Erkrankungen / Syndrome / Indikationen
- Abortdiagnostik
- Angelman-Syndrom
- Chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA)
- Cri-du-chat-Syndrom
- DiGeorge-Syndrom (DGS)
- Diplo-Y-Syndrom (47,XYY-Syndrom)
- Down-Syndrom (Trisomie 21)
- Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
- Klinefelter-Syndrom (47,XXY-Syndrom)
- Mentale Retardierung
- Methylierungs-spezifische PCR
- Mikrodeletions- und Mikroduplikationssyndrome (Übersicht)
- Mikrodeletion 1p36
- Mikrodeletion 22q11.2
- Mikrodeletion 22q13.3 (Phelan-McDermid-Syndrom)
- Mikroduplikation 22q11
- Miller-Dieker-Syndrom
- Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
- Prader-Willi-Syndrom
- Pränataldiagnostik
- Rubinstein-Taybi-Syndrom (RTS)
- Shprintzen-Syndrom (velokardiofaziales Syndrom, VCFS)
- Smith-Magenis-Syndrom
- Triplo-X-Syndrom (47,XXX-Syndrom)
- Ullrich-Turner-Syndrom (45,X-Syndrom)
- Uniparentale Disomie (UPD)
- Williams-Beuren-Syndrom
- Wolf-Hirschhorn-Syndrom
- X-Inaktivierung