

MVZ Martinsried -
Service, Qualität und Innovation
Publikationen
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Acute myocarditis after COVID-19 vaccination with mRNA-1273 in a patient with former SARS-CoV-2 infection
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Felicitas Maier, Michael Frühwald, Uwe Heinrich, Mareike Schimmel, Dagmar Wahl, Thomas Eggermann
Overgrowth-associated partial trisomy 15q24.3-qter and mosaic 11p15.5 duplication involving Silver-Russell region in a patient with lateralized asymmetry and developmental delay
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Johannes Steinfurt, Connie R Bezzina, Jürgen Biermann, Dawid Staudacher, Christoph Marschall, Luca Trolese, Thomas S Faber, Daniel Duerschmied, Manfred Zehender, Christoph Bode, Arthur A M Wilde, Katja E Odening, Elisabeth M Lodder
Two siblings with early repolarization syndrome: clinical and genetic characterization by whole-exome sequencing
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Eva-Katharina Willimsky, Anna Munzig, Karin Mayer, Saskia Biskup, Angela Abicht, Konstanze Hoertnagel, Hubertus von Voss, Hanns-Georg Klein, Imma Rost, Line H G Larsen, Hanns Atli Dahl, Hannes Hoelz, Celina von Stuelpnagel, Ingo Borggraefe
Next Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy Using Customized Panels: Size Matters
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Carla Mehaffey, Dagmar Wahl, Tina Schaller, Mirjam Blattner-Johnson, Rainer Claus, Michael Frühwald, Michaela Kuhlen
Heterozygous PALB2 Mutation in a Boy with Acute Lymphoblastic Leukemia and Subsequent Metastatic Ewing Sarcoma
Klin Padiatr 2021; 233(03): 141-144
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Penkava J, Ledderose S, Chahrokh-Zadeh S, Munzig A, Eulenburg Z, Huppert D, Strupp M, Becker-Bense S
A novel pathogenic CACNA1A variant causing episodic ataxia type 2 (EA2) spectrum phenotype in four family members and a novel combined therapy
Journal of Neurology
First published: 10 September 2020
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Westphal DS, Burkard T, Moscu-Gregor A, Gebauer R, Hessling G, Wolf CM
Reclassification of genetic variants in children with long QT syndrome
Molecular Genetics & Genomic Medicine published by Wiley Periodicals LLC,
First published: 08 May 2020
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Moscu-Gregor A, Marschall C, Müntjes C, Schönecker A, Schuessler-Hahn F, Hohendanner F, Shokor Parwani A, Boldt LH, Ott CE, Bennewiz A, Paul T, Krause U, Rost I
Novel variants in TECRL cause recessive inherited CPVT type 3 with severe and variable clinical symptoms
Journal of Cardiovascular Electrophysiology,
First published: 15 March 2020
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Campe H, Santjohanser C, Bonin M, Würfel W
Endometriale Mikrobiomanalysen bei Kinderwunschpatientinnen
Trillium Diagnostik 2019; 17(4):30
El-Battrawy I, Müller J, Zhao Z, Cyganek L, Zhong R, Zhang F, Kleinsorge M, Lan H, Li X, Xu Q, Huang M, Liao Z, Moscu-Greogor A, Albers S, Dinkel H, Lang S, Diecke S, Zimmermann WH, Utikal J, Wieland T, Borggrefe M, Zhou X, Akin I
Studying Brugada Syndrome With an SCN1B Variants in Human-Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes
Front. Cell Dev. Biol., 01 November 2019
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Hoelz H, Herdl C, Gerstl L, Tacke M, Vill K, von Stuelpnagel C, Rost I, Hoertnagel K, Abicht A, Hollizeck S, Larsen LHG, Borggraefe I
Impact on Clinical Decision Making of Next-Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy in a Tertiary Epilepsy Referral Center
Clinical EEG and Neuroscience
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Tutschek B, Mayer K, Rauch A
Fetal tuberous sclerosis and the diagnosis of paternal gonadal mosaicism
Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Oct 6
Ziegler J
Ein Zwischenruf! Unklare mentale Entwicklungsstörungen
Kinderspezial Nr. 64 Sommer/Herbst 2019
Marschall C, Moscu-Gregor A, Rost I
Herausforderung der Varianteninterpretation am Beispiel des Long-QT-Syndroms (LQTS)
Medizinische Genetik 2019, 1-8
DOI 10.1007/s11825-019-0243-5
Marschall C, Moscu-Gregor A, Klein HG
Variant panorama in 1,385 index patients and sensitivity of expanded next-generation sequencing panels in arrhythmogenic disorders
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Wachter O
Stolpersteine aus dem Weg räumen
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Motta M, Sagi-Dain L, Krumbach O, Hahn A, Peleg A, German A, Lissewski C, Coppola S, Pantaleoni F, Kocherscheid L, Altmüller F, Schanze D, Logeswaran T, Chahrokh-Zadeh S, Munzig A, Nakhaei-Rad S, Cavé H, Ahmadian M, Tartaglia M, Zenker M
Activating MRAS mutations cause Noonan syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy
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Rupp S, Felimban M, Schänzer A, Schranz D, Marschall C, Zenker M, Logeswaran T, Neuhäuser C, Thul J, Jux C, Hahn A
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Integrierte genomische Diagnostik: Fächerübergreifende Kompetenzen nutzen
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Emergence of exosomal DNA in molecular neuropathology
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Unklare mentale Entwicklungsstörungen: Humangenetik als Querschnittsfach für Sozialpädiatrie und Pädiatrie in Verbindung mit vernetzter Hochleistungslabordiagnostik und Bildgebung
Frühe Kindheit 0118 (1-18)
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Genehmigungspraxis und Rechtsprechung des Bundessozialgerichts
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Mutations in INF2 may be associated with renal histology other than focal segmental glomerulosclerosis.
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The TH1 phenotype of follicular helper T cells indicates an IFN-?-associated immune dysregulation in patients with CD21 low common variable immunodeficiency.
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Jenewein T, Beckmann BM, Rose S, Osterhues HH, Schmidt U, Wolpert C, Miny P, Marschall C, Alders M, Bezzina CR, Wilde AAM, Kääb S, Kauferstein S.
Genotype-phenotype dilemma in a case of sudden cardiac death with the E1053K mutation and a deletion in the SCN5A gene
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Dincer Y, Schulz J, Cohen MY, Pfalzer S, Hasselbacher V, Tolj T, Eck SH, Rost I, Klein HG,
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MIDAS Case Report: Diagnosis of Helmoortel-Van der Aa Syndrome by Exome Trio Sequencing
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Albring C, -Fuchs A, Athanasoulia-Kaspar A, Bachmann A, Bahner B, Bangol B, Garcia Bartels N, Bayer W, Bitzer J, Blume-Peytavi U, Bohlmann M, Bojunga J, Brockmeyer N, Busse B, Csöri-Kniesel S, Damann-Hanser B, Egarter C, Feld M, Fiala C, Friese K, Frigo P, Geisthövel F, Gnoth C, Goeckenjan M, Görner K, Gröber U, Hanjalic-Beck A, Harlfinger W, Lindgard von Hasselbach Y, Hasskamp T, Hawig K, Hinney B, Holzhauer P, Hunold P, Jandi S, Julen O, Kaya E, Kentenich H, Kirschner W, Klein HG, Kleinsorge F, König K Korsten-Reck U, Kuhlx H, Lerchbaum E, Lorenz M, Louwen F, Ludwig M, Merki-Feld G, Merkle E, Mueck A, Nolte K, Ochsner A, Ortmann O, Pett A, Potthoff A, Rath W, Reckel J, Reisch N, Rexroth vonFircks A, Rimbach S, Römer T, Rossmanith W, Rott H, Rupprecht W, Sänger N, Sailer R, Schäfer-Graf U, Schmidt KH, Schüring A, Schweizer T, Schweizer-Arau A, Seifert-Klauss V, Seyler H, Speiser D, Stalla G, Stieg M, Strauss A, Strowitzki T, Stute P, Tinneberg HR, Toth B, Tramontana A, Umlandt A, Friedrich von Tempelhoff G, Wallwiener M, Weghofer A, Wetzka B, Wienke A, Wildemeersch D, Wild Lt, Zouboulis C
Seminar in Gynäkologischer Endokrinologie Band 6
Herausgeber Thomas Rabe (2017), zum Bestellformular
Rosendahl J, Kirsten H, Hegyi E, Kovacs P, Weiss FU, Laumen H, Lichtner P, Ruffert C, Chen JM, Masson E, Beer S, Zimmer C, Seltsam K, Algül H, Bühler F, Bruno MJ, Bugert P, Burkhardt R, Cavestro GM, Cichoz-Lach H, Farré A, Frank J, Gambaro G, Gimpfl S, Grallert H, Griesmann H, Grützmann R, Hellerbrand C, Hegyi P, Hollenbach M, Iordache S, Jurkowska G, Keim V, Kiefer F, Krug S, Landt O, Leo MD, Lerch MM, Lévy P, Löffler M, Löhr M, Ludwig M, Macek M, Malats N, Malecka-Panas E, Malerba G, Mann K, Mayerle J, Mohr S, Te Morsche RHM, Motyka M, Mueller S, Müller T, Nöthen MM, Pedrazzoli S, Pereira SP, Peters A, Pfützer R, Real FX, Rebours V, Ridinger M, Rietschel M, Rösmann E, Saftoiu A, Schneider A, Schulz HU, Soranzo N, Soyka M, Simon P, Skipworth J, Stickel F, Strauch K, Stumvoll M, Testoni P, Tönjes A, Werner L, Werner J, Wodarz N, Ziegler M, Masamune A, Mössner J, Férec C, Michl P, P H Drenth J, Witt H, Scholz M, Sahin-Tóth M; all members of the PanEuropean Working group on ACP
Genome-wide association study identifies inversion in the CTRB1-CTRB2 locus to modify risk for alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis
Gut 7(28). 314454 (2017) [Epub ahead of print]
Voelxen N, Wehr C, Gutenberger S, Keller B, Erlacher M, Dominguez-Conde C, Bertele D, Emmerich F, Pantic M, Jennings S, Rakhmanov M, Foerster C, Martens UM, Platzbecker U, Peter HH, Fisch P, Boztug K, Eibel H, Salzer U, Warnatz K.
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Nicht-invasive Pränataltestung (NIPT): Leistungsfähiges Verfahren ohne Eingriffsrisiko
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Rogenhofer N, Markoff A, Wagner A, Klein HG, Petroff D, Schleussner E, EThIGII-Group, Thaler CJ,
Lessons from the EThIgII Trial: Proper putative benefit assessment of low-molecular-weight heparin treatment in M2/ANXA5 haplotype carriers
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Stapediusreflexe von Kindern mit und ohne auditive Verarbeitungs- Und Wahrnehmungsstörungen
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The role of cell-free nucleic acid diagnostics in clinical chemistry and pathology
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Current status of non-invasive prenatal testing (NIPT): genetic counseling, dominant methods and overall performance
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Quality assurance and standardization in view of non-invasive prenatal testing (NIPT)
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Detection and characterization of circulating cell free tumor DNA in cancer patients with malignant solid tumors. Liquid biopsy: a new tool in molecular pathology?
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Truncating Wilms Tumor Suppressor Gene 1 Mutation in an XX Female with Adult-Onset Focal Segmental Glomerulosclerosis and Streak Ovaries: A Case Report
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Seminar in Gynäkologischer Endokrinologie: Ein Praxisleitfaden Band 5
Verlag Thomas Rabe ISBN 978-3-00-050065-7
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Hoefele J, Mayer K, Marschall C, Alberer M, Klein HG, Kirschstein M,
Rare co-occurrence of osteogenesis imperfecta type I and autosomal dominant polycystic kidney disease.
World J Pediatr. 12(4):501 (2016)
Bürkle G, Schäfer H, Marschall C, Brugada P, Ehrlich JR
Pharmacological provocation of Outflow-Tract Tachycardia in a patient with Brugada syndrome.
Can J Cardiol. Feb 1 (2016)
Klein HG,
Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM): Neufassung mit Schwachstellen
Trillium Diagnostik 14(2):110 (2016)
Rakhmanov M, Bangol B, Holzscheiter L,
Stufendiagnostik von Immundefekten: Der "Immunstatus" auf dem Prüfstand
Trillium Diagnostik 14(2):86 (2016)
von Voss H,
Editorial: Flüchtlinge - Gefahr oder Potenzial
Kinderärztl Praxis 87(5):275 (2016)
Heinold H, von Voss H,
Juristisch-sozialpädiatrische Hilfen für Flüchtlingskinder: Die Bedeutung der UN-Kinderrechtskonvention
Kinderärztl Praxis 87(5):286 (2016)
von Voss H, Stormer C, Klein HG, Faltenbacher V, Nicolai T, Reiter K, Dunleavey R, Netz H, Dalla Pozza R, Berweck S, Abdin-Bey T, Kayali F, Heinhold H, Ziegler J, Sabe G, Gratzow R,
Rettung aus höchster Lebensnot
Kinderärztl Praxis 87(5):302 (2016)
Klein HG, Wagner A, Eichenlaub-Ritter U, Stumm M, Tüttelmann F,
Update der AG Reproduktionsgenetik der DGRM zur Präimplantationsdiagnostik (PID) in Deutschland
J Reproduktionsmed Endokrinol 13(1):13 (2016)
Weber S, Strasser K, Rath S, Kittke A, Beicht S, Alberer M, Lange-Sperandio B, Hoyer P, Benz M, Ponsel S, Weber L, Klein HG, Hoefele J,
Identification of 47 novel mutations in patients with Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy
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Rational laboratory diagnostics of primary immunodeficiency disorders
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14. Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL am 11. und 12. Juni 2015 in der Evangelischen Akademie Tutzing
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An update of novel identified cytogenetic and molecular biomarkers in the laboratory diagnosis of hematological neoplasia?
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Clinical symptoms cannot predict influenza infection during the 2013 influenza season in Bavaria, Germany.
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Tagungsbericht vom 5. Fürstenrieder Symposium in München
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Implementierung des Prenatalis™ NIPT-Verfahrens in Deutschland entsprechend der Qualitätskriterien in einem humangenetischen Labor
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Graft versus Host Reaktion (GvHR) nach perinataler maternofetaler Transfusion bzw. nach Substitution mit Blutzellen: Der diagnostische Wert der HLA-Testung.
Beiträge zur Infusionstherapie und klinische Ernährung (Hrsg.: Kretschmar, V., Stangel, W.), Karger Verlag, Basel 18: 321 (1987)
Goldmann, S. F., Wölpl, A., Eiermann, Th.
Erfahrungen bei der Suche eines histokompatiblen Knochenmarkspenders in der Familie und in der nichtverwandten Bevölkerung
Beiträge zur Infusionstherapie und klinische Ernährung (Hrsg.: Kretschmar, V., Stangel, W.), Karger Verlag, Basel 18: 305 (1987)
Eiermann, Th., Raghachavar, A., Wölpl, A., Ballas, M., Fischer, M., Goldmann, S. F.
Generation and characterization of three new monoclonal antibodies detecting the allospecifities HLA-A2, w69, HLA-A3 and HLA-B13.
Tissue Antigens 29: 201 (1987)
A. Wölpl, Goldmann, S. F., Eiermann, Th., Arnold, R.
Discrimination value of class III and glyoxalase alleles for selection of histocompatible bone marrow donors.
Transplantation Proceedings 19: 2632 (1987)
Eiermann, Th., Martin, A., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Evidence for a lymphocyte activation determinant coded by the HLA-region different from HLA-DR, DQ and DP.
Transplantation Proceedings 19: 866 (1987)
Wölpl, A., Lattke, H., Board, P. G., Arnold, R., Schmeiser, T., Kubanek, B., Robin-Winn, M., Pichlmayr, R., Goldmann, S. F.
Coagulation factor XIII A and B subunits in bone marrow and liver transplantation.
Transplantation 43: 151 (1987)
Wölpl, A., Lattke, H., Arnold, R., Schmeiser, T., Kubanek, B., Robin-Winn, M., Pichlmayr, R., Goldmann, S. F.
Site of synthesis of different molecules can be detected after organ transplantation.
Transplantation Proceedings 18: 1343 (1986)
Wölpl, A., Robin-Winn, M., Pichlmayr, R., Goldmann, S. F.
Fourth component of complement (C4) polymorphism in human orthotopic liver transplantation.
Transplantation 40: 154 (1985)
Northoff, H., Wölpl, A., Brewersdorf, H., Faulhaber, JD.
An ABO-Blood group abnormality leading to the detection of a Colon-Carcinoma.
Blut 46:161 (1983)
Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Definition of three monocyte specific antigens with human alloantisera.
Transplantation Proceedings 15: 232 (1983)
Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Pharmakogenetik
H.-G. Klein, B.Busse,
Pharmacogenetics in Laboratory Diagnostics
Current Pharmacogenomics & Personalized Medicine 6(1) (2008)
F. Rückerl, B. Busse, J. Bachl,
Episomal vectors to monitor and induce somatic hypermutation in human Burkitt-Lymphoma cell lines
Molecular Immunology 43:1645 ( 2006)
B. Busse, H.-G. Klein.
Pharmakogenetik – Der differenzierte Blick auf die Patienten
Biologen heute 2 (2005)
B. Busse, H.G. Klein,
Pharmakogenetik: Chancen für bessere Pharmakokinetik
Biologen heute 2 (2005)
B. Busse,
Genetisch bedingte Nebenwirkungen vermeiden
Deutsches Ärzteblatt/Praxis Computer 2 (2004)
B. Busse, U. Grau, H.-G. Klein,
Pharmakogenetik: Ermittlung der individuellen Effektivität von Arzneimitteln und Vermeidung von Nebenwirkungen
MTA Dialog (2004)
B. Busse,
Pharmakogenetik: Der DrugProfiler hilft, Medikamente individuell zu dosieren
Trillium-Report 2(2): 12 (2004)
H.-G. Klein, J. Rauch, B. Busse, U. Grau, C. Marschall,
Single Nucleotide Polymorphisms in der medizinischen Prädispositionsdiagnostik
Der Frauenarzt 44:1 (2003)
Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Onkologie
Würfel W, Klein HG, Wagner A, Hinrichsen T.
Genetisches Spiegelbild der Eizelle: Den Polkörper diagnostisch nutzen.
Ärztliche Praxis; Gynäkologie 12 (2008)
Heuser M, Argiropoulos B, Kuchenbauer F, Yung E, Piper J, Fung S, Schlenk RF, Dohner K, Hinrichsen T, Rudolph C, Schambach A, Baum C, Schlegelberger B, Dohner H, Ganser A, Humphries RK.
MN1 overexpression induces acute myeloid leukemia in mice and predicts ATRA resistance in patients with AML.
Blood. 10 (5):1639 (2006)
Heinrich U, Locher M und Wagner A
Klassische und molekulare Zytogenetik.
Thiemann F, Cullen PM und Klein H(Hrsg): Leitfaden Molekulare Diagnostik, S. 197 WILEY-VCH Verlag, Weinheim (2006)
Steinemann D, Skawran B, Becker T, Tauscher M, Weigmann A, Wingen L, Tauscher S,Hinrichsen T, Hertz S, Flemming P, Flik J, Wiese B, Kreipe H, Lichter P, Schlegelberger B, Wilkens L.
Assessment of differentiation and progression of hepatic tumors using array-based comparative genomic hybridization.
Clin Gastroenterol Hepatol. 4(10): 1283. (2006)
K. Mayer, T. Hieronymus, J. Castrop, H. Clevers, W. Ballhausen.
Ectopic activation of lymphoid high mobility group-box transcription factor TCF-1 and overexpression in colorectal cancer cells.
Int J Cancer 72: 625 (1997)
K. Mayer, W. Ballhausen.
Expression of alternatively spliced lck transcripts from the proximal promoter in colorectal cancer derived cell lines.
Anticancer Res. 16: 1733 (1996)
K. Mayer , I. Ansotegui, W. Ballhausen.
The human lck cDNA clone YT16 is a transforming oncogene.
Anticancer Res. 12: 485 (1992)
Bücher
Hrsg. v. Klein, Hanns-Georg und Lieve Page-Christiaens
Since its introduction in 2012, cell-free (cf) DNA based Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) has been employed to test for fetal chromosome abnormalities, and gene mutations that lead to a variety of genetic conditions, by millions of pregnant women, in more than 90 countries worldwide. With Noninvasive Prenatal Testing (NIPT): Applied Genomics in Prenatal Screening and Diagnosis, Dr Lieve Page-Christiaens and Dr Hanns-Georg Klein have compiled the first authoritative volume on cfDNA NIPT methods and their clinical implementation.
Hrsg. v. Klein, Hanns-Georg und Haen, Ekkehard
Die Pharmakogenetik untersucht den Einfluss individueller genetischer Merkmale auf Wirkung und unerwünschte Wirkung von Arzneimitteln. Dieses Buch macht auf die Perspektiven der Pharmakogenetik für eine verbesserte Pharmakotherapie aufmerksam und stellt die praxisrelevanten, wichtigen Entwicklungen und Erkenntnisse der Forschung dar. Den Ärzten sollen Möglichkeiten aufgezeigt werden, anhand der Untersuchung genetischer Dispositionen von Patienten die Arzneimittelwirksamkeit zu optimieren und unerwünschte Arzneimittelwirkungen und Interaktionen zu minimieren.
Frank Thiemann, Paul M. Cullen, Hanns-Georg Klein
Endlich in zweiter Auflage: das erste deutschsprachige Lehrbuch, das sich umfassend mit der modernen Molekulardiagnostik im medizinischen Labor beschäftigt. Speziell für medizinisch-technische Assistenten entwickelt, gibt das Buch nicht nur eine praxisnahe Einführung in die Diagnostik, sondern vermittelt auch einen hervorragenden Einstieg in die Molekularbiologie und Genetik. Damit nimmt das Buch einen zentralen Platz in der MTA-Ausbildung ein.
Beibehalten wurde der Überblick über die derzeit gängigen Methoden, deren theoretische Grundlagen sowie ihre Anwendungsgebiete in der täglichen Praxis. Besonderer Wert wird auf die Vor- und Nachteile der jeweiligen Untersuchungsmethoden bei Praktikabilität, Sensitivität und Spezifität gelegt. Abgerundet wird der praxisnah geschriebene Leitfaden durch ein Glossar sowie eine Übersicht der gesetzlichen Regelungen zur molekularen Labordiagnostik im deutschsprachigen Raum.