Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Nierenerkrankungen

Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Nierenerkrankungen Gen-Panel Diagnostik

Wissenschaftlicher Hintergrund

Genetische Ursachen angeborener Nierenerkrankungen sind vielfältig, mit verschiedensten Krankheitsbildern mit sehr großer klinischer und genetischer Heterogenität. Die molekulargenetische Diagnostik zur Diagnosefindung oder Bestätigung ist oft entscheidend für die Beratung betroffener Familien und zum Teil auch für die Therapie der Patienten. Mittels Next Generation Sequencing (NGS) können viele mit angeborenen Nierenerkrankungen assoziierte Gene auf einmal untersucht werden (Gen-Panel Diagnostik). Dies ist besonders bei klinisch schwer abzugrenzenden Phänotypen, aber auch bei großer intrafamiliärer Variabilität der Ausprägung von Fehlbildungen von großem Vorteil. Eine molekulargenetische Abklärung mittels NGS kann die exakte Zuordnung erleichtern, zur Identifikation modifizierender genetischer Faktoren beitragen und die Therapie und damit die Prognose der betroffenen Patienten verbessern.