Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Oro-facio-digitales Syndrom (OFD)

Dr. med. Sandra Wilson, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Gruppe der  Oro-facio-digitalen  Syndrome (OFD) zählt zu den Ziliopathien. Typische Symptome sind kraniofaziale Fehlbildungen und Dysmorphien, Fehlbildungen der Finger und ZNS-Fehlbildungen. Gelegentlich werden auch polyzystische Nierenerkrankungen sowie Beteiligung von Leber und Pankreas beobachtet. Das OFD-Syndrom zählt zu den Differenzialdiagnosen von Meckel-Gruber-Syndrom und Joubert-Syndrom. Die häufigste Form des OFD-Syndroms, OFD-Syndrom Typ 1, wird X-chromosomal vererbt und ist embryonal letal im männlichen Geschlecht. Andere Subtypen des OFD- Syndroms folgen in der Regel einem autosomal-rezessiven Erbgang.

Literatur

Schmidts 2014, J Pediatr Genet 3:46 / Barker et al. 2014, Organogenesis 10:96 / Romani et al. 2013, Lancet Neurol 12:894 / Ronquillo et al. 2012, Vision Res 75:88 / Brugmann et al. 2010, Am J Med Genet A 152A:2995