Erkrankungen / Syndrome / Indikationen
- Ataxien - Übersicht
- Ataxie, episodisch Typ 2 (EA2)
- Ataxie, Friedreichsche (FRDA1)
- Ataxien, spinocerebelläre autosomal-dominante (SCA)
- Autismus-Spektrum-Störungen
- CADASIL
- Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom (CFC)
- Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A
- Chorea Huntington
- Choreatiforme Bewegungsstörungen
- Coffin-Siris- Syndrom
- Core-Myopathien bzw. RYR1-assoziierte Myopathien [M62.5]
- Cornelia-de-Lange-Syndrom
- Costello-Syndrom
- Creutzfeldt-Jakob Erkrankung, familiäre Form (CJD)
- Dentato-rubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA)
- Entwicklungsstörungen
- Epilepsien
- Fragiles X (Martin-Bell)-Syndrom (FRAXA)
- Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
- GPI-Ankerdefekte
- Großwuchssyndrome
- Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung (HNPP)
- Hyperekplexie
- Hyperphosphatasie-mentale Retardierungssyndrom
- Hypokaliämische Periodische Paralyse (HypoPP)
- Kabuki-Syndrom
- LEOPARD-Syndrom
- Makrozephalien
- MECP2-Duplikationssyndrom
- Mikrozephalien, primäre autosomal-rezessive (MCPH)
- Mowat-Wilson-Syndrom (MWS)
- Muskelatrophie, spinale Typ I – III (IV) (SMA1,2,3,4)
- Muskelatrophie, spinobulbär (SBMA, Kennedy Krankheit)
- Muskeldystrophie Duchenne / Becker
- Muskeldystrophien, kongenitale
- Muskeldystrophien, progressive
- Myopathien, myofibrilläre
- Myopathien, kongenitale
- Myotone Dystrophie (Curschmann-Steinert-Syndrom)
- Myotonien, nicht-dystrophische
- Nemaline Myopathien
- Neurofibromatose-Noonan Syndrom (NF/NS)
- Neuropathien, hereditäre - Übersicht
- Noonan-Syndrom (NS)
- Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung mit losem Anagenhaar
- Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankungen mit oder ohne juvenile myelomonozytäre Leukämie
- Periodische Paralysen
- Pitt-Hopkins-Syndrom (PTHS)
- RASopathien (Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome)
- Rett-Syndrom
- Rett-Syndrom, atypisch, frühkindliche Epilepsie
- Rett-Syndrom ähnliche Erkrankungen
- Robinow-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Sotos-Syndrom
- Stoffwechselmyopathien
- Tubulinopathien