Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Nicht-dystrophische Myotonien und periodische Paralysen

Dr. rer. biol. hum. S. Chahrokh-Zadeh, Dr. med. Imma Rost

Wissenschaftlicher Hintergrund

Pathogene Varianten in verschiedenen Ionenkanalgenen verursachen die sog. "Skelettmuskel-Kanalopathien". Diese repräsentieren eine Gruppe seltener neuromuskulärer Erkrankungen. Zu den betroffenen Ionenkanälen zählen verschiedene Kationen (Natrium, Kalium, Calzium) oder Anionen (Chlorid), die eine wichtige Rolle bei der Depolarisation der Muskelmembran einnehmen. Die Skelettmuskel-Kanelopathien werden grob in zwei Hauptkategorien eingeteilt: die nicht-dystrophischen Myotonien: Thomsen und Becker (Chloridkanalmyotonien), Paramyotonia Congenita und weitere Natriumkanalmyotonien (aufgrund pathogener Varianten des SCN4A-Gens) und die differenzialdiagnostisch wichtigsten Formen der periodischen Paralysen. Es handelt sich im Gegensatz zur häufigsten Myotonen Dystrophie (Curschmann-Steinert) um seltene, nicht zur Muskeldystrophie führende Erkrankungen.

Das klinische Kennzeichen der nicht-dystrophischen Myotonien ist die Manifestation einer Myotonie, wird eine unwillkürliche vorübergehende Anspannung eines Skelettmuskels. Bei den periodischen Paralysen betrifft es die  episodische Muskelschwäche. Die klinische Manifestation ist abhängig vom "Nettoeffekt" der Depolarisation auf die Muskelmembran, der mehr oder weniger erregbar sein kann.

Die Krankheiten beginnen im Kindesalter bzw. bei Geburt (Paramyotonia Congenita). Da es unterschiedliche auslösende Faktoren und Prophylaxe- bzw. Therapieansätze gibt, ist eine eindeutige Diagnose anzustreben, wobei die Paneldiagnostik hilfreich sein kann.

 

 

Literatur

Al-Ghamdi et al. 2017, Ped Neurol doi: 10.1016/ j.pediatrneurol.2017.02.006. / Trivedi et al. 2014, Exp Neurol, 253:28 / Matthews et al. 2010, Brain 133:9