Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Senior-Løken-Syndrom

Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Beim Senior-Løken-Syndrom (SLS) handelt es sich um eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, bei der eine Nephronophthise in Kombination mit einer Retinitis pigmentosa oder einer Leber‘schen Amaurose vorliegt. Die Prävalenz wird auf etwa 1:1.000.000 geschätzt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Senior-Løken-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf. Für das SLS sind derzeit 9 assoziierte Gene bekannt.

Literatur

Kaur et al. 2016, J Clin Diagn Res 10:SD03 / Ronquillo et al. 2012, Vision Res 75:88 / Salomon et al. 2009, Pediatr Nephrol 24:2333