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The human high mobility group (HMG)-box transcription factor TCF-1: novel isoforms due to alternative splicing and usage of a new exon IXA.
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Overexpression of human lecithin-cholesterol acyltransferase leads to hyperalphalipo-proteinemia in transgenic mice.
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J Biol Chem. 270: 9443 (1995)

H.-G. Klein, S. Santamarina-Fojo, N. Duverger, M. Clerc, M.F. Dumas, J.J. Albers, S. Marcovina, H.B. Brewer Jr.
Fish Eye Syndrome: A molecular defect in the lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with normal a-LCAT specific activity - Implications for classification and prognosis.
J Clin Invest. 92:479 (1993)

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Influence of oxygen on sulfate reduction and growth of sulfate-reducing bacteria.
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H.-G. Klein, P. Lohse, N. Duverger, J.J. Albers, D.J. Rader, L.A. Zech, S. Santamarina-Fojo, H.B. Brewer Jr.
Two different allelic mutations in the lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) gene resulting in classic LCAT deficiency: LCAT (Tyr83->Stop) and LCAT (Tyr156-> Asn).
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K. Mayer , I. Ansotegui, W. Ballhausen.
The human lck cDNA clone YT16 is a transforming oncogene.
Anticancer Res. 12: 485 (1992)

H.-G. Klein, P. Lohse, P.H. Pritchard, D. Bojanovski, H. Schmidt, H.B. Brewer Jr.
Two different allelic mutations in the lecithin-cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with the Fish Eye Syndrome. Lecithin-cholesterol acyltransferase (Thr123->Ile) and lecithin-cholesterol acyltransferase (Thr347->Met).
J Clin Invest. 89:499  (1992)

R.P. Linke, H.-G. Klein, S. Modrow, M. Marin-Grez.
Isolated atrial amyloid deposits. Immunochemical evidence for the presence of polypeptide with molecular weightshigher and lower than atrial natriuretic peptide (ANP).
J B Navig (Hrsg.), Amyloid and Amyloidosis, S. 466 (1991)

Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Zytogenetik

Schell-Apacik C, Cohen M, Vojta S, Klopocki E, Ullmann R, Ertl-Wagner B, Heinrich U, von Voss H. 
Gomez-Lopez-Hernandez syndrome – description of a new case and review of the literature.
Med Genetik 1: (2006)

Weimer, J., Cohen, M., Wiedemann, U., Heinrich, U., Jonat, W., Arnold, N.
Proof of partial imbalances 6q an 11q due to maternal complex balanced translocation analyzed by microdissection of multi colour labelled chromosomes (FISH-MD) in a patient with Dandy-Walker variant.
CytogenetGenome Res 114: 235 (2006)

Heinrich, U., Locher, M. und Wagner, A.
Klassische und molekulare Zytogenetik.
Thiemann, F., Cullen, P. M. und Klein, H.(Hrsg): Leitfaden Molekulare Diagnostik, S. 197. WILEY-VCH Verlag, Weinheim, (2006)

K. Mayer and C. Marschall.
Molekulargenetische Diagnostik von Bindegewebserkrankungen.
J Lab Med. 29:176 (2005)

C. Walczak, U. Heinrich, O. Beringer, H. Enders.
UPD 15 and CPM for trisomy 15: PWS due to increased maternal age.
Med Genetik 1 (1999)

U. Pesch, I. Chudoba, U. Heinrich, C. Backsch, K. Meister, D. Krüger, H. Enders
Characterization of a der(Y) chromosome by microdissection and reverse painting.
Med Genetik 1 (1999)

K. Meister, I. Chudoba, U. Heinrich, C. Backsch, U. Pesch, U. Mau, H. Enders, P. Kaiser
Application of micro-FISH to characterize an ESAC and a pericentric inversion.
Med Genetik 1 (1999)

U. Heinrich, C. Backsch, A. Mannikainen, C. Frymire, U. Klein-Vogler, H. Enders, P. Kaise
Discrepant short term and long term culture results after CVS.
Med Genetik 1 (1998)

K. Salassidis, V. Georgiadou-Schumacher, H. Braselmann, P. Muller, R. U. Peter, M. Bauchinger.
Cromosome painting in highly irradiated Chernobyl victims: a follow-up study to evaluate the stability of symmetrical translokations and the influence of clonal aberrations for retrospective dose estimation.
Int J Radiat Biol, Vol. 68(3): 257 (1996)

M. Bauchinger, H. Braselmann, U. Kulka, R. Huber, V. Georgiadou-Schumacher.
Quantification of FISH-painted chromosome aberrations after domestic radon exposure.
Int J Radiat Biol, Vol. 70(6): 657 (1996)

U. Heinrich, U. Klein-Vogler, C. Backsch, M. Schliephacke, M. Schneider, H. Enders, E. Wiest, P. Kaiser
Demonstration of a der(11) and a der(12) chromosome, respectively, in two related persons as a consequence of a familial translocation t(11;12) by cytogenetic analysis and FISH.
Med Genetik 2 (1995)

U. Heinrich, M. Leipoldt
Cytogenetic analysis of 15 cases of uterine leiomyomas.
Abstracts der 4. Tagung der Gesellschaft für Humangenetik (1992)

Publikationen unserer Mitarbeiter im Bereich Reproduktionsgenetik

Heinrich, U., Locher, M. und Wagner, A.
Klassische und molekulare Zytogenetik.
Thiemann, F., Cullen, P. M. und Klein, H.(Hrsg): Leitfaden Molekulare Diagnostik, S. 197-213. WILEY-VCH Verlag, Weinheim  (2006)

Wagner A, Wiedemann U, Klein H-G, Würfel W, Gagsteiger F.
Möglichkeiten und Grenzen der Polkörperdiagnostik.
Bioforum-Zellbiologie 4l: 23 (2004)

Bartsch O, Nemeckova M, Kocarek E, Wagner A, Puchmajerova A, Poppe M, Ounap K, Goetz P 
DiGeorge/velocardiofacial syndrome: FISH studies of chromosomes 22q11 and 10p14, and clinical reports on the proximal 22q11 deletion
Am J Med Genet 117(1):1 (2003)

Bartsch O, Locher K, Meinecke P, Kress W, Seemanová E, Wagner A, Ostermann K, Rödel G
Molecular studies in 10 cases of Rubinstein-Taybi syndrom, including a mild variant showing a missense mutation in codon 1175 of CREBBP
J Med Genet 39 (7): 496 (2002)

Bartsch O, Wagner A, Hinkel GK, Krebs S, Stumm M, Schmalenberger B, Böhm S, Balci S, Majewski F
FISH studies in 45 patients with Rubinstein-Taybi syndrome: deletions associated with polysplenia, hypoplastic left heart, renal agenesis and death in infancy
Eur J Hum Genet 7:748 (1999)

Bartsch O, Kreß W,  Wagner A, Seemanová E
The novel contiguous gene syndrome of myotubular myopathy (MTM1), male hypogonadism and deletion in Xq28: report of the first family. Cytogenet Cell
Genet 85: 310 (1999)

Bartsch O, Wagner A, Hinkel GK, Lichtner P, Murken J, Schuffenhauer S
No evidence for chromosomal microdeletions at the second DiGeorge syndrom locus on 10p (letter)
Am J Med Genet 83: 425 (1999)

Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Immungenetik

Hirv K, Bloch K, Fischer M, Einsiedler B, Schrezenmeier H, Mytilineos J.
Prediction of duration and success rate of unrelated hematopoietic stem cell donor searches based on the patient's HLA-DRB1 allele and DRB1-DQB1 haplotype frequencies.
Bone Marrow Transplant. 44(7): 433 (2009)

Hinrichs J, Figueiredo C, Hirv K, Mytilineos J, Blasczyk R, Horn PA, Eiz-Vesper B.
Discrimination of HLA null and low expression alleles by cytokine-induced secretion of recombinant soluble HLA.
Mol Immunol 46(7):1451 (2009)

Hirv K, Pannicke U, Mytilineos J, Schwarz K.
Disulfide bridge disruption in the ?2 domain of the HLA class I molecule leads to low expression of the corresponding antigen.
Hum Immunol 67:589 (2006)

Stachel DK, Leipold A, Kuhlen M, Gravou-Apostolatou C, Hirv K, Bader P, Niemeyer CM, Beck JD, Holter W.
Simultaneos control of third-degree graft-versus-host disease and prevention of recurrence of juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) with 6-mercaptopurine following fulminant JMML relapse early after KIR-mismatched bone marrow transplantation.
J Pediatr Hematol Oncol 27:672 (2005)

K. Hoelsch, I. Lenggeler, W. Pfannes, H. Knabe, H.-G. Klein, A. Wölpl.
Routine HLA-B genotyping with PCR-sequence-specific oligonucleotides detects a B*52 variant (B*5206).
Tissue Antigens. 65(5): 488 (2005)

K. Witter, A. Wölpl, R. Zahn, H.-G. Klein, E.D. Albert.
Sequence-based typing confirmed a novel B*40 allele, B*4046, which was identified through sequence-specific oligonucleotide hybridization routine typing.
Tissue Antigens 63(4):378 (2004)

Eichler, H., Wölpl, A., Goldmann, S.F.
Sample identification errors in cord blood banking.
Tissue Antigens 57: 91 (2001)
 
Eichler, H., Wölpl, A., Schwarz, K., Richter, E., Goldmann, S.F.
Sample identification errors observed within a study for molecular cord blood HLA typing.
Infusion Therapy and Transfusion Medicine 27: 16 (2000)

Arndt, SO., Vogt, AB., Markovic-Plese, S., Martin, R., Moldenhauer, G., Wölpl, A., Sun, Y., Schadendorf, D., Hämmerling, GJ., Kropshofer, H.
Functional HLA-DM on the surface of B cells and immature dendritic cells.
Embo Journal 19, 1241 (2000)

Elsner, H.-A., Wölpl, A., Goldmann, S. F., Blasczyk, R.
Identification of the novel allele HLA-B* 1546 which belongs to the serological B72 type: implications for bone marrow transplantation
Tissue Antigens 55: 83 (2000)

Hirv K, Seyfarth M, Uibo R, Kull K, Salupere R, Latza U, Rink L.
Polymorphisms in tumour necrosis factor and adhesion molecule genes in patients with inflammatory bowel disease: associations with HLA-DR and --DQ alleles and subclinical markers.
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Caucasian German Normal HLA 1998
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Turkish Normal HLA 1998
American Society for Histocompatibility and Immunogenetics Lenexa, Kansas, USAS. 190 (1998)

Eichler, H., Richter, E., Schwarz, K., Woelpl, A., Goldmann, S. F.
Caucasian German Normal HLA 1998
American Society for Histocompatibility and Immunogenetics Lenexa, Kansas, USA 150 (1998)

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Human monoclonal antibody with T-cell-like specifity recognizes MHC class I self-peptide presented by HLA-DR1 on activated cells.
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Chimerism analysis after allogenic bone marrow transplantation with nonradioactive RFLP and PCR-AFLP using the same DNA.
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Characterization of two human IgM monoclonal antibodies reactive with HLA-B27.
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Selection of unrelated bone marrow donors: Does the current procedure warrant complete MHC class II identity?
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Selection of unrelated marrow donors: Does the current procedure warrant complete MHC class II identity?
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Mapping of an HLA-DRw52-associated determinant on DRb1 molecules.
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Discrimination capacity of class II RFLP patterns in unrelated HLA-A, B, DR identical patient donor combinations.
Visuals of the Clinical Histocompatibility Workshop  One Lambda Inc., Los Angeles; 88 (1990)

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Alloreactive T-cell clones raised in an HLA-B/D crossing over family dissect HLA-DR5 and HLA-DQw3 subtypes.
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HLA-Class II typing by RFLP and protein chemistry reveal discrepances relevant in unrelates donor bone marrow transplantation.
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Eiermann, Th., Winkelmann, S., Ballas, M., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Alloreactive T cell clones raised in an HLA-B/D crossing over family dissect HLA-DR5 and HLA-DQw3 subtypes.
European Histocompatibility Conference, Council of Europe, Strasbourg; 28 (1990)

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The allelic determinants HLA-DR3 and HLA-DR5 and the supertypic determinant HLA-DRw52 may be located on the same DRb chain.
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An estimate on the frequency of duplicated haplotypes and silent alleles of hum C4 protein polymorphism. I. Investigation in healthy Caucasoid families.
Tissue Antigens 33: 501 (1989)

A. Wölpl, Goldmann, S. F., Eiermann, Th., Arnold, R.
Die Bedeutung der Klasse III und GLO-Allele bei der Auswahl von HLA-identischen Knochenmarkspendern.
Beiträge zur Infusionstherapie und klinische Ernährung (Hrsg.: Kretschmar, V., Stangel, W.), Karger Verlag, Basel 18: 326 (1987)

Goldmann, S. F., Ebell, W., Blütters-Sawatzki, R., Eiermann, Th., Kreth, W., Wölpl, A., Friedrich, W.
Graft versus Host Reaktion (GvHR) nach perinataler maternofetaler Transfusion bzw. nach Substitution mit Blutzellen: Der diagnostische Wert der HLA-Testung.
Beiträge zur Infusionstherapie und klinische Ernährung (Hrsg.: Kretschmar, V., Stangel, W.), Karger Verlag, Basel 18: 321 (1987)

Goldmann, S. F., Wölpl, A., Eiermann, Th.
Erfahrungen bei der Suche eines histokompatiblen Knochenmarkspenders in der Familie und in der nichtverwandten Bevölkerung
Beiträge zur Infusionstherapie und klinische Ernährung (Hrsg.: Kretschmar, V., Stangel, W.), Karger Verlag, Basel 18: 305 (1987)

Eiermann, Th., Raghachavar, A., Wölpl, A., Ballas, M., Fischer, M., Goldmann, S. F.
Generation and characterization of three new monoclonal antibodies detecting the allospecifities HLA-A2, w69, HLA-A3 and HLA-B13.
Tissue Antigens 29: 201 (1987)

A. Wölpl, Goldmann, S. F., Eiermann, Th., Arnold, R.
Discrimination value of class III and glyoxalase alleles for selection of histocompatible bone marrow donors.
Transplantation Proceedings 19: 2632 (1987)

Eiermann, Th., Martin, A., Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Evidence for a lymphocyte activation determinant coded by the HLA-region different from HLA-DR, DQ and DP.
Transplantation Proceedings 19: 866 (1987)

Wölpl, A., Lattke, H., Board, P. G., Arnold, R., Schmeiser, T., Kubanek, B., Robin-Winn, M., Pichlmayr, R., Goldmann, S. F.
Coagulation factor XIII A and B subunits in bone marrow and liver transplantation.
Transplantation 43: 151 (1987)

Wölpl, A., Lattke, H., Arnold, R., Schmeiser, T., Kubanek, B., Robin-Winn, M., Pichlmayr, R., Goldmann, S. F.
Site of synthesis of different molecules can be detected after organ transplantation.
Transplantation Proceedings 18: 1343 (1986)

Wölpl, A., Robin-Winn, M., Pichlmayr, R., Goldmann, S. F.
Fourth component of complement (C4) polymorphism in human orthotopic liver transplantation.
Transplantation 40: 154 (1985)

Northoff, H., Wölpl, A., Brewersdorf, H., Faulhaber, JD.
An ABO-Blood group abnormality leading to the detection of a Colon-Carcinoma.
Blut 46:161 (1983)

Wölpl, A., Goldmann, S. F.
Definition of three monocyte specific antigens with human alloantisera.
Transplantation Proceedings 15: 232 (1983)

Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Pharmakogenetik

H.-G. Klein,  B.Busse,
Pharmacogenetics in Laboratory Diagnostics
Current Pharmacogenomics & Personalized Medicine 6(1) (2008)

F. Rückerl, B. Busse, J. Bachl,
Episomal vectors to monitor and induce somatic hypermutation in human Burkitt-Lymphoma cell lines
Molecular Immunology 43:1645 ( 2006)

B. Busse, H.-G. Klein.
Pharmakogenetik – Der differenzierte Blick auf die Patienten
Biologen heute 2 (2005)

B. Busse, H.G. Klein,
Pharmakogenetik: Chancen für bessere  Pharmakokinetik
Biologen heute 2 (2005)

B. Busse,
Genetisch bedingte Nebenwirkungen vermeiden
Deutsches Ärzteblatt/Praxis Computer 2 (2004)

B. Busse, U. Grau, H.-G. Klein,
Pharmakogenetik:  Ermittlung der individuellen Effektivität von Arzneimitteln und Vermeidung von Nebenwirkungen
MTA Dialog (2004)

B. Busse,
Pharmakogenetik: Der DrugProfiler hilft, Medikamente individuell zu dosieren
Trillium-Report 2(2): 12 (2004)

H.-G. Klein, J. Rauch, B. Busse, U. Grau, C. Marschall, 
Single Nucleotide Polymorphisms in der medizinischen Prädispositionsdiagnostik
Der Frauenarzt 44:1 (2003)

Publikationen unserer Mitarbeiter aus dem Bereich Onkologie

Würfel W, Klein HG, Wagner A, Hinrichsen T.
Genetisches Spiegelbild der Eizelle: Den Polkörper diagnostisch nutzen.
Ärztliche Praxis; Gynäkologie 12 (2008)

Heuser M, Argiropoulos B, Kuchenbauer F, Yung E, Piper J, Fung S, Schlenk RF, Dohner K, Hinrichsen T, Rudolph C, Schambach A, Baum C, Schlegelberger B, Dohner H, Ganser A, Humphries RK.
MN1 overexpression induces acute myeloid leukemia in mice and predicts ATRA resistance in patients with AML.
Blood. 10 (5):1639 (2006)

Heinrich U, Locher M und Wagner A
Klassische und molekulare Zytogenetik.
Thiemann F, Cullen PM und Klein H(Hrsg): Leitfaden Molekulare Diagnostik, S. 197 WILEY-VCH Verlag, Weinheim (2006)

Steinemann D, Skawran B, Becker T, Tauscher M, Weigmann A, Wingen L, Tauscher S,Hinrichsen T, Hertz S, Flemming P, Flik J, Wiese B, Kreipe H, Lichter P, Schlegelberger B, Wilkens L.
Assessment of differentiation and progression of hepatic tumors using array-based comparative genomic hybridization.
Clin Gastroenterol Hepatol. 4(10): 1283. (2006)

K. Mayer, T. Hieronymus, J. Castrop, H. Clevers, W. Ballhausen.
Ectopic activation of lymphoid high mobility group-box transcription factor TCF-1 and overexpression in colorectal cancer cells.
Int J Cancer 72: 625 (1997)

K. Mayer, W. Ballhausen.
Expression of alternatively spliced lck transcripts from the proximal promoter in colorectal cancer derived cell lines.
Anticancer Res. 16: 1733 (1996)

K. Mayer , I. Ansotegui, W. Ballhausen.
The human lck cDNA clone YT16 is a transforming oncogene.
Anticancer Res. 12: 485 (1992)

Hrsg. v. Klein, Hanns-Georg und Haen, Ekkehard

Die Pharmakogenetik untersucht den Einfluss individueller genetischer Merkmale auf Wirkung und unerwünschte Wirkung von Arzneimitteln. Dieses Buch macht auf die Perspektiven der Pharmakogenetik für eine verbesserte Pharmakotherapie aufmerksam und stellt die praxisrelevanten, wichtigen Entwicklungen und Erkenntnisse der Forschung dar. Den Ärzten sollen Möglichkeiten aufgezeigt werden, anhand der Untersuchung genetischer Dispositionen von Patienten die Arzneimittelwirksamkeit zu optimieren und unerwünschte Arzneimittelwirkungen und Interaktionen zu minimieren.

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Frank Thiemann, Paul M. Cullen, Hanns-Georg Klein

Endlich in zweiter Auflage: das erste deutschsprachige Lehrbuch, das sich umfassend mit der modernen Molekulardiagnostik im medizinischen Labor beschäftigt. Speziell für medizinisch-technische Assistenten entwickelt, gibt das Buch nicht nur eine praxisnahe Einführung in die Diagnostik, sondern vermittelt auch einen hervorragenden Einstieg in die Molekularbiologie und Genetik. Damit nimmt das Buch einen zentralen Platz in der MTA-Ausbildung ein.

Beibehalten wurde der Überblick über die derzeit gängigen Methoden, deren theoretische Grundlagen sowie ihre Anwendungsgebiete in der täglichen Praxis. Besonderer Wert wird auf die Vor- und Nachteile der jeweiligen Untersuchungsmethoden bei Praktikabilität, Sensitivität und Spezifität gelegt. Abgerundet wird der praxisnah geschriebene Leitfaden durch ein Glossar sowie eine Übersicht der gesetzlichen Regelungen zur molekularen Labordiagnostik im deutschsprachigen Raum.

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