Das Marshall-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebsdysplasie mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:10.000. Charakteristisch sind Mittelgesichtshypoplasie, starke Kurzsichtigkeit, sensineurale Schwerhörigkeit sowie Kleinwuchs und ausgeprägte Dysmorphiezeichen. Die molekulare Ursache liegt in Varianten des COL11A1-Gens, welches für Komponenten des Kollagen Typ XI codiert.
Beim Marshall-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Bindegewebsdysplasie, deren Häufigkeit auf 1:10.000 geschätzt wird. Die Erkrankung ist ähnlich dem Stickler-Syndrom durch Mittelgesichtshypoplasie, starke Kurzsichtigkeit und sensineurale Schwerhörigkeit gekennzeichnet. Patienten mit Marshall-Syndrom sind jedoch besonders oft kleinwüchsig, schwerhörig und zeigen stärker ausgeprägteDysmorphiezeichen.
Die molekulare Ursache der Erkrankung liegt in einer Störung des KollagenTypXI, welches aus Heterotrimeren dreier unterschiedlicher Ketten a1(XI), a2(XI), a3(XI) aufgebaut ist. Die Ketten a1(XI), a2(XI) sind die Genprodukte von COL11A1 und COL11A2; a3(XI) ist ein posttranslational modifiziertes Produkt des COL2A1-Gens. Das Marshall-Syndrom ist auf Varianten im COL11A1-Gen zurückzuführen, häufig sind Spleißvarianten für ein fehlerhaftes Protein verantwortlich. Da beim Stickler-Syndrom in Ausnahmefällen auch das COL11A1-Gen betroffen ist, welches ebenfalls für Komponenten des Kollagen Typ XI codiert, erklärt sich aus der molekularen Pathologie das überlappende Spektrum klinischer Symptome beider Syndrome. Varianten im COL11A2-Gen sind hingegen die Ursache der autosomal-rezessiv vererbten otospondylomegaepiphysären Dysplasie mit missgebildeten Extremitäten bei fehlender Augensymptomatik.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Marshall-Syndrom | M35.9 | COL11A1 | 120280 |
Guo et al. 2017, Hum Genome Variation 4:17040 / Khalifa et al. 2014, Am J Med Genet 164A:2601 / Acke et al 2014, Mol Genet Metab 113:230 / Majava et al. 2007, Am J Med Genet 143A:258 / Melkoniemi et al 2000, Am J Hum Genet 66:368 / Annunen et al 1999, Am J Hum Genet, 65:974
letzte Aktualisierung: 23.4.2024