Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Variantenklassifikation

Die Klassifizierung der Varianten erfolgt gemäß aktueller Leitlinien. Es werden auch Gen-spezifische Empfehlungen berücksichtigt (z.B. Kelly et al. 2017, Genet Med 20:351; Muiño-Mosquera et al. 2018, Circ Genom Precis Med 11: e002039). Es werden alle pathogenen und wahrscheinlich pathogenen Varianten sowie Varianten unklarer Signifikanz mitgeteilt. In Einzelfällen können auch funktionelle Polymorphismen und Klasse 2-Varianten in den Befunden aufgeführt werden. Bei Pränatalfällen werden in der Regel keine Varianten unklarer Signifikanz berichtet.

Literatur

Ellard et al. 2019, ACGS Best Practice Guidelines for Variant Classification 2019 / Richards et al. 2015, Genet Med 17:405 / Mathhijs et al. 2015, Eur J Hum Genet 24:2 / Jarvik et Browning 2016, AJHG 98:1077