Fertilitätsstörungen - chromosomale Ursachen

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Kurzbeschreibung

In Deutschland leiden etwa 1,4 Millionen Erwachsene unter unerfülltem Kinderwunsch, wobei die Ursachen der Sterilität etwa zu gleichen Teilen zwischen Männern und Frauen verteilt sind und in 20% der Fälle bei beiden Partnern liegen. Bei Frauen gehören chromosomale Störungen wie das Ullrich-Turner-Syndrom, das Triplo-X-Syndrom und verschiedene Translokationen zu den häufigsten Fertilitätsstörungen. Bei Männern sind Chromosomenanomalien wie das Klinefelter-Syndrom und Translokationen häufiger als in der Allgemeinbevölkerung, wobei die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie mit der Abnahme der Spermienzahl steigt. Chromosomenanomalien finden sich bei etwa 2% der infertilen Männer und sind bei Männern mit Azoospermie oder Oligozoospermie deutlich erhöht.

Wissenschaftlicher Hintergrund

In Deutschland sind ca. 1,4 Millionen Erwachsene von unerfülltem Kinderwunsch über einen Zeitraum von mehr als einem Jahr betroffen. Nach Schätzungen der WHO verteilen sich die Sterilitätsursachen mit 30-40% etwa zu gleichen Teilen auf Männer und Frauen. In ca. 20% liegen Ursachen bei beiden Partnern vor. Bei 10-15% der betroffenen Paare bleibt die Ursache ungeklärt.

Neben einer gynäkologischen, endokrinologischen und andrologischen Abklärung ist meist auch eine genetische Untersuchung beider Partner indiziert. Zu den häufigsten chromosomalen Ursachen weiblicher Fertilitätsstörungen gehören:

  • Ullrich-Turner-Syndrom (primäre Ovarialinsuffizienz, Kleinwuchs)
  • Triplo-X-Syndrom (z.T. Ovarialinsuffizienz / Climacterium praecox)
  • gonosomale Mosaike (ca. 0,7% der Fälle)
  • reziproke Translokationen (ca. 1% der Fälle)
  • Robertsonsche Translokationen (ca. 0,4% der Fälle)

Chromosomale Veränderungen sind bei ca. 2% der infertilen Männer, d.h. ca. 10-mal häufiger zu finden als in der männlichen Allgemeinbevölkerung. Zu den häufigsten chromosomalen Ursachen männlicher Infertilität gehören:

  • numerische, gonosomale Aberrationen (z. B. Klinefelter-Syndrom, ca. 5% der Fälle) gonosomale Mosaike (ca. 0,5% der Fälle)
  • reziproke Translokationen (ca. 1% der Fälle)
  • Robertsonsche Translokationen (ca. 0,6% der Fälle)

Die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenanomalie steigt hierbei mit der Abnahme der Spermienzahl. Während die Rate von Chromosomenanomalien bei Neugeborenen ca. 0,6% beträgt, liegt sie bei Männern mit Azoospermie bei 13-15%, während sie bei Männern mit Oligozoospermie (<10 Millionen Spermien/ml) bei 7-10% liegt.

letzte Aktualisierung: 24.3.2024