Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist die verbreitetste Form von periodisch auftretenden Fieberschüben, die vorrangig bei Völkern des südlichen Mittelmeerraums auftreten. Die Erkrankung manifestiert sich häufig vor dem 10. Lebensjahr mit Fieberschüben und weiteren Symptomen. Die prophylaktische Verabreichung von Colchizin kann die Symptomfrequenz und das Risiko einer sekundären Amyloidose verringern. Die klassische Form des FMF ist auf pathogene Varianten im MEFV-Gen zurückzuführen.
Bei FMF handelt es sich um die häufigste familiäre Form von periodisch wiederkehrenden Fieberschüben, die vor allem bei den Völkern des südlichen Mittelmeers auftritt. Der häufige, klassische Typ des familiären Mittelmeerfiebers wird autosomal-rezessiv mit reduzierter Penetranz vererbt. Besonders häufig ist das Leiden bei Nordafrikanern, anatolischen Türken, irakischen Juden und Armeniern. Die Inzidenz beträgt z.B. bei Nordafrikanern 1 : 2.000, die Heterozygotenfrequenz erreicht regional bis zu 20%. Erstmanifestationen zeigen sich in 70% der Fälle bereits vor dem 10. Lebensjahr in Form von kurzzeitigen, 3-5 Tage andauernden Fieberschüben, Pleuritis und Peritonitis, begleitet von Schmerzen in Gelenken, Muskeln und Abdomen. Unbehandelt führt in 12-40% der Fälle eine sekundäre Amyloidose zur Niereninsuffizienz mit Todesfolge. Die prophylaktische Gabe von Colchizin vermindert die Frequenz der Schübe und das Risiko für die Entwicklung einer sekundären Amyloidose. Für FMF-Patienten, die nicht auf Colchizin ansprechen, scheint die Behandlung mit Interleukin-1-Blockern die beste therapeutische Option zu sein.
Bei der klassischen Form des Mittelmeerfiebers konnten Mutationen im Marenostrin/Pyrin (MEFV-) Gen auf Chromosom 16 identifiziert werden, so dass eine frühzeitige Diagnose und eine entsprechende Behandlung möglich ist. Die meisten Fälle sind auf wenige, häufige Mutationen (Gründereffekt) zurückzuführen. Trotz Mutationssuche in der gesamten kodierenden Region des MEFV-Gens ist allerdings bei bis zu 25% der FMF-Patienten nur eine Mutation nachweisbar.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Familiäres Mittelmeerfieber | E85.0 | MEFV | 608107 |
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letzte Aktualisierung: 9.4.2024