Faktor VII-Defizienz

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Faktor VII (FVII) ist ein Vitamin-K-abhängiges Glykoprotein, das in der Leber synthetisiert und ins Blut abgegeben wird. Dieses bildet im Beisein von Kalzium einen Komplex mit Gewebethromboplastin (Tissue Factor, TF). Hierbei wird Faktor VII zu Faktor VIIa aktiviert. Der TF-FVIIa-Komplex wiederum aktiviert Faktor X und Faktor IX, wodurch es im weiteren Verlauf der Gerinnungskaskade zur Polymerisation von Fibrin kommt.

Der genetisch bedingte Faktor VII-Mangel gehört zu den seltenen angeborenen Blutgerinnungsstörungen und wird durch pathogene Varianten im F7-Gen bedingt. Die Erkankung wird autosomal rezessiv vererbt und hat eine Inzidenz von ca. 1:300.000. Heterozygote Anlageträger sind normalerweise asymptomatisch, homozygote oder compound-heterozygote Träger entwickeln häufig eine hämorrhagische Diathese (krankhaft gesteigerte Blutungsneigung). Ein Faktor VII-Mangel fällt durch einen pathologischen Quickwert bei normaler PTT auf. Die residuale Faktor VII-Aktivität korreliert oftmals nicht mit dem Ausmaß der Blutungsneigung. Die Symptomatik der Erkrankung prägt sich sehr variabel aus, da ein Mangel an Faktor VII nicht nur durch genetische Faktoren beeinflusst wird. Auch Umwelteinflüsse wie Ernährung, Diabetes oder die Einnahme von Sexualhormonen (bei Frauen) modulieren den Phänotyp.

Eine Faktor VII-Defizienz kann auch erworben sein (z.B. bei erworbenem Vitamin-K-Mangel, Lebererkrankungen). Selten ist ein Faktor VII-Mangel auch im Kontext einer Thrombophilie beschrieben, die meist mit einer Hyperhomocysteinämie einhergeht.

Es besteht die Möglichkeit einer Substitutionstherapie mit konzentrierten FVII-Präparaten oder rekombinantem aktivierten FVII.

Literatur

Sevenet et al. 2017 Clin Appl Thromb Hemost. 23(7):703-710 / Peyvandi et al. 2012, Haemophilia, 18:148 / Kogiso et al. 2011, Clin Apll Thromb Hemost, 17:E205 / Herrmann et al. 2009, Haemophilia, 15:267 / Herrmann et Wulff 2004, Hämostaseologie 2:94 / Perry 2002, Brit J of Haematology 118:689

pathologischer Quickwert bei normaler PTT, verminderte Faktor VII-Aktivität, V.a. und DD genetisch bedingter Faktor VII (FVII)-Mangel

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: Hereditärer Faktor-VII-Mangel
    (ICD10-Code: [D68.23])
  • Auftrag: Mutationssuche und MLPA-Analyse F7-Gen

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

Bitte vermerken Sie auf der Anforderung die Faktor VII-Aktivität

1 ml EDTA-Blut

Stufe I: 2-4 Wochen
Stufe II: 2 Wochen