Ehlers-Danlos-Syndrom myopathischer Typ (mEDS)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

EDS myopathischer Typ (mEDS) ist gekennzeichnet durch eine Muskelschwäche, die sich in der Kindheit mit Kontrakturen der proximalen großen Gelenke und einer distalen Hypermobilität manifestiert. In der Regel verbessert sich die Muskelschwäche im jungen Erwachsenenalter, wobei es in der vierten Lebensdekade wieder zu einer Verschlechterung kommen kann. Das Spektrum der Erkrankungen, die durch Muskelschwäche, Hypotonie, Myopathie und eine Bindegewebssymptomatik charakterisiert sind, wurde ursprünglich mit Kollagen-Typ VI-Erkrankungen in Verbindung gebracht.

Molekulare Ursache für mEDS sind pathogene Varianten in COL12A1, das für die α1-Kette des Typ XII-Kollagens codiert. Kollagen XII liegt als Homotrimer auf der Oberfläche von Typ I-Kollagen-Fasern vor. Es bildet eine Verbindung zwischen Typ I-Kollagen-Fasern und Komponenten der extrazellulären Matrix wie Decorin, Fibromodulin und Tenascin. Bisher sind bei mEDS sowohl autosomal-dominant vererbte Formen mit heterozygoten Missense-Varianten als auch autosomal-rezessiv vererbte Formen mit homozygoten Frameshift-Varianten beschrieben.

Delbaere et al. 2019, Genet Med 2019 Jul 5 (Epub ahead of print) / Jezela-Stanek et al. 2019, Clin Genet  95(6):736 / Punetha et al. 2017, Muscle Nerve 55:277 / Brady et al. 2017, Am J Med Genet C 175:70 / Zou et al. 2014, Hum Mol Genet 23:2339 / Hicks et al. 2014, Hum Mol Genet 23:2353