Alopezie (Atrichia mit papulären Läsionen, APL)
Dipl.-Biol. Birgit Busse
Wissenschaftlicher Hintergrund
Haarausfall (Alopezie) tritt in mehreren, phänotypisch unterscheidbaren Fomen auf, die zum Teil eine starke genetische Komponente aufweisen. APL (Atrichie mit papulären Läsionen) ist ein spezieller, sehr seltener Typ genetisch bedingten Haarausfalls, der durch Mutationen im Hairless-Gen (HR) verursacht wird, die bisher vorwiegend in Familien aus dem arabischen Raum nachgewiesen wurden. Das klinische Bild zeigt über den ganzen Körper verteilt papilläre Läsionen mit vollständiger Haarlosigkeit, in den Haarfollikeln finden sich zystische Malformationen. Betroffene Kinder kommen mit Haaren auf die Welt, verlieren diese jedoch bald nach der Geburt. Im Gegensatz zu anderen Formen des genetisch bedingten Haarausfalls (Alopecia areata, Alopecia universalis) ist APL resistent gegenüber klassischen Therapiemaßnahmen (Kortikosteroid-, Cyclosporin- oder PUVA-Therapie). Es kann daher differentialdiagnostisch sinnvoll sein, durch eine Analyse des HR-Gens vor Behandlungsbeginn abzuklären, ob es sich um eine APL oder eine andere Form der Alopezie handelt. Zur Abgrenzung eines androgenbedingten Haarausfalls besteht die Möglichkeit einer genetischen Untersuchung des MX1-Gens.
Bei Alopecia areata handelt es sich um eine Sonderform des Haarausfalls, die auf eine chronische Entzündung mit autoimmunologischem Charakter zurückgeht. Für diesen Typ konnte eine Assoziation mit HLA-DR11 und HLA-DQ*03 nachgewiesen werden.
Literatur
Nucara et al. 2011, Dermatol Online J. 17:3 / Paradisi et al. 2005, Eur J Dermatol 15:332 / Indelman et al. 2003, Br J Dermatol 148:553 / Henn et al. 2002, J Am Acad Dermatol 47:519 / Sprecher et al. 1998, Am J Med Genet 80:546 / Cichon et al. 1998, Hum Mol Genet 11:1671 / Ahmad et al. 1998, Science 279:720
Untersuchungsauftrag A1
Humangenetik / Transfusionsmedizin / Pathologie
(8 Seiten, DIN A4)
DD genetisch bedingter Haarausfall, Identifikation therapieresistenter Formen
Ü-Schein Muster 10 mit folgenden Angaben:
- Diagnose: V.a. Atrichia mit papulären Läsionen, APL [Q84.0]
oder V.a Alopecia areata - Auftrag: APL: Mutationssuche HR-Gen
oder Alopecia areata: HLA-DR11/-DQ*03 Typisierung [L63.-]
Hinweis:
Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich
1 ml EDTA-Blut
APL: ca. 4 Wochen
Alopecia areata: ca. 1 Woche