Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Bei der SED handelt es sich um eine seltene autosomal-dominant vererbte Typ-II-Kollagenerkrankung. Betroffene Kinder sind kleinwüchsig, haben Klumpfüße, ein flaches Gesicht und weit auseinanderstehende Augen. Der Kopf ruht scheinbar direkt auf dem Rumpf. Der Thorax zeigt oft fassförmige Deformierungen. Die Extremitäten sind kurz, aber relativ lang im Verhältnis zum Oberkörper. Myopie tritt in 40 % der Fälle auf, eine Ablösung der Retina ist möglich. Die Größe im Erwachsenenalter variiert zwischen 85 - 135 cm. Röntgenbilder zeigen klassischerweise eine verzögerte Ossifikation.

In der Regel wird SED durch Varianten im COL2A1-Gen verursacht, die zu einem Mangel an Typ-II-Kollagen führen. Durch die Varianten kommt es meist zum Austausch der Aminosäure Glycin durch Serin. Falls Glycin durch eine andere Aminosäure als Serin substituiert ist, kommt es zur Ausbildung eines schwereren Phänotyps. Darüber hinaus ist auch eine rezessive Form mit schwerwiegendem Phänotyp und Varianten im COL2A1-Gen beschrieben.

Barat-Houari et al. 2016, Hum Mutat 37:7 / Tham et al. 2015, Clin Genet 87:496 / van der Zwaag et al. 2010, Hum Mutat 30:1278 / Hoornaert et al. 2006, J Med Genet 43:406 / Nishimura et al. 2005, Hum Mutat 26:36 / Unger et al. 2001, Am J Med Genet 104:140 / Winterpracht et al. 1995, Hum Genet 95:437 / Ritvaniemi et al. 1994, Hum Mutat 3:261