Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid (MCDS)

Dr. rer. nat. Christoph Marschall

Wissenschaftlicher Hintergrund

MCDS ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die mit moderatem Minderwuchs assoziiert ist. Meist wird sie während des 2. und 3. Lebensjahres diagnostiziert. Die Gliedmaßen sind verkürzt, die Patienten haben eine Coxa vara und bogenförmige Gliedmaßen, was zu einem auffälligen Gangbild führt. Radiologisch sind Läsionen der Metaphysen erkennbar.

Ursächlich sind Varianten im COL10A1-Gen, das für ein kurzes Kollagen Typ X codiert. Wahrscheinlich ist Kollagen Typ X regional an der Organisation der extrazellulären Matrix beteiligt. Eine Wechselwirkung mit anderen Kollagenen scheint hier essentiell zu sein. Bislang sind ca. 40 unabhängige Fälle mit Varianten beschrieben. Fast alle Varianten befinden sich in der carboxy-terminalen Region NC1. Für einige Varianten wurde ein gewebsspezifischer Abbau mutierter mRNA nachgewiesen.

Literatur

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