Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Stoffwechselmyopathien

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Metabolische Myopathien betreffen den Stoffwechsel von Kohlehydraten, v.a. Glucose, und Fetten, den beiden Hauptenergielieferanten des Skelettmuskels. Es handelt sich damit u.a. um Störungen der Glycolyse und des Glycogen-Abbaus, der ß-Oxidation von Fettsäuren sowie Atmungskettendefekte. Die klinische Symptomatik dieser heterogenen Krankheitsgruppe ist variabel und umfasst unter anderem Muskelhypotonie, Muskelschwäche, -steifheit und/oder -krämpfe oder akute Rhabdomyolyse. Sowohl auslösende Faktoren als auch das Manifestationsalter sind unterschiedlich. Neugeborene präsentieren üblicherweise mit Hypotonie und multisystemischer Involvierung (Leber und Gehirn) während bei spätmanifestierenden Formen häufig eine Belastungsintoleranz imponiert, HyperCKämie, Myoglobinurie, mit oder ohne progressiver Muskelschwäche.

Inzidenz und Prävalenz sind noch weitgehend unbekannt, wobei die mitochondrialen Erkrankungen mit einer Prävalenz von 1:8000 Individuen die häufigste Ursache der Stoffwechselmyopathien darstellen. Zu den häufigsten Glycogenosen zählen mit 1:40.000 Morbus Pompe und Morbus McArdle mit 1:100.000. Die Carnitin-Palmitoyl-Transferase 2 (CPT 2)-Defizienz betrifft mit 1:300.000 die häufigste Lipidspeicherkrankheit.

Als Differenzialdiagnosen kommen sowohl andere genetisch bedingte als auch erworbene Erkrankungen infrage, dementsprechend ist ein breiter diagnostischer Ansatz erforderlich. Die genetische Paneldiagnostik kann zur genauen Einordnung beitragen.

 

 

Literatur

Lilleker et al. 2018 Pract Neurol 18:14 / Angelini 2015, Biochim Biophys Acta 1852:615 / Olpin 2015, J Clin Pathol 68:410