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Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin in Martinsried bei München wurde 1998 als Spin-off aus dem Institut für Klinische Chemie der Ludwig- Maximilians-Universität gegründet und ist auf genetische und immunologische Untersuchungen spezialisiert. Zu unserem Beratungsservice gehören
- Genetische Beratung (inklusive Konsiliardienst)
- Immunologische Beratung und Immunisierung von Kinderwunschpaaren
- Fachberatung und Diagnostik in den Bereichen
• Molekulargenetik und Zytogenetik
• Neurogenetik
• Stoffwechselgenetik
• Pharmako- und Nutrigenetik
• Reproduktionsgenetik
• Immungenetik
• Immunbiologie
• Molekulare Onkologie
• Abstammungsanalysen
Unsere Kernkompetenz liegt in der Analyse der zellulären Bestandteile des Blutes mittels molekular-, zytogenetischer und durchflusszytometrischer Verfahren sowie im Bereich innovativer Dienstleistungen in der molekularen Diagnostik (z.B. Array- basierte Analysen von genetischen Varianten, Array-CGH, Genexpressionsanalysen, Gene Profiling, Expression Profiling, Next Generation Sequencing).
Mittlerweile wurde das deutsche Präimplantationsgesetz (PräimpG) als §3a des Embryonenschutzgesetzes verabschiedet. Damit wird die Präimplantationsdiagnostik (PID) in Deutschland unter bestimmten Voraussetzungen als mit dem deutschen Embryonenschutzgesetz (EmSchG) vereinbar und damit für zulässig erklärt. Voraussetzung für eine PID ist demnach, dass ein oder beide Eltern Anlageträger für eine schwere Erbkrankheit sind, oder dass bei einem Elternpaar ein hohes Risiko für Fehl- oder Totgeburten besteht. Die PID soll nur an lizensierten Zentren durchgeführt werden, und jede einzelne Fragestellung muss von einer interdisziplinär zusammengesetzten Ethikkommission überprüft und befürwortet werden. Die Ausführungsbestimmungen (Rechtsverordnung, RVO) des PräimpG sollen von der Bundesregierung festgesetzt werden, liegen aber noch nicht vor. Damit besteht derzeit eine gewisse Rechtsunsicherheit darüber, ob bis zum Vorliegen der Ausführungsbestimmungen überhaupt eine PID in Deutschland möglich ist, da weder die lizensierten Zentren noch die Ethikkommissionen benannt sind. In unserem Haus wird in dieser Zeit keine PID durchgeführt werden, es können aber wie bisher jederzeit Termine zur Genetischen Beratung im Zusammenhang mit einer PID vereinbart werden.
Eine Untersuchungsmöglichkeit im Zusammenhang mit der künstlichen Befruchtung gab es bisher in Deutschland in Form der Polkörperdiagnostik (PKD), bei der über die Polkörper indirekt das mütterliche Erbgut der Eizelle untersucht werden kann, nicht aber das väterliche Erbgut. Die PKD wird in Deutschland sowohl zur Aneuploidie-Diagnostik durchgeführt, d. h. zum Ausschluss chromosomaler Trisomien, die ja häufiger in der Eizelle als in der Samenzelle entstehen, als auch bei einer bekannten mütterlichen Chromosomentranslokation, die zu Fehl- oder Totgeburten bzw. Kindern mit einer Chromosomenstörung führen können, sowie bei schwerwiegenden Erkrankungen, die durch Einzelgenveränderungen (Mutationen) bei der Mutter übertragen werden können.
Die rein technische Schwierigkeit liegt sowohl bei der PKD als auch bei der PID darin, dass nur einzelne Zellen bzw. nur eine kleine Anzahl von Zellen für die Untersuchung zur Verfügung stehen und damit das Ergebnis nicht sofort überprüft und bestätigt werden kann, sondern erst im Rahmen einer eingetretenen Schwangerschaft durch eine invasive Pränataldiagnostik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese). Die Methoden dieser Einzelzelldiagnostik sind in den Ländern, in denen die PID angewendet wird (z.B. USA, England, Niederlande, Belgien, Türkei), und in Deutschland durch Anwendung der PKD, z.B. auch in unserer Einrichtung, bereits etabliert und validiert.
Aufklärungspflicht des Arztes, Schriftliche Einwilligungserklärung des Patienten, Aufbewahrung und Vernichtung genetischer Proben und Daten, Genetische Beratung
am 1. Februar 2010 treten für die humangenetische Diagnostik wesentliche Abschnitte des neuen Gen-Diagnostikgesetzes (GenDG) in Kraft. Über wichtige Neuerungen, die auch Sie als veranlassende/r Ärztin/Arzt betreffen, möchten wir Sie hiermit informieren.
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Einwilligungserklärung
Zum 1. Juli 2010 treten entsprechend einer Mitteilung der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (KBV) und des GKV-Spitzenverbandes folgende Änderungen in Kraft:
Postnatale molekular- und zytogenetische Laboruntersuchungen, wie z.B. Chromosomen- oder Mutationsanalysen aus Blut (GOP 11310 bis 11322) können ab dem 1. Juli 2010 ausschließlich über den roten Laborschein 10 (Angabe von Diagnose/V.a., gewünschte Untersuchung als Auftragsleistung, Kennziffer) und der unterschriebenen Einwilligungserklärung angefordert werden.
Pränatale molekular- und zytogenetische Laboruntersuchungen, wie z.B. Chromosomen- oder Mutationsanalysen aus Chorionzotten oder Fruchtwasser können wie bisher über den gelben Ü-Schein Muster 6 (Angabe von Diagnose/V.a., gewünschte Untersuchung als Auftragsleistung, humangenetisches Gutachten) und der unterschriebenen Einwilligungserklärung angefordert werden.
Bitte beachten Sie auch unser Schreiben vom Juni 2010 (pdf)
Dr. Klein und Dr. Rost
Lochhamer Str. 29
D-82152 Martinsried
Tel.: +49 (0) 89 89 55 78 - 0
Fax: +49 (0) 89 89 55 78 - 780
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