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Erkrankungen / Syndrome / Indikationen

Zytogenetik

Abteilungsleitung:
Dipl.-Biol. Uwe Heinrich
Fachhumangenetiker GfH
Clinical Laboratory Geneticist EBMG

Stellvertretende Abteilungsleitung:
Dipl.-Biol. Eva-Maria Krimmel

Kontakt:
Lochhamer Str. 29
82152 Martinsried
Tel.: +49 (0) 89 89 55 78-0
zytogenetik@medizinische-genetik.de

Zytogenetik – alte Pfade, neue Wege

Dipl.-Biol. Uwe Heinrich

Historisch gesehen beschäftigt sich die Zytogenetik mit der lichtmikroskopischen Analyse des genetischen Materials in Form von Chromosomen, die man aus sich teilenden Zellen gewinnt. Die Grundlagen der klassischen Zytogenetik wurden bereits Ende des 19. Jahrhunderts gelegt, als Walther Flemming zwischen 1879 und 1889 als Erster die Trennung von Schwesterchromatiden während der Mitose beschrieb und die Begriffe Mitose, Chromatin, Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase prägte. Der Begriff Chromosom wurde 1888 von W. Waldeyer eingeführt. 1912 wurde von H. Winiwarter die Zahl der menschlichen Chromosomen auf 48 festgelegt, eine Zahl, die zehn Jahre später durch Painter bestätigt wurde. Erst durch Verbesserungen auf dem Gebiet der Zellkultivierung und der Chromosomenpräparation (wie z.B. die Einführung des Colchizins zur Mitosearretierung durch Blakeslee und Avery 1938 oder die Verwendung einer hypotonen Salzlösung zur Chromosomenspreitung durch Makino und Nishimura 1952) gelang es 1956 Tjio und Levan, die korrekte Zahl der menschlichen Chromosomen mit 46 (2n = doppelter Satz, d.h. 44 Autosomen und 2 Gonosomen, XX im weiblichen oder XY im männlichen Geschlecht) zu bestimmen.

Dass Veränderungen der Chromosomenzahl oder -struktur pathologische Folgen haben können, zeigte bereits 1879 der deutsche Pathologe Arnold mit der Beschreibung von Mitoseanomalien in Krebszellen. Im Jahre 1959 konnte gleich für drei fest umschriebene Krankheitsbilder gezeigt werden, dass ihnen numerische Chromosomenaberrationen zugrunde liegen, nämlich für das Down-Syndrom (47,+21 durch Lejeune), das Ullrich-Turner-Syndrom (45,X durch Ford) und das Klinefelter-Syndrom (47,XXY durch Jacobs und Strong). Ein Jahr später bewiesen Untersuchungen von Nowell und Hungerford, dass eine bestimmte strukturelle Anomalie (das Philadelphia-Chromosom) die Ursache für den Großteil von Fällen chronischer myeloischer Leukämie ist. Die Einführung von Bänderungsmethoden zu Beginn der siebziger Jahre durch Caspersson et al. (Quinacrin-Färbung) und Sumner (Giemsa-Färbung) ermöglichte eine genauere Beschreibung struktureller Anomalien, auch wenn komplexe Anomalien vor allem in Tumoren noch einen großen Spielraum für individuelle Interpretationen zulassen.

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