Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermaldystrophie-Syndrom Typ I (APECED)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das APECED-Syndrom oder auch Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbte Autoimmunerkrankung, die durch Mutationen im AIRE-Gen (Autoimmun-Regulator-Gen) verursacht wird. Die Erkrankung beginnt bereits im Kindesalter und ist durch mindestens 2 der folgenden Leitsymptome gekennzeichnet:

  • M. Addison
  • Hypoparathyreoidismus
  • chronische Candidiasis von Haut und Schleimhäuten ohne generalisierten Befall

Fakultativ entwickeln sich weitere, durch Autoimmunvorgänge bedingte endokrine Erkrankungen wie z.B. Diabetes mellitus Typ 1, Thyreoiditis und hypergonadotroper Hypogonadismus. Die autoimmunologischen Veränderungen können auch andere Organe betreffen, wodurch es z.B. zur Dystrophie ektodermaler Strukturen (Zahnschmelz- und Nageldystrophie, Alopezie, Vitiligo, Keratitis), perniziöser Anämie bei chronisch atrophischer Gastritis oder chronisch aktiver Hepatitis kommt. Candidiasis ist jedoch meist das erste Symptom. Bei fast allen Patienten mit 2 der 3 Leitsymptome sind pathogene Varianten im AIRE-Gen nachweisbar.

APECED ist häufiger in bestimmten Populationen, wie z.B. bei Finnen (1:25.000), bei Sarden (1:14.000) und irakischen Juden (1:9.000). Das AIRE-Gen umfasst 14 Exons und wird v.a. in Geweben exprimiert, die für die Reifung des Immunsystems wichtig sind, wie z.B. Thymus, Lymphknoten und fetale Leber. Bestimmte pathogene Varianten treten gehäuft in einzelnen Populationen auf. So sind fast 90% der finnischen Betroffenen Träger der pathogenen Variante Arg257Ter.

Literatur

Weiler et al. 2018, Clin Immunol 197:231 / Orlova et al. 2017, J Clin Endocrinol Metab 102:3546 / Oftedal et al. 2015, Immunity 42:1185 / Eisenbarth et al. 2004, N Eng J Med 350:2068 / Cihakova et al. 2001, Hum Mutat 18:225 / Ahonen et al. 1990, N Eng J Med 322:1829

V.a. APECED, chron. Candidose kombiniert mit M. Addison und/oder Hypoparathyreoidismus

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: APECED (ICD-10 Code: [D84.8])
  • Auftrag: Molekulargenetische Analyse AIRE-Gen

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut