Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Stickler-Syndrom (STL)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Stickler-Syndrom (STL) wird autosomal-dominant vererbt und zählt zu den Kollagen-Typ-II-Erkrankungen. Bisher sind über 300 Fälle beschrieben, die Inzidenz wird auf ca. 1:10.000 geschätzt. Charakteristisch für das Stickler-Syndrom sind insbesondere Mittelgesichtshypoplasie (bis zu 100% der Fälle), schwere Sehstörungen durch Myopie (>90%) z.T. bereits bei Neugeborenen, Katarakt und Netzhautablösung (60% der Fälle) bereits im ersten Lebensjahrzehnt, Gaumenspalte (41%), Pierre-Robin-Sequenz (23%) sowie Gelenkbeschwerden. Darüber hinaus besteht eine Disposition für Mitralklappenprolaps (40-50% der Fälle) und Taubheit (10-50% der Fälle).

Literatur

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