Das Edwards-Syndrom, verursacht durch eine Trisomie 18, tritt bei durchschnittlich 1:3.000 Neugeborenen auf, wobei 75% der Patienten weiblich sind. Es präsentiert sich mit variablen äußeren Symptomen, darunter spezifische Gesichtsmerkmale, Ohrdysplasien und charakteristische Fingerpositionen bei Neugeborenen. Herzfehler, Hufeisenniere und Gelenkkontrakturen sind häufig, und die meisten Betroffenen versterben innerhalb ihres ersten Lebensjahres.
Das Edwards-Syndrom, dem eine Trisomie 18 zugrunde liegt, hat eine Inzidenz von durchschnittlich 1:3.000 Neugeborene. In 80% findet man eine freie Trisomie 18, in 10% eine Mosaiktrisomie sowie in weiteren 10% eine unbalancierte Translokation. Mit 75% weiblicher Patienten liegt eine deutliche Gynäkotropie vor. Die äußeren Symptome sind variabel; sie umfassen eine Dolichozephalie mit prominentem Okziput und kleinem Gesicht, Ohrdysplasien, Mikrozephalie, Mikroretrognathie, sowie einen prominenten Calcaneus. Charakteristisch v. a. bei Neugeborenen ist eine Überlagerung des 3. und 4. Fingers durch den 2. und 5. Finger. Des Weiteren findet man Herzfehler, Hufeisenniere, Muskelhypertonie und Gelenkkontrakturen. Auch die psychomotorische Entwicklung ist stark retardiert. Der Tod tritt gewöhnlich innerhalb der ersten Lebensmonate ein, zu über 90% innerhalb des 1. Lebensjahres. Wie bei allen autosomalen Trisomien ist ein mütterlicher Alterseffekt zu beobachten.
Vendola C et al. 2010, Am J Med Genet 152A:360 / Baty et al. 1994, Am J Med Genet 49:175 / Van Dyke and Allen 1990, Pediatrics 85:753 / Carter et al. 1983, Clin Genet 27:59
letzte Aktualisierung: 27.10.2023