Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Ziliopathien

Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Ziliopathien Gen-Panel Diagnostik

Wissenschaftlicher Hintergrund

Zilien gehören zu den elementar wichtigen Zellorganellen und dienen z.B. in der Niere als Mechano-, Chemo- und Osmosensoren. Sie spielen eine entscheidende Rolle bei zahlreichen Signalwegen, die für eine adäquate Organentwicklung, die Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und bei grundsätzlichen Entwicklungsprozessen wichtig sind. Am Aufbau von Zilien sind zahlreiche Proteine und damit Gene beteiligt, was die klinische und auch genetische Heterogenität der verschiedenen Erkrankungen erklärt. Eine molekulargenetische Abklärung mittels NGS kann die exakte Zuordnung erleichtern.