Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Non-compaction Kardiomyopathie (NCCM)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

Die Non-compaction-Kardiomyopathie (NCCM) ist eine myokardiale Erkrankung, gekennzeichnet durch prominente ventrikuläre Trabekel und tiefe Einbuchtungen der subendokardialen Oberfläche des linken und zum Teil auch des rechten Ventrikels, die mit oder ohne linksventrikuläre Dysfunktion aus dem ventrikulären Hohlraum bis an die Grenze des Epikards reichen. Die NCCM kann eine morphologische Manifestation von mehreren verschiedenen Kardiomyopathien sein. In den pädiatrischen Patientenkollektiven beträgt die Prävalenz der NCCM bis zu 9% bezüglich aller primären Kardiomyopathien und ist somit die dritthäufigste Kardiomyopathie nach der DCM und der HCM. Die Pathogenese der NCCM beruht wahrscheinlich auf einem Stillstand der trabekulären Verdichtung des Myokards in der Embryogenese. In den Genen ACTC1, CASQ2, DSP, HCN4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, PRDM16, RBM20, TAZ, TNNI3, TNNT2, TPM1 und TTN wurden in 30-40% der Fälle ursächliche Varianten beschrieben, wobei MYH7 und TPM1 am häufigsten betroffen sind. Auch mit einer erweiterten Diagnostik kann in ca. 60-70% der Fälle keine relevante Variante nachgewiesen werden.

Literatur

Wang et al. 2017, Eur Heart J 38:3449 / Walsh et al. 2017, Genet Med 19:192 / Shariati et al. 2015, Herz 40:583 / Millat et al. 2015, Eur J Med Genet 58:439 / Schaefer et al. 2014, Eur J Med Genet 57:129 / Probst et al. 2011, Circ Cardiovasc Genet 4:367