Labor MVZ Martinsried
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MVZ Martinsried -
Service, Qualität und Innovation

Publikationen

Westphal DS, Burkard T, Moscu-Gregor A, Gebauer R, Hessling G, Wolf CM
Reclassification of genetic variants in children with long QT syndrome
Molecular Genetics & Genomic Medicine published by Wiley Periodicals LLC,
First published: 08 May 2020
doi.org/10.1002/mgg3.1300

Moscu-Gregor A, Marschall C, Müntjes C, Schönecker A, Schuessler-Hahn F, Hohendanner F, Shokor Parwani A, Boldt LH, Ott CE, Bennewiz A, Paul T, Krause U, Rost I
Novel variants in TECRL cause recessive inherited CPVT type 3 with severe and variable clinical symptoms
Journal of Cardiovascular Electrophysiology,
First published: 15 March 2020
https://doi.org/10.1111/jce.14446

Campe H, Santjohanser C, Bonin M, Würfel W
Endometriale Mikrobiomanalysen bei Kinderwunschpatientinnen
Trillium Diagnostik 2019; 17(4):30

El-Battrawy I, Müller J, Zhao Z, Cyganek L, Zhong R, Zhang F, Kleinsorge M, Lan H, Li X, Xu Q, Huang M, Liao Z, Moscu-Greogor A, Albers S, Dinkel H, Lang S, Diecke S, Zimmermann WH, Utikal J, Wieland T, Borggrefe M, Zhou X, Akin I
Studying Brugada Syndrome With an SCN1B Variants in Human-Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes
Front. Cell Dev. Biol., 01 November 2019
DOI.org/10.3389/fcell.2019.00261

Hoelz H, Herdl C, Gerstl L, Tacke M, Vill K, von Stuelpnagel C, Rost I, Hoertnagel K, Abicht A, Hollizeck S, Larsen LHG, Borggraefe I
Impact on Clinical Decision Making of Next-Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy in a Tertiary Epilepsy Referral Center
Clinical EEG and Neuroscience
DOI 10.1177/1550059419876518

Tutschek B, Mayer K, Rauch A
Fetal tuberous sclerosis and the diagnosis of paternal gonadal mosaicism
Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Oct 6

Ziegler J
Ein Zwischenruf! Unklare mentale Entwicklungsstörungen
Kinderspezial Nr. 64 Sommer/Herbst 2019

Marschall C, Moscu-Gregor A, Rost I
Herausforderung der Varianteninterpretation am Beispiel des Long-QT-Syndroms (LQTS)
Medizinische Genetik 2019, 1-8
DOI 10.1007/s11825-019-0243-5

Marschall C, Moscu-Gregor A, Klein HG
Variant panorama in 1,385 index patients and sensitivity of expanded next-generation sequencing panels in arrhythmogenic disorders
Cardiovasc Diagn Ther 2019
DOI 10.21037/cdt.2019.06.06

Wachter O
Stolpersteine aus dem Weg räumen
Trillium Diagnostik 2019; 17(2):124

Motta M, Sagi-Dain L, Krumbach O, Hahn A, Peleg A, German A, Lissewski C, Coppola S, Pantaleoni F, Kocherscheid L, Altmüller F, Schanze D, Logeswaran T, Chahrokh-Zadeh S, Munzig A, Nakhaei-Rad S, Cavé H, Ahmadian M, Tartaglia M, Zenker M
Activating MRAS mutations cause Noonan syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy
Human Molecular Genetics, ddz108

Rupp S, Felimban M, Schänzer A, Schranz D, Marschall C, Zenker M, Logeswaran T, Neuhäuser C, Thul J, Jux C, Hahn A
Genetic basis of hypertrophic cardiomyopathy in children
Clinical Research in Cardiology (pp 1–8; 2018)
https://doi.org/10.1007/s00392-018-1354-8

Klein HG
Integrierte genomische Diagnostik: Fächerübergreifende Kompetenzen nutzen
Trillium Diagnostik 2018; 16(4):273

Xu Z., Lo W.-S., Beck D. B., Schuch L. A., Olahova M., Kopajtich R., Chong Y. E., Alston C. L., Seidl E., Zhai L., Lau C.-F., Timchak D., LeDuc C. A., Borczuk A. C., Teich A. F., Juusola J., Sofeso C., Müller C., Pierre G., Hilliard T., Turnpenny P.D., Wagner M., Kappler M., Brasch F., Paul Bouffard J., Nangle L.A., Yang X.-L., Zhang M., Taylor R. W., Prokisch H., Griese M., Chung W.K., Schimmel P.
Bi-allelic Mutations in Phe-tRNA Synthetase Associated with a Multi-system Pulmonary Disease Support Non-translational Function
The American Journal of Human Genetics 103, 100–114, July 5, 2018

Braunisch  MC, Büttner-Herold M,  Günthner R, Satanovskij R,  Riedhammer KM,  Herr PM,  Klein HGWahl D, Küchle C, Renders L, Heemann U, Schmaderer C, Hoefele J
Heterozygous COL4A3 Variants in Histologically Diagnosed Focal Segmental Glomerulosclerosis
Front. Pediatr. | doi: 10.3389/fped.2018.00171

Page-Christiaens L, Klein HG
Noninvasive Prenatal Testing (NIPT): Applied Genomics in Prenatal Screening and Diagnosis
Academic Press 2018

Kraus T
Emergence of exosomal DNA in molecular neuropathology
J Lab Med 42(1–2): 9 (2018)

von Voss H
Unklare mentale Entwicklungsstörungen: Humangenetik als Querschnittsfach für Sozialpädiatrie und Pädiatrie in Verbindung mit vernetzter Hochleistungslabordiagnostik und Bildgebung
Frühe Kindheit 0118 (1-18)

Bauer P, Wildhardt G, Gläser D, Müller-Reible C, Bolz H, Klein HG,  Finckh U, Hehr U,
German Guidelines for Molecular Genetic Diagnostic Testing Using High-throughput Technology, Such As Next-Generation Sequencing
OBM Genetics SSN 2577-5790 (2018)

Dincer Y,  Schulz J, Wilson S, Marschall C, Cohen M, Mall V, Klein HG, Eck S,
Multiple Integration and Data Annotation Study (MIDAS): improving next-generation sequencing data analysis by genotype-phenotype correlations
J Lab Med  42(1–2): 1 (2018)

Klein HG, Haen E,
Pharmakogenetik und Therapeutisches Drug Monitoring: Diagnostische Bausteine für die individualisierte Therapie
De Gruyter (2017)

Horn D, Siebert E, Seidel U, Rost I, Mayer K, Abou Jamra R, Mitter D, Kornak U. BiallelicCOL3A1 mutations result in a clinical spectrum of specific structural brain anomalies and connective tissue abnormalities.
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K. Mayer
Molekulargenetische Diagnostik beim Ehlers-Danlos-Syndrom.
v. Luttkus A,  (Hrsg.), DAS EHLERS-DANLOS SYNDROM, Eine interdisziplinäre Herausforderung.2. aktualisierte und erweiterte Auflage
De Gruyter (2017)

von Voss H,
Genehmigungspraxis und Rechtsprechung des Bundessozialgerichts
Kinderärztliche Praxis 88, (6):406 (2017) iin print

von Voss H,
Neurointensiv-Rehabilitation bei ICP nach KOZIJAVKIN
http://www.kindernetzwerk.de/konzijavkin-methode-therapieverfahren-bei-cerebralparesen

Büscher AK, Celebi N, Hoyer PF, Klein HG, Weber S, Hoefele J,
Mutations in INF2 may be associated with renal histology other than focal segmental glomerulosclerosis.
Pediatr Nephrol. 2017 Oct 6. doi: 10.1007/s00467-017-3811-4. [Epub ahead of print]

Ammann S, Lehmberg K, Zur Stadt U, Klemann C, Bode SFN, Speckmann C, Janka G, Wustrau K, Rakhmanov M, Fuchs I, Hennies HC, Ehl S; HLH study of the GPOH.
Effective Immunological Guidance of Genetic Analyses Including Exome Sequencing in Patients Evaluated for Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Clin Immunol. 2017 Sep 21. doi: 10.1007/s10875-017-0443-1. [Epub ahead of print]

Unger S, Seidl M, van Schouwenburg P, Rakhmanov M, Bulashevska A, Frede N, Grimbacher B, Pfeiffer J, Schrenk K, Munoz L, Hanitsch L, Stumpf I, Kaiser F, Hausmann O, Kollert F, Goldacker S, van der Burg M, Keller B, Warnatz K.
The TH1 phenotype of follicular helper T cells indicates an IFN-?-associated immune dysregulation in patients with CD21 low common variable immunodeficiency.
J Allergy Clin Immunol. 2017 May 26. pii: S0091-6749(17)30848-5. doi: 10.1016/j.jaci.2017.04.041. [Epub ahead of print]

Jenewein T, Beckmann BM, Rose S, Osterhues HH, Schmidt U, Wolpert C, Miny P, Marschall C, Alders M, Bezzina CR, Wilde AAM, Kääb S, Kauferstein S.
Genotype-phenotype dilemma in a case of sudden cardiac death with the E1053K mutation and a deletion in the SCN5A gene
Forensic Sci Int. 275:187 (2017)

Dincer Y, Schulz J, Cohen MY, Pfalzer S, Hasselbacher V, Tolj T, Eck SH, Rost I, Klein HG,
Mall V
MIDAS Case Report: Diagnosis of Helmoortel-Van der Aa Syndrome by Exome Trio Sequencing
Medizinische Genetik 28 (1):148 (2017)

Albring C, -Fuchs A, Athanasoulia-Kaspar A, Bachmann A, Bahner B, Bangol B, Garcia Bartels N, Bayer W, Bitzer J, Blume-Peytavi U, Bohlmann M, Bojunga J, Brockmeyer N, Busse B, Csöri-Kniesel S, Damann-Hanser B, Egarter C, Feld M, Fiala C, Friese K, Frigo P, Geisthövel F, Gnoth C, Goeckenjan M, Görner K, Gröber U, Hanjalic-Beck A, Harlfinger W, Lindgard von Hasselbach Y, Hasskamp T, Hawig K, Hinney B, Holzhauer P, Hunold P, Jandi S, Julen O, Kaya E, Kentenich H, Kirschner W, Klein HG, Kleinsorge F, König K Korsten-Reck U, Kuhlx H, Lerchbaum E, Lorenz M, Louwen F, Ludwig M, Merki-Feld G, Merkle E, Mueck A, Nolte K, Ochsner A, Ortmann O, Pett A, Potthoff A, Rath W, Reckel J, Reisch N, Rexroth vonFircks A, Rimbach S, Römer T, Rossmanith W, Rott H, Rupprecht W, Sänger N, Sailer R, Schäfer-Graf U, Schmidt KH, Schüring A, Schweizer T, Schweizer-Arau A, Seifert-Klauss V, Seyler H, Speiser D, Stalla G, Stieg M, Strauss A, Strowitzki T, Stute P, Tinneberg HR, Toth B, Tramontana A, Umlandt A, Friedrich von Tempelhoff G, Wallwiener M, Weghofer A, Wetzka B, Wienke A, Wildemeersch D, Wild Lt, Zouboulis C
Seminar in Gynäkologischer Endokrinologie Band 6
Herausgeber Thomas Rabe (2017),  zum Bestellformular

Rosendahl J, Kirsten H, Hegyi E, Kovacs P, Weiss FU, Laumen H, Lichtner P, Ruffert C, Chen JM, Masson E, Beer S, Zimmer C, Seltsam K, Algül H, Bühler F, Bruno MJ, Bugert P, Burkhardt R, Cavestro GM, Cichoz-Lach H, Farré A, Frank J, Gambaro G, Gimpfl S, Grallert H, Griesmann H, Grützmann R, Hellerbrand C, Hegyi P, Hollenbach M, Iordache S, Jurkowska G, Keim V, Kiefer F, Krug S, Landt O, Leo MD, Lerch MM, Lévy P, Löffler M, Löhr M, Ludwig M, Macek M, Malats N, Malecka-Panas E, Malerba G, Mann K, Mayerle J, Mohr S, Te Morsche RHM, Motyka M, Mueller S, Müller T, Nöthen MM, Pedrazzoli S, Pereira SP, Peters A, Pfützer R, Real FX, Rebours V, Ridinger M, Rietschel M, Rösmann E, Saftoiu A, Schneider A, Schulz HU, Soranzo N, Soyka M, Simon P, Skipworth J, Stickel F, Strauch K, Stumvoll M, Testoni P, Tönjes A, Werner L, Werner J, Wodarz N, Ziegler M, Masamune A, Mössner J, Férec C, Michl P, P H Drenth J, Witt H, Scholz M, Sahin-Tóth M; all members of the PanEuropean Working group on ACP
Genome-wide association study identifies inversion in the CTRB1-CTRB2 locus to modify risk for alcoholic and non-alcoholic chronic pancreatitis
Gut  7(28). 314454 (2017)  [Epub ahead of print]

Voelxen N, Wehr C, Gutenberger S, Keller B, Erlacher M, Dominguez-Conde C, Bertele D, Emmerich F, Pantic M, Jennings S, Rakhmanov M, Foerster C, Martens UM, Platzbecker U, Peter HH, Fisch P, Boztug K, Eibel H, Salzer U, Warnatz K.
B-cell signaling in persistent polyclonal B lymphocytosis (PPBL)
Immunol Cell Biol. 2016 Oct;94(9):830-837. doi: 10.1038/icb.2016.46. Epub 2016 Apr 29. PMID: 27126628

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Präimplantationsdiagnostik in Deutschland: In engen Grenzen zugelassen
Trillium Diagnostik 14(4):282 (2016)

Harasim T, Klein HG,
Nicht-invasive Pränataltestung (NIPT): Leistungsfähiges Verfahren ohne Eingriffsrisiko
Trillium Diagnostik 14(4):286 (2016)

Rogenhofer N, Markoff A, Wagner A, Klein HG, Petroff D, Schleussner E, EThIGII-Group, Thaler CJ,
Lessons from the EThIgII Trial: Proper putative benefit assessment of low-molecular-weight heparin treatment in M2/ANXA5 haplotype carriers
Clin Appl Thromb Hemost. 23(1):27 (2017)

Kunze S, Nickisch A, von Voss H, Mall V,
Stapediusreflexe von Kindern mit und ohne auditive Verarbeitungs- Und Wahrnehmungsstörungen
HNO Nov 23 (2016). [Epub ahead of print]

Klein HG, Holdenrieder S,
The role of cell-free nucleic acid diagnostics in clinical chemistry and pathology
J Lab Med 40(5):291 (2016)

Harasim T, Rost I, Klein HG,
Current status of non-invasive prenatal testing (NIPT): genetic counseling, dominant methods and overall performance
J Lab Med 40(5):299 (2016)

Schenk P,
Quality assurance and standardization in view of non-invasive prenatal testing (NIPT)
J Lab Med 40(5):307 (2016)

Hinrichsen T, Dworniczak J, Wachter O, Dworniczak B, Dockhorn-Dworniczak B,
Detection and characterization of circulating cell free tumor DNA in cancer patients with malignant solid tumors. Liquid biopsy: a new tool in molecular pathology?
J Lab Med 40(5):313 (2016)

Hoefele J, Kemper M J, Schönermarck U, Müller S, Klein HG, Lemke A,
Truncating Wilms Tumor Suppressor Gene 1 Mutation in an XX Female with Adult-Onset Focal Segmental Glomerulosclerosis and Streak Ovaries: A Case Report
Nephron 10 (2016) DOI: 10.1159/000450709

Rabe T, Ahrendt HJ, Albring C, Bachmann A,  Bauersachs RM, Beußel S, Birkhäuser M, Bitzer J, Bohlmann M, Brockmeyer N, Bühling KJ, Busse B, Campe H, Damann-Hanser B, David M, Dinger J, Dockhorn-Dworniczak B, Ebert A, von der Embse T, Egarte C, Elsässer M, Fehr PM, Fischl F, Frank DR, Frank-Herrmann P,  Freundl G, Friedrich C, Füger T, Bartels NG, Gattenlöhner S, Gnoth C, Goeckenjan M, Hadji P, Hartmann C , Hinney B, Hinrichsen T, Holtorf A, Hunold P, Huth-Kühne A, Kanaki T, Kentenich H, Kiesel L, Klein HG, Köhler G, König K, Krapp M, Kröncke T, Kuhl H, Merki-Feld G, Merkle E, Mettler L, Mlynek-Kersjes ML, Mueck AO, Nawroth F, Neis KJ, Nerlich A, Ortmann O, Peters K, Potthoff A, Rath W, Rimbach S, Römer T, Rott H, Rupprecht W, Sänger N, Schindler A, Schüring A, Schweppe W, Seifert-Klauss V, Sillem M, Sinn P, Sofeso C, Staritz P, Strauss A, Strowitzki T, Tinneberg HR, Todorow S, Toth B, Tramontana A, Ulrich UA, Vogt W, Wagner A, Wahl D, Wallwiener M, Wittkowski K, Wojcinski M, Woll J, Wunderlich I,Ziller M, Zouboulis C, Zygmunt M,
Seminar in Gynäkologischer Endokrinologie: Ein Praxisleitfaden Band 5
Verlag Thomas Rabe ISBN 978-3-00-050065-7
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Hoefele J, Mayer K, Marschall C, Alberer M, Klein HG, Kirschstein M,
Rare co-occurrence of osteogenesis imperfecta type I and autosomal dominant polycystic kidney disease.
World J Pediatr. 12(4):501 (2016)

Bürkle G, Schäfer H, Marschall C, Brugada P, Ehrlich JR
Pharmacological provocation of Outflow-Tract Tachycardia in a patient with Brugada syndrome.
Can J Cardiol. Feb 1 (2016)

Klein HG,
Einheitlicher Bewertungsmaßstab (EBM): Neufassung mit Schwachstellen
Trillium Diagnostik 14(2):110 (2016)

Rakhmanov M, Bangol B, Holzscheiter L,
Stufendiagnostik von Immundefekten: Der "Immunstatus" auf dem Prüfstand
Trillium Diagnostik 14(2):86 (2016)

von Voss H,
Editorial: Flüchtlinge - Gefahr oder Potenzial
Kinderärztl Praxis 87(5):275 (2016)

Heinold H, von Voss H,
Juristisch-sozialpädiatrische Hilfen für Flüchtlingskinder: Die Bedeutung der UN-Kinderrechtskonvention
Kinderärztl Praxis 87(5):286 (2016)

von Voss H, Stormer C, Klein HG, Faltenbacher V, Nicolai T, Reiter K, Dunleavey R, Netz H, Dalla Pozza R, Berweck S, Abdin-Bey T, Kayali F, Heinhold H, Ziegler J, Sabe G, Gratzow R,
Rettung aus höchster Lebensnot
Kinderärztl Praxis 87(5):302 (2016)

Klein HG, Wagner A, Eichenlaub-Ritter U, Stumm M, Tüttelmann F,
Update der AG Reproduktionsgenetik der DGRM zur Präimplantationsdiagnostik (PID) in Deutschland
J Reproduktionsmed Endokrinol 13(1):13 (2016)

Weber S, Strasser K, Rath S, Kittke A, Beicht S, Alberer M, Lange-Sperandio B, Hoyer P, Benz M, Ponsel S, Weber L, Klein HG, Hoefele J,
Identification of 47 novel mutations in patients with Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy
Pediatr Nephrol Jan 31(6):941 (2016)

Hauck F, Bangol B, Rakhmanov M, Klein HG, Klein C,
Rational laboratory diagnostics of primary immunodeficiency disorders
J Lab Med 39(5):343 (2015)

Findeisen P, Hoffmann G, Kiehntopf M, Klein HG, Ceglarek U, Teupser D,
14. Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL am 11. und 12. Juni 2015 in der Evangelischen Akademie Tutzing
JLabMed 39(6):443 (2015)

Geisthövel F, Ochsner A, Wetzka B, Klein HG, Frommel M,
"Non-invasive prenatal testing": Evolutionäre, reproduktionsbiologische und juristische Aspekte
Gyn. Endokrinologie 13(2): 82 (2015)

Arslan-Kirchner M , Arbustini E, Boileau C, Charron P, Child AH, Collod-Beroud G, De Backer J, De Paepe A, Dierking A, Faivre L, Hoffjan S, Jondeau G, Keyser B, Loeys B, Mayer K, Robinson PN, Schmidtke J,
Clinical utility gene card for: Hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection including next-generation sequencing-based approaches
Europ J. Hum Genetics 10 (1038):225 (2015)

Matthijs G, Souche E, Alders M, Corveleyn A, Eck S, Feenstra I, Race V, Sistermans E, Sturm M, Weiss M, Yntema H, Bakker E, Hans Scheffer H, Bauer P,
ESHG „Guidelines for diagnostic next-generation sequencing"
Eur J of Human Genetics 10 (1038):226 (2015)

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Editorial: Aktuelle Diagnostik in der Hämatologie
JLabMed 39 (5):263 (2015)

Hinrichsen T, Kuehner S, Subklewe M,
An update of novel identified cytogenetic and molecular biomarkers in the laboratory diagnosis of hematological neoplasia?
JLabMed 39 (5):325 (2015)

Busse B, Tepedino MF, Rupprecht W, Klein HG,
Stufendiagnostik der Hämoglobinopathien
JLabMed 39(5):335 (2015)

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Diagnostics and importance of Hepatitis E Virus infections.
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Campe H, Heinzinger S, Hartberger C, Sing A.
Clinical symptoms cannot predict influenza infection during the 2013 influenza season in Bavaria, Germany.
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von Voß H,
Tagungsbericht vom 5. Fürstenrieder Symposium in München
Entwicklungsstörungen: Humangenetische Diagnostik und Rehabilitation bei Kindern, Jugendlichen und jungen Erwachsenen
medgen 27: 263 (2015)

Kühner S,
HNPCC- der am häufigsten vererbte Darmkrebs- differenzierte Diagnostik gefordert
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CALR-mutated essential thrombocythemia evolving to chronic myeloid leukemia with coexistent CALR mutation and BCR-ABL translocation.
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Dual PI3K/mTOR inhibition shows antileukemic activity in MLL-rearranged acute myeloid leukemia
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Pediatr. Nephrol. Aug 7 (2015) [Epub ahead of print]

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Link zum PDF

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13. Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL am 15. und 16. Mai 2014 in der Evangelischen Akademie Tutzing
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Klein HG
NGS: Tipps für die Durchführung und Abrechnung
Trillium Diagnostik 23(1):16 (2014)

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Thiemann F, Cullen PM, Klein HG,
Molekulare Diagnostik: Grundlagen der Molekularbiologie, Genetik  und Analytik 2. Auflage
Wiley-VCH Verlag, Weinheim, 2014, ISBN 978-3-527-335022

Beicht S, Strobl-Wildemann G, Rath S, Wachter O, Alberer M, Kaminsky E, Weber LT, Hinrichsen T, Klein HG, Hoefele J.
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Clinical and molecular study of 320 children with Marfan syndrome and related type I fibrillinopathies in a series of 1009 probands with pathogenic FBN1 mutations.
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Faivre L, Collod-Beroud G, Callewaert B, Child A, Binquet C, Gautier E, Loeys BL, Arbustini E, Mayer K, Arslan-Kirchner M, Stheneur C, Kiotsekoglou A, Comeglio P, Marziliano N, Wolf JE, Bouchot O, Khau-Van-Kien P, Beroud C, Claustres M, Bonithon-Kopp C, Robinson PN, Adès L, De Backer J, Coucke P, Francke U, De Paepe A, Jondeau G, Boileau C.
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Mutation screening of the entire coding regions of the TSC1 and the TSC2 gene with the protein truncation test (PTT) identifies frequent splicing defects.
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A novel mutation in the neonatal region of the fibrillin (FBN) 1 gene associated with a classical phenotype of Marfan Syndrome (MfS).
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Role for the Histone-Like Protein H-NS in Growth Phase-Dependent and Osmotic Regulation of _s and Many _s-Dependent Genes in Escherichia coli.
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C. Marschall, R. Hengge-Aronis.
Regulatory characteristics and promotor analysis of csiE, a stationary phase-inducible gene under the control of _s and cAMP-CRP complex in Escherichia coli.
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K. Mayer, E. Wolff, H. Clevers, W. Ballhausen.
The human high mobility group (HMG)-box transcription factor TCF-1: novel isoforms due to alternative splicing and usage of a new exon IXA.
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B. Vaismann, H.-G. Klein, M. Rouis, A. Berard, M.R. Kindt, G.D. Talley, S.M. Meyn, R.F. Hoyt Jr., S.M. Marcovina, J.J. Albers, J.M. Hoeg, H.B. Brewer Jr., S. Santamarina-Fojo.
Overexpression of human lecithin-cholesterol acyltransferase leads to hyperalphalipo-proteinemia in transgenic mice.
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H.-G. Klein, N. Duverger, J.J. Albers, S. Marcovina, H.B. Brewer Jr., S. Santamarina-Fojo.
In vitro expression of structural defects in the lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) gene.
J Biol Chem. 270: 9443 (1995)

H.-G. Klein, S. Santamarina-Fojo, N. Duverger, M. Clerc, M.F. Dumas, J.J. Albers, S. Marcovina, H.B. Brewer Jr.
Fish Eye Syndrome: A molecular defect in the lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with normal a-LCAT specific activity - Implications for classification and prognosis.
J Clin Invest. 92:479 (1993)

C. Marschall, P. Frenzel, H. Cypionka.
Influence of oxygen on sulfate reduction and growth of sulfate-reducing bacteria.
Arch Microbiol. 159:168  (1993)
 
H.-G. Klein
, P. Lohse, N. Duverger, J.J. Albers, D.J. Rader, L.A. Zech, S. Santamarina-Fojo, H.B. Brewer Jr.
Two different allelic mutations in the lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) gene resulting in classic LCAT deficiency: LCAT (Tyr83->Stop) and LCAT (Tyr156-> Asn).
J Lipid Res 34:49 (1993)

K. Mayer , I. Ansotegui, W. Ballhausen.
The human lck cDNA clone YT16 is a transforming oncogene.
Anticancer Res. 12: 485 (1992)

H.-G. Klein, P. Lohse, P.H. Pritchard, D. Bojanovski, H. Schmidt, H.B. Brewer Jr.
Two different allelic mutations in the lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with the Fish Eye Syndrome. Lecithin-cholesterol acyltransferase (Thr123->Ile) and lecithin-cholesterol acyltransferase (Thr347->Met).
J Clin Invest. 89:499  (1992)

R.P. Linke, H.-G. Klein, S. Modrow, M. Marin-Grez.
Isolated atrial amyloid deposits. Immunochemical evidence for the presence of polypeptide with molecular weightshigher and lower than atrial natriuretic peptide (ANP).
J B Navig (Hrsg.), Amyloid and Amyloidosis, S. 466 (1991)

 

Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Zytogenetik

Schell-Apacik C, Cohen M, Vojta S, Klopocki E, Ullmann R, Ertl-Wagner B, Heinrich U, von Voss H. 
Gomez-Lopez-Hernandez syndrome – description of a new case and review of the literature.
Med Genetik 1: (2006)

Weimer, J., Cohen, M., Wiedemann, U., Heinrich, U., Jonat, W., Arnold, N.
Proof of partial imbalances 6q an 11q due to maternal complex balanced translocation analyzed by microdissection of multi colour labelled chromosomes (FISH-MD) in a patient with Dandy-Walker variant.
CytogenetGenome Res 114: 235 (2006)

Heinrich, U., Locher, M. und Wagner, A.
Klassische und molekulare Zytogenetik.
Thiemann, F., Cullen, P. M. und Klein, H.(Hrsg): Leitfaden Molekulare Diagnostik, S. 197. WILEY-VCH Verlag, Weinheim, (2006)

K. Mayer and C. Marschall.
Molekulargenetische Diagnostik von Bindegewebserkrankungen.
J Lab Med. 29:176 (2005)

C. Walczak, U. Heinrich, O. Beringer, H. Enders.
UPD 15 and CPM for trisomy 15: PWS due to increased maternal age.
Med Genetik 1 (1999)

U. Pesch, I. Chudoba, U. Heinrich, C. Backsch, K. Meister, D. Krüger, H. Enders
Characterization of a der(Y) chromosome by microdissection and reverse painting.
Med Genetik 1 (1999)

K. Meister, I. Chudoba, U. Heinrich, C. Backsch, U. Pesch, U. Mau, H. Enders, P. Kaiser
Application of micro-FISH to characterize an ESAC and a pericentric inversion.
Med Genetik 1 (1999)

U. Heinrich, C. Backsch, A. Mannikainen, C. Frymire, U. Klein-Vogler, H. Enders, P. Kaise
Discrepant short term and long term culture results after CVS.
Med Genetik 1 (1998)

L.Lehmann, H. Zitzelsberger, A. M. Kellerer, H. Braselmann, U. Kulka, V. Georgiadou-Schumacher, T. Negele, F. Spelsberg, E. Demidchik, E. Lengfelder, M. Bauchinger.
Chromosome translocations in thyroid tissues from Belarussian children exposed to radioiodine from the Chernobyl accident, measured by FISH-painting.
Int J Radiat Biol, Vol. 70(5):513 (1996)

K. Salassidis, V. Georgiadou-Schumacher, H. Braselmann, P. Muller, R. U. Peter, M. Bauchinger.
Cromosome painting in highly irradiated Chernobyl victims: a follow-up study to evaluate the stability of symmetrical translokations and the influence of clonal aberrations for retrospective dose estimation.
Int J Radiat Biol, Vol. 68(3): 257 (1996)

M. Bauchinger, H. Braselmann, U. Kulka, R. Huber, V. Georgiadou-Schumacher.
Quantification of FISH-painted chromosome aberrations after domestic radon exposure.
Int J Radiat Biol, Vol. 70(6): 657 (1996)

U. Heinrich, U. Klein-Vogler, C. Backsch, M. Schliephacke, M. Schneider, H. Enders, E. Wiest, P. Kaiser
Demonstration of a der(11) and a der(12) chromosome, respectively, in two related persons as a consequence of a familial translocation t(11;12) by cytogenetic analysis and FISH.
Med Genetik 2 (1995)

U. Heinrich, M. Leipoldt
Cytogenetic analysis of 15 cases of uterine leiomyomas.
Abstracts der 4. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik (1992)

 

Publikationen unserer Mitarbeiter im Bereich Reproduktionsgenetik

Heinrich, U., Locher, M. und Wagner, A.
Klassische und molekulare Zytogenetik.
Thiemann, F., Cullen, P. M. und Klein, H.(Hrsg): Leitfaden Molekulare Diagnostik, S. 197-213. WILEY-VCH Verlag, Weinheim  (2006)

Wagner A, Wiedemann U, Klein H-G, Würfel W, Gagsteiger F.
Möglichkeiten und Grenzen der Polkörperdiagnostik.
Bioforum-Zellbiologie 4l: 23 (2004)

Bartsch O, Nemeckova M, Kocarek E, Wagner A, Puchmajerova A, Poppe M, Ounap K, Goetz P 
DiGeorge/velocardiofacial syndrome: FISH studies of chromosomes 22q11 and 10p14, and clinical reports on the proximal 22q11 deletion
Am J Med Genet 117(1):1 (2003)

Bartsch O, Locher K, Meinecke P, Kress W, Seemanová E, Wagner A, Ostermann K, Rödel G
Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrom, including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP
J Med Genet 39 (7): 496 (2002)

Bartsch O, Wagner A, Hinkel GK, Krebs S, Stumm M, Schmalenberger B, Böhm S, Balci S, Majewski F
FISH studies in 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome: deletions associated with polysplenia, hypoplastic left heart, renal agenesis and death in infancy
Eur J Hum Genet 7:748 (1999)

Bartsch O, Kreß W,  Wagner A, Seemanová E
The novel contiguous gene syndrome of myotubular myopathy (MTM1), male hypogonadism and deletion in Xq28: report of the first family. Cytogenet Cell
Genet 85: 310 (1999)

Bartsch O, Wagner A, Hinkel GK, Lichtner P, Murken J, Schuffenhauer S
No evidence for chromosomal microdeletions at the second DiGeorge syndrom locus on 10p (letter)
Am J Med Genet 83: 425 (1999)

 

Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Immungenetik

Hirv K, Bloch K, Fischer M, Einsiedler B, Schrezenmeier H, Mytilineos J.
Prediction of duration and success rate of unrelated hematopoietic stem cell donor searches based on the patient's HLA-DRB1 allele and DRB1-DQB1 haplotype frequencies.
Bone Marrow Transplant. 44(7): 433 (2009)

Hinrichs J, Figueiredo C, Hirv K, Mytilineos J, Blasczyk R, Horn PA, Eiz-Vesper B.
Discrimination of HLA null and low expression alleles by cytokine-induced secretion of recombinant soluble HLA.
Mol Immunol 46(7):1451 (2009)

Hirv K, Pannicke U, Mytilineos J, Schwarz K.
Disulfide bridge disruption in the ?2 domain of the HLA class I molecule leads to low expression of the corresponding antigen.
Hum Immunol 67:589 (2006)

Stachel DK, Leipold A, Kuhlen M, Gravou-Apostolatou C, Hirv K, Bader P, Niemeyer CM, Beck JD, Holter W.
Simultaneos control of third-degree graft-versus-host disease and prevention of recurrence of juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) with 6-mercaptopurine following fulminant JMML relapse early after KIR-mismatched bone marrow transplantation.
J Pediatr Hematol Oncol 27:672 (2005)

K. HoelschI. Lenggeler, W. Pfannes, H. Knabe, H.-G. KleinA. Wölpl.
Routine HLA-B genotyping with PCR-sequence-specific oligonucleotides detects a B*52 variant (B*5206).
Tissue Antigens. 65(5): 488 (2005)

K. Witter, A. Wölpl, R. Zahn, H.-G. Klein, E.D. Albert.
Sequence-based typing confirmed a novel B*40 allele, B*4046, which was identified through sequence-specific oligonucleotide hybridization routine typing.
Tissue Antigens 63(4):378 (2004)

Eichler, H., Wölpl, A., Goldmann, S.F.
Sample identification errors in cord blood banking.
Tissue Antigens 57: 91 (2001)
 
Eichler, H., Wölpl, A., Schwarz, K., Richter, E., Goldmann, S.F.
Sample identification errors observed within a study for molecular cord blood HLA typing.
Infusion Therapy and Transfusion Medicine 27: 16 (2000)

Arndt, SO., Vogt, AB., Markovic-Plese, S., Martin, R., Moldenhauer, G., Wölpl, A., Sun, Y., Schadendorf, D., Hämmerling, GJ., Kropshofer, H.
Functional HLA-DM on the surface of B cells and immature dendritic cells.
Embo Journal 19, 1241 (2000)

Elsner, H.-A., Wölpl, A., Goldmann, S. F., Blasczyk, R.
Identification of the novel allele HLA-B* 1546 which belongs to the serological B72 type: implications for bone marrow transplantation
Tissue Antigens 55: 83 (2000)

Hirv K, Seyfarth M, Uibo R, Kull K, Salupere R, Latza U, Rink L.
Polymorphisms in tumour necrosis factor and adhesion molecule genes in patients with inflammatory bowel disease: associations with HLA-DR and --DQ alleles and subclinical markers.
Scand J Gastroenterol 34: 1025 (1999)

Schwarz, K., Wölpl, A., Spegel, J., Mueller, C., Goldmann, S. F.
Caucasian German Normal HLA 1998
Am Soc f Histocompatibility a Immunogen Lenexa, Kansas, USA. 149 (1998)

Eichler, H., Richter, E., Schwarz, K., Woelpl, A., Goldmann, S. F.
Turkish Normal HLA 1998
American Society for Histocompatibility and Immunogenetics Lenexa, Kansas, USAS. 190 (1998)

Eichler, H., Richter, E., Schwarz, K., Woelpl, A., Goldmann, S. F.
Caucasian German Normal HLA 1998
American Society for Histocompatibility and Immunogenetics Lenexa, Kansas, USA 150 (1998)

Löffler, D., Welschof, M., Goldmann, S. F., Wölpl, A.
Recognition of HLA-DR1/DRB1*0101 molecules presenting HLA-A2 derived peptides by a human recombinant antibody, Fab-5A1.
Europ Journal of Immunogenetics 25: 339 (1998)

Wölpl, A., Halden,T., Kalbacher, H., Neumeyer, H., Siemoneit, K., Goldmann, S. F., Eiermann, Th.
Human monoclonal antibody with T-cell-like specifity recognizes MHC class I self-peptide presented by HLA-DR1 on activated cells.
Tissue Antigens 51: 258 (1998)

Wagner, F., Simoneit, K., Wölpl, A., Flegel.
Humaner monoklonaler Antikörper gegen enzymbehandelte Erythrozyten.
Infusionsther Transfusionsmed. Basel, Karger, 33: 40 (1996)

Schreiner, Th., Prochnow-Calzia, H., Maccari, B., Erne, E., Kinzler, I., Wölpl, A., Wiesneth, M.
Chimerism analysis after allogenic bone marrow transplantation with nonradioactive RFLP and PCR-AFLP using the same DNA.
Journal of Immunological Methods, 196: 93 (1996)
 
Wölpl, A., Toubert, A., Siemoneit, K., Eiermann, Th., Neumayer H., Goldmann, S. F.
Characterization of two human IgM monoclonal antibodies reactive with HLA-B27.
Tissue Antigens 46; 305 (1995)
 
Siemoneit, K., Cardoso, M., Koerner, K., Wölpl, A., Kubanek.
Human monoclonal antibodies for the immunological characterization of a highly conserved protein domain of the hepatitis C virus glycoprotein E1.
Clin Exp Immunol. 101: 278 (1995)

Driessen C, Hirv K, Wellinghausen N, Kirchner H, Rink L.
Influence of serum on zinc, toxic shock syndrome toxin-1, and lipopolysaccharide-induced production of IFN-gamma and IL-1 beta by human mononuclear cells.
J Leukoc Biol 57:904 (1995)

Driessen C, Hirv K, Kirchner H, Rink L.
Divergent effects of zinc on different bacterial pathogenic agents.
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Driessen C, Hirv K, Kirchner H, Rink L.
Zinc regulates cytokine induction by superantigens and lipopolysaccharide.
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Driessen C, Hirv K, Rink L, Kirchner H.
Induction of cytokines by zinc ioins in human peripheral blood mononuclear cells and separated monocytes.
Lymphokine Cytokine Res 13:15 ( 1994)

Siemoneit, K., Cardoso, M., Wölpl, A., Epple, S., Wintersinger, H., Koerner, K., Kubanek, K.
Isotype-specific immune response to a sigle hepatits C virus core epitope defined by a human monoclonal antibody: diagnostic value and correlation to PCR.
Ann Hematol. 69: 129  (1994)

Wölpl, A., Fischer, M., Eiermann, Th., Goldmann, S. F.
Vergleich der HLA-Typisierungs- und Retypisierungsdaten bei Patienten mit Knochenmarktransplantation.
Infusionsther. Transfusionsmed. 32: 266 (1994)

Siemoneit, K., Cardoso, M., Wölpl, A., Koerner, K., Kubanek,.K.
Isolation and epitope characterization of human monoclonal antibodies to Hepatitis C virus core antigen.
Hybridoma 13: 9 (1994)

Siemoneit, K., Wölpl, A., Wegener, S., Ernst, M., Sonneborn, H.-H., Goldmann, S. F.
Generation and characterization of a human monoclonal IgG antibody specific for HLA-B12.
Tissue Antigens 44: 25 (1994)

Eiermann, Th., Ballas, M., Fakler, J., Müller, C., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Selection of unrelated bone marrow donors: Does the current procedure warrant complete MHC class II identity?
Infusionsther. 30: 320 (1992)

Knobloch, C., Wölpl, A., Ballas, M., Friedrich, W., Goldmann, S. F.
HLA class II recognition of T cells differentiated in HLA semiallogeneic environment following bone marrow transplantation for severe combined immunodeficiency.
HLA 1991, Vol. II (Editors: Tsuji, K., Aizawaam M., Sasazuki, T.), Oxford University Press, Oxford, New York, Tokyo; 449 (1992)

Eiermann, Th., Ballas, M., Fakler, J., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Selection of unrelated marrow donors: Does the current procedure warrant complete MHC class II identity?
Infusionstherapie 19:127 (1992)

Ballas, M., Eiermann, Th., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Mapping of an HLA-DRw52-associated determinant on DRb1 molecules.
Tissue Antigens 36: 187 (1990)

Goldmann, S. F., Eiermann, Th., Wölpl, A., Ballas, M.
Mapping of an HLA-DRw52 associated determinant on DRb1 molecules.
Visuals of the Clinical Histocompatibility Workshop  One Lambda Inc., Los Angeles; 194 (1990)

Goldmann, S. F., Ballas, M., Eiermann, Th., Wölpl, A.
Discrimination capacity of class II RFLP patterns in unrelated HLA-A, B, DR identical patient donor combinations.
Visuals of the Clinical Histocompatibility Workshop  One Lambda Inc., Los Angeles; 88 (1990)

Eiermann, Th., Winkelmann, S., Ballas, M., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Alloreactive T-cell clones raised in an HLA-B/D crossing over family dissect HLA-DR5 and HLA-DQw3 subtypes.
Human Immunology 29: 117 (1990)

Wölpl, A., Ballas, M., Eiermann, Th., Martin, R., Grosse-Wilde, H., Goldmann, S. F.
DRw15 associated MLC heterozygousity confirmed by RFLP typing.
European Histocompatibility conference, Council of Europe, Strasbourg; 190 (1990)

Ballas, M., Wölpl, A., Eiermann, Th., Knobloch, C., Goldmann, S. F.
HLA-Class II typing by RFLP and protein chemistry reveal discrepances relevant in unrelates donor bone marrow transplantation.
European Histocompatibility Conference, Council of Europe, Strasbourg; 86 (1990)

Eiermann, Th., Winkelmann, S., Ballas, M., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Alloreactive T cell clones raised in an HLA-B/D crossing over family dissect HLA-DR5 and HLA-DQw3 subtypes.
European Histocompatibility Conference, Council of Europe, Strasbourg; 28 (1990)

Ballas, M., Eiermann, Th., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
The allelic determinants HLA-DR3 and HLA-DR5 and the supertypic determinant HLA-DRw52 may be located on the same DRb chain.
Immunbiology of HLA, Vol. II Springer Verlag New York, 263 (1989)

Eiermann, Th., Wölpl, A., Ballas, M., Heinz, W., Arnold, R., Heit, W., Goldmann, S. F.
Risk factors for GvhD and Graft Rejection in Bone Marrow Transplantation from HLA identical siblings.
Bone Marrow Transplantation 4 (Suppl. 2): 116 (1989)

Eiermann, Th., Krause, S., Wölpl, A., Ballas, M., Goldmann, S. F.
Monoclonal antibody to a supertypic determinant associated with HLA-DRw52.
Hybridoma 8: 467 (1989)

Steuer, M., Mauff, G., Adam, C., Baur, M. P., Bender, K., Goetz, J., Goldmann, S. F., Hauptmann, G., Neugebauer, M., Tongio, M. M., Uring-Lambert, B., Wölpl, A.
An estimate on the frequency of duplicated haplotypes and silent alleles of hum C4 protein polymorphism. I. Investigation in healthy Caucasoid families.
Tissue Antigens 33: 501 (1989)

A. Wölpl, Goldmann, S. F., Eiermann, Th., Arnold, R.
Die Bedeutung der Klasse III und GLO-Allele bei der Auswahl von HLA-identischen Knochenmarkspendern.
Beiträge zur Infusionstherapie und klinische Ernährung (Hrsg.: Kretschmar, V., Stangel, W.), Karger Verlag, Basel 18: 326 (1987)

Goldmann, S. F., Ebell, W., Blütters-Sawatzki, R., Eiermann, Th., Kreth, W., Wölpl, A., Friedrich, W.
Graft versus Host Reaktion (GvHR) nach perinataler maternofetaler Transfusion bzw. nach Substitution mit Blutzellen: Der diagnostische Wert der HLA-Testung.
Beiträge zur Infusionstherapie und klinische Ernährung (Hrsg.: Kretschmar, V., Stangel, W.), Karger Verlag, Basel 18: 321 (1987)

Goldmann, S. F., Wölpl, A., Eiermann, Th.
Erfahrungen bei der Suche eines histokompatiblen Knochenmarkspenders in der Familie und in der nichtverwandten Bevölkerung
Beiträge zur Infusionstherapie und klinische Ernährung (Hrsg.: Kretschmar, V., Stangel, W.), Karger Verlag, Basel 18: 305 (1987)

Eiermann, Th., Raghachavar, A., Wölpl, A., Ballas, M., Fischer, M., Goldmann, S. F.
Generation and characterization of three new monoclonal antibodies detecting the allospecifities HLA-A2, w69, HLA-A3 and HLA-B13.
Tissue Antigens 29: 201 (1987)

A. Wölpl, Goldmann, S. F., Eiermann, Th., Arnold, R.
Discrimination value of class III and glyoxalase alleles for selection of histocompatible bone marrow donors.
Transplantation Proceedings 19: 2632 (1987)

Eiermann, Th., Martin, A., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Evidence for a lymphocyte activation determinant coded by the HLA-region different from HLA-DR, DQ and DP.
Transplantation Proceedings 19: 866 (1987)

Wölpl, A., Lattke, H., Board, P. G., Arnold, R., Schmeiser, T., Kubanek, B., Robin-Winn, M., Pichlmayr, R., Goldmann, S. F.
Coagulation factor XIII A and B subunits in bone marrow and liver transplantation.
Transplantation 43: 151 (1987)

Wölpl, A., Lattke, H., Arnold, R., Schmeiser, T., Kubanek, B., Robin-Winn, M., Pichlmayr, R., Goldmann, S. F.
Site of synthesis of different molecules can be detected after organ transplantation.
Transplantation Proceedings 18: 1343 (1986)

Wölpl, A., Robin-Winn, M., Pichlmayr, R., Goldmann, S. F.
Fourth component of complement (C4) polymorphism in human orthotopic liver transplantation.
Transplantation 40: 154 (1985)

Northoff, H., Wölpl, A., Brewersdorf, H., Faulhaber, JD.
An ABO-Blood group abnormality leading to the detection of a Colon-Carcinoma.
Blut 46:161 (1983)

Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Definition of three monocyte specific antigens with human alloantisera.
Transplantation Proceedings 15: 232 (1983)

 

Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Pharmakogenetik

H.-G. Klein,  B.Busse,
Pharmacogenetics in Laboratory Diagnostics
Current Pharmacogenomics & Personalized Medicine 6(1) (2008)

F. Rückerl, B. Busse, J. Bachl,
Episomal vectors to monitor and induce somatic hypermutation in human Burkitt-Lymphoma cell lines
Molecular Immunology 43:1645 ( 2006)

B. BusseH.-G. Klein.
Pharmakogenetik – Der differenzierte Blick auf die Patienten
Biologen heute 2 (2005)

B. Busse, H.G. Klein,
Pharmakogenetik: Chancen für bessere  Pharmakokinetik
Biologen heute 2 (2005)

B. Busse,
Genetisch bedingte Nebenwirkungen vermeiden
Deutsches Ärzteblatt/Praxis Computer 2 (2004)

B. Busse, U. Grau, H.-G. Klein,
Pharmakogenetik:  Ermittlung der individuellen Effektivität von Arzneimitteln und Vermeidung von Nebenwirkungen
MTA Dialog (2004)

B. Busse,
Pharmakogenetik: Der DrugProfiler hilft, Medikamente individuell zu dosieren
Trillium-Report 2(2): 12 (2004)

H.-G. Klein, J. Rauch, B. Busse, U. Grau, C. Marschall, 
Single Nucleotide Polymorphisms in der medizinischen Prädispositionsdiagnostik
Der Frauenarzt 44:1 (2003)

 

Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Onkologie

Würfel W, Klein HG, Wagner AHinrichsen T.
Genetisches Spiegelbild der Eizelle: Den Polkörper diagnostisch nutzen.
Ärztliche Praxis; Gynäkologie 12 (2008)

Heuser M, Argiropoulos B, Kuchenbauer F, Yung E, Piper J, Fung S, Schlenk RF, Dohner K, Hinrichsen T, Rudolph C, Schambach A, Baum C, Schlegelberger B, Dohner H, Ganser A, Humphries RK.
MN1 overexpression induces acute myeloid leukemia in mice and predicts ATRA resistance in patients with AML.
Blood. 10 (5):1639 (2006)

Heinrich ULocher M und Wagner A
Klassische und molekulare Zytogenetik.
Thiemann F, Cullen PM und Klein H(Hrsg): Leitfaden Molekulare Diagnostik, S. 197 WILEY-VCH Verlag, Weinheim (2006)

Steinemann D, Skawran B, Becker T, Tauscher M, Weigmann A, Wingen L, Tauscher S,Hinrichsen T, Hertz S, Flemming P, Flik J, Wiese B, Kreipe H, Lichter P, Schlegelberger B, Wilkens L.
Assessment of differentiation and progression of hepatic tumors using array-based comparative genomic hybridization.
Clin Gastroenterol Hepatol. 4(10): 1283. (2006)

K. Mayer, T. Hieronymus, J. Castrop, H. Clevers, W. Ballhausen.
Ectopic activation of lymphoid high mobility group-box transcription factor TCF-1 and overexpression in colorectal cancer cells.
Int J Cancer 72: 625 (1997)

K. Mayer, W. Ballhausen.
Expression of alternatively spliced lck transcripts from the proximal promoter in colorectal cancer derived cell lines.
Anticancer Res. 16: 1733 (1996)

K. Mayer , I. Ansotegui, W. Ballhausen.
The human lck cDNA clone YT16 is a transforming oncogene.
Anticancer Res. 12: 485 (1992)

Bücher

Hrsg. v. Klein, Hanns-Georg und Lieve Page-Christiaens 

Since its introduction in 2012, cell-free (cf) DNA based Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) has been employed to test for fetal chromosome abnormalities, and gene mutations that lead to a variety of genetic conditions, by millions of pregnant women, in more than 90 countries worldwide. With Noninvasive Prenatal Testing (NIPT): Applied Genomics in Prenatal Screening and Diagnosis, Dr Lieve Page-Christiaens and Dr Hanns-Georg Klein have compiled the first authoritative volume on cfDNA NIPT methods and their clinical implementation.

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Hrsg. v. Klein, Hanns-Georg und Haen, Ekkehard

Die Pharmakogenetik untersucht den Einfluss individueller genetischer Merkmale auf Wirkung und unerwünschte Wirkung von Arzneimitteln. Dieses Buch macht auf die Perspektiven der Pharmakogenetik für eine verbesserte Pharmakotherapie aufmerksam und stellt die praxisrelevanten, wichtigen Entwicklungen und Erkenntnisse der Forschung dar. Den Ärzten sollen Möglichkeiten aufgezeigt werden, anhand der Untersuchung genetischer Dispositionen von Patienten die Arzneimittelwirksamkeit zu optimieren und unerwünschte Arzneimittelwirkungen und Interaktionen zu minimieren.

Rezension Prof. Dr. med. Georg Hoffmann, Trillium Diagnostik

Rezension Dr. med. Georgios Schoretsanitis

Rezension Dr. Barbara Ecker-Schlipf

Rezension Dr. Bernd Schoppek und Volker Lemsch

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Frank Thiemann, Paul M. Cullen, Hanns-Georg Klein

Endlich in zweiter Auflage: das erste deutschsprachige Lehrbuch, das sich umfassend mit der modernen Molekulardiagnostik im medizinischen Labor beschäftigt. Speziell für medizinisch-technische Assistenten entwickelt, gibt das Buch nicht nur eine praxisnahe Einführung in die Diagnostik, sondern vermittelt auch einen hervorragenden Einstieg in die Molekularbiologie und Genetik. Damit nimmt das Buch einen zentralen Platz in der MTA-Ausbildung ein.

Beibehalten wurde der Überblick über die derzeit gängigen Methoden, deren theoretische Grundlagen sowie ihre Anwendungsgebiete in der täglichen Praxis. Besonderer Wert wird auf die Vor- und Nachteile der jeweiligen Untersuchungsmethoden bei Praktikabilität, Sensitivität und Spezifität gelegt. Abgerundet wird der praxisnah geschriebene Leitfaden durch ein Glossar sowie eine Übersicht der gesetzlichen Regelungen zur molekularen Labordiagnostik im deutschsprachigen Raum.

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