Fertilitätsstörungen - chromosomale Ursachen

Dr. rer. nat. Annett Wagner

In Deutschland sind ca. 1,4 Millionen Erwachsene von unerfülltem Kinderwunsch über einen Zeitraum von mehr als einem Jahr betroffen. Nach Schätzungen der WHO verteilen sich die Sterilitätsursachen mit 30-40% etwa zu gleichen Teilen auf Männer und Frauen. In ca. 20% liegen Ursachen bei beiden Partnern vor. Bei 10-15% der betroffenen Paare bleibt die Ursache ungeklärt.

Neben einer gynäkologischen, endokrinologischen und andrologischen Abklärung ist meist auch eine genetische Untersuchung beider Partner indiziert. Zu den häufigsten chromosomalen Ursachen weiblicher Fertilitätsstörungen gehören:

• Ullrich-Turner-Syndrom (primäre Ovarialinsuffizienz, Kleinwuchs)
• Triplo-X-Syndrom (z.T. Ovarialinsuffizienz / Climacterium praecox)
• gonosomale Mosaike (ca. 0,7% der Fälle)
• reziproke Translokationen (ca. 1% der Fälle)
• Robertsonsche Translokationen (ca. 0,4% der Fälle)

Chromosomale Veränderungen sind bei ca. 2% der infertilen Männer, d.h. ca. 10-mal häufiger zu finden als in der männlichen Allgemeinbevölkerung. Zu den häufigsten chromosomalen Ursachen männlicher Infertilität gehören:

• numerische, gonosomale Aberrationen (z. B. Klinefelter-Syndrom, ca. 5% der Fälle) gonosomale Mosaike (ca. 0,5% der Fälle)
• reziproke Translokationen (ca. 1% der Fälle)
• Robertsonsche Translokationen (ca. 0,6% der Fälle)

Die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie steigt hierbei mit der Abnahme der Spermienzahl. Während die Rate von Chromosomenanomalien bei Neugeborenen ca. 0,6% beträgt, liegt sie bei Männern mit Azoospermie bei 13-15%, während sie bei Männern mit Oligozoospermie (<10 Millionen Spermien/ml) bei 7-10% liegt.