Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Porphyrien [E80.2]

Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Häm-Biosynthese verursacht, wodurch es zur Akkumulation und Ablagerung von Intermediärprodukten im Gewebe  kommt. Je nach Porphyrie-Typ und Noxen-Exposition treten abdominale, neurologische und/oder kutane Symptome auf.

Schematische Darstellung der Häm-Biosynthese
Schematische Darstellung der Häm-Biosynthese


Akute
Porphyrien:

Leitsymptom sind Abdominalkoliken, die durch   Alkohol, Fasten oder Medikamente ausgelöst werden. Die Häufigkeit für die akute intermittierende Porphyrie liegt in Westeuropa bei 1:10.000.



Nicht
akute Porphyrien:

Führend ist die Hautsymptomatik, die durch kutane Einlagerung von Häm-Vorstufen verursacht wird und zu einer erhöhten Lichtempfindlichkeit führt. Sonnenexposition führt zu Hautschäden, die von leichter Blasenbildung bis hin zu schweren Verbrennungen und Mutilationen reichen.



Da die klinische Smyptomatik oftmals keine eindeutige Zuordnung ermöglicht, lässt differentialdiagnostisch zunächst ein Metaboliten-Profil aus einer Urinprobe Rückschlüsse auf den Porphyrie-Typ zu. Die genetische Diagnostik kann die Diagnose sichern und dient der Überprüfung einer Anlageträgerschaft.

Literatur

All In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019:

Wang B, Bissell DM. Hereditary Coproporphyria. 2012 Dec 13 [Updated 2018 Nov 8] / Balwani M, Bloomer J, Desnick R; Porphyrias Consortium of the NIH-Sponsored Rare Diseases Clinical Research Network. Erythropoietic Protoporphyria, Autosomal Recessive. 2012 Sep 27 [Updated 2017 Sep 7] / Liu LU, Phillips J, Bonkovsky H; Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network. Hepatoerythropoietic Porphyria. 2013 Oct 31 [Updated 2016 Dec 22] / Balwani M, Bloomer J, Desnick R; Porphyrias Consortium of the NIH-Sponsored Rare Diseases Clinical Research Network. X-Linked Protoporphyria. 2013 Feb 14. / Singal AK, Anderson KE. Variegate Porphyria. 2013 Feb 14. / Whatley SD, Badminton MN. Acute Intermittent Porphyria. 2005 Sep 27 [Updated 2013 Feb 7]