Pätau-Syndrom (Trisomie 13) [Q91.4]

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Inzidenz des Pätau-Syndroms wird mit durchschnittlich 1:5.000 Neugeborene angegeben. In 75% findet man eine freieTrisomie13, in 5% eine Mosaiktrisomie sowie in 20% eine unbalancierte Translokation. Die charakteristischen äußeren Fehlbildungen umfassen eine meist beidseitige LKG-Spalte, verschiedene Augendefekte (Mikro- oder Anophthalmie, Kolobome), Mikrozephalie, Hexadaktylie, Ohrdysplasien, Kopfhautdefekte und Omphalozele. An Organfehlbildungen findet man Herzfehler, Zystennieren und ZNS-Anomalien wie Arhinenzephalie oder Holoprosenzephalie. Die psychomotorische Entwicklung ist stark beeinträchtigt. Etwa 50% der Patienten versterben innerhalb des ersten Lebensmonats, über 90% innerhalb des 1. Lebensjahres.

 

Literatur

Vendola C et al. 2010, Am J Med Genet 152A:360 / Wyllie et al. 1994, Arch Dis Child 71:343 / Baty et al. 1994, Am J Med Genet 49:189 / Fujinaga et al. 1990, Teratology 41:233 / Hassold et al. 1987, J Med Genet 24:725


Postnataldiagnostik: V.a. und DD Pätau-Syndrom
Pränataldiagnostik: mütterliches Alter, auffälliger Ultraschall

Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben

  • Diagnose: V.a. Pätau-Syndrom
    (ICD-10 Code: [Q91.4])
  • Auftrag: Chromosomenanalyse
     

Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich

2 ml Na- oder Li-Heparin-Blut
Pränataldiagnostik s. dort

2-3 Wochen (in eiligen Fällen 5-7 Arbeitstage) nach Probeneingang, bei Neugeborenen ggf. vorläufiger Befund mittels FISH-Schnelltest nach 1 Tag