Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Senior-Løken-Syndrom

Dr. med. Sandra Wilson, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim Senior-Løken-Syndrom handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Eine Nephronophthise in Kombination mit einer Retinitis pigmentosa wird als Senior-Løken-Syndrom bezeichnet. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf, es sind derzeit 9 assoziierte Gene bekannt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Senior-Løken-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt.

Literatur

Schmidts 2014, J Pediatr Genet 3:46 / Barker et al. 2014, Organogenesis 10:96 / Romani et al. 2013, Lancet Neurol 12:894 / Ronquillo et al. 2012, Vision Res 75:88 / Brugmann et al. 2010, Am J Med Genet A 152A:2995