Mittelmeerfieber, familiäre Form (FMF)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall, Dr. rer. nat. Barbara Bangol

Wissenschaftlicher Hintergrund

Bei FMF handelt es sich um die häufigste familiäre Form von periodisch wiederkehrenden Fieberschüben, die vor allem bei den Völkern des südlichen Mittelmeers auftritt. Der häufige, klassische Typ des familiären Mittelmeerfiebers wird autosomal-rezessiv mit reduzierter Penetranz vererbt. Besonders häufig ist das Leiden bei Nordafrikanern, anatolischen Türken, irakischen Juden und Armeniern. Die Inzidenz beträgt z.B. bei Nordafrikanern 1 : 2.000, die Heterozygotenfrequenz erreicht regional bis zu 20%. Erstmanifestationen zeigen sich in 70% der Fälle bereits vor dem 10. Lebensjahr in Form von kurzzeitigen, 3-5 Tage andauernden Fieberschüben, Pleuritis und Peritonitis, begleitet von Schmerzen in Gelenken, Muskeln und Abdomen. Unbehandelt führt in 12-40% der Fälle eine sekundäreAmyloidose zur Niereninsuffizienz mit Todesfolge. Die prophylaktische Gabe von Colchizin vermindert die Frequenz der Schübe und das Risiko für die Entwicklung einer sekundären Amyloidose. Für FMF-Patienten, die nicht auf Colchizin ansprechen, scheint die Behandlung mit Interleukin-1-Blockern die beste therapeutische Option zu sein. 

Bei der klassischen Form des Mittelmeerfiebers konnten Mutationen im Marenostrin/Pyrin(MEFV-)Gen auf Chromosom 16 identifiziert werden, so dass eine frühzeitige Diagnose und eine entsprechende Behandlung möglich ist. Die meisten Fälle sind auf wenige, häufige Mutationen (Gründereffekt) zurückzuführen. Trotz Mutationssuche in der gesamten kodierenden Region des MEFV-Gens ist allerdings bei bis zu 25% der FMF-Patienten nur eine Mutation nachweisbar.

Literatur

Gattorno et al. 2019, Ann Rheum Dis 78:1025 / Booty et al. 2009, Arhtritis Rheum 60:1851 / Papadopoulos et al. 2008, Annals Hum Genet 72:752 / Giaglis et al. 2007, Clin Genet 71:458 / El-Shanti 2006, Lancet 367:1016 / Majeed et al. 2005, Semin Arhtritis Rheum 34:813 / Lamprecht et al. 2004, Internist 45:904 / Gershoni-Baruch et al. 2001, Eur J Hum Genet 9:634 / Tekin et al. 2000, Clin Genet 57:430 / Dode et al. 2000, Am J Med Genet 92:241

V.a. und DD FMF, rezidivierende Fieberschübe unklarer Genese, vor allem Bewohner aus dem südlichen Mittelmeerraum

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: FMF (ICD-10 Code: [E85.0])
  • Auftrag: Mutationssuche MEFV-Gen

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

1 ml EDTA-Blut