Achondrogenesie Typ 2 (ACG2) ist eine seltene Erkrankung, die zu neonatalem Zwergwuchs und fast immer zum intrauterinen Tod oder zum Versterben kurz nach der Geburt führt. Betroffene Neugeborene weisen charakteristische Merkmale wie extremen Kleinwuchs, dysproportionalen Kopf und fehlende Ossifikation bestimmter Knochen auf. Die Ursache liegt in Neuvarianten des COL2A1-Gens, die die Struktur der Typ II-Kollagen-Fibrillen beeinflussen.
Bei der Achondrogenesie handelt es sich um eine Erkrankung, die zu neonatalem Zwergwuchs führt. Aufgrund von pulmonaler Hypoplasie versterben die Kinder nahezu ausnahmslos intrauterin oder in den ersten Stunden nach der Geburt. Die Inzidenz der Erkrankung wird auf ca. 1:40.000 geschätzt. Das mittlere Geburtsgewicht bei den betroffenen Neugeborenen liegt nur bei etwa 2.000 g. Charakteristisch sind ein extremer Kleinwuchs (27-36 cm), dysproportional großer Kopf, große vorstehende Stirn, schmale Nase, Mikrognathie, kurzer Nacken und Thorax, Mikromelie, vorstehendes Abdomen und sichtbar fehlende Ossifikation der Wirbelsäule, des Scham- und des Kreuzbeins.
Die Erkrankung beruht in der Regel auf Neuvarianten im COL2A1-Gen mit autosomal-dominanter Ausprägung, die zur Substitution von Glycinresten in der Tripel-Helix-Domäne der Typ II-Kollagen-Fibrillen führen.
Erkrankung | ICD—10 | Gen | OMIM—G |
| Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino) | Q77.0 | COL2A1 | 120140 |
Barat-Houari et al. 2016, Hum Mutat 37:7 / Nagendran et al. 2012, Am J Med Genet A 158A:1204 / Nishimura et al. 2005, Hum Mutat 26:36 / Mayer et Marschall 2005, J Lab Med 29:162 / Faivre et al. 2004, Am J Med Genet 126A:308 / Korkko et al. 2000, Am J Med Genet, 92:95 / Borochowitz et al. 1996, Am J Med Genet, 24:273 / Chen et al. 1981, Am J Med Genet, 10:379
letzte Aktualisierung: 4.11.2023