Die restriktive Kardiomyopathie (RCM) ist eine seltene Herzerkrankung, gekennzeichnet durch eingeschränkte ventrikuläre Füllung und reduziertes diastolisches Volumen, die häufig eine schlechte Prognose aufweist. Bei Patienten finden sich häufig pathogene Varianten in Genen, die für Sarkomerproteine codieren, wie das kardiale Troponin-I (TNNI3-) Gen.
Die restriktive Kardiomyopathie (RCM) ist eine seltene Kardiomyopathie, die durch die eingeschränkte ventrikuläre Füllung und das reduzierte diastolische Volumen bei normaler systolischer Funktion und normaler oder nahezu normaler Myokarddicke gekennzeichnet ist. Die Herzerkrankung, insbesonders wenn die Erkrankung sich bereits in der Kindheit manifestiert, geht mit einer schlechten Prognose einher. Eine Herztransplantation ist dann meist zwingend erforderlich.
In einer Studie von insgesamt zehn unabhängigen RCM-Patienten konnten in sieben TNNI3-Mutationen nachgewiesen werden. Inzwischen wurden in einzelnen RCM-Fällen noch einige weitere ursächliche Gene identifiziert. Hierzu zählen Troponin T (TNNT2), alpha-kardiales Aktin (ACTC1), und Desmin (DES) bei RCM mit AV-Block.
Kiselev et al. 2018, Hum Mutat 39:1161 / Paravatiyar et al. 2015, J Biochim Biophys Acta 1850:365 / Paravatiyar et al. 2010, J Biomed Biotechnol Jun 8 / Kaski et al. 2008, Heart 94:1478 / Mogensen et al. 2003, J Clin Inv 111:209
letzte Aktualisierung: 4.11.2023