgeschlagen, so z.B. die Einteilung der Typen in folgende Hauptkategorien:
Kollagenopathien: autosomal-rezessive und autosomal-dominante (auch bekannt als Collagen-VI assoziierte Myopathie), inklusive Ullrich- und Bethlem-Myopathie;
Merosinopathien: autosomal-rezessive (auch bekannt als merosin-defiziente kongenitale Muskeldystrophie);
Dystroglycanopathien: autosomal-rezessive (Alpha-Dystroglycan-assoziierte Muskeldystrophien) inklusive Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie, Muskel-Auge-Gehirn-Erkrankungen (MEB), Walker-Warburg-Syndrom (WWS), primäre Alpha-Dystroglycanopathie und Muskeldystrophie-Dystroglykanopathien der Typen 10, 11 und 14.
Unklassifizierte kongenitale Muskeldystrophien: Rigid-Spine-Syndrom (SEPN1 und FHL1), Multiminicore disease und Gliedergürtel-Muskeldystrophie (LMNA).
Falsaperla et al. 2016, Ital J of Ped 42:78/ Kang et al. 2015, Neurol 84:1369 / Dai et al. 2015, Neuromusc Dis 25:617 / Chae et al. 2015, J Med Genet 52:208 / Sparks et al. 2012, Genereviews
letzte Aktualisierung: 26.10.2023