Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Laktasemangel, kongenital (CLD, neonatale Laktose-Intoleranz)

Dr. rer. biol. hum. Katrin Goldmann, Dipl.-Biol. Birgit Busse

Wissenschaftlicher Hintergrund

Eine schwere, neonatale Laktose-Intoleranz kann durch einen kongenitalen Laktasemangel (CLD) bedingt sein. Ein kongenitaler Laktasemangel führt zu einer sehr schweren Symptomatik, die unmittelbar nach der Geburt bei der ersten Aufnahme von Laktose auftritt. Die Säuglinge zeigen unbeherrschbare, wässrige Durchfälle und Erbrechen, wodurch die Gefahr einer Dehydrierung besteht. Wird der Laktasemangel nicht frühzeitig diagnostiziert und sofort eine laktosefreie Ernährung begonnen, können Gedeihstörungen und lebensbedrohliche Zustände auftreten.

Der kongenitale Laktasemangel wird durch "loss-of-function" Varianten im LCT-Gen verursacht, die zu einem Laktase-Mangel führen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, d.h. es müssen beide Allele betroffen sein, damit sich die Krankheit phänotypisch manifestiert.

Die Untersuchung der hereditären Laktose-Intoleranz ("Adult-onset"-Form), die sich phänotypisch vorwiegend im Erwachsenenalter manifestiert, ist im Säuglings- und Kleinkindalter meist nicht indiziert.

Literatur

Diekmann et al. 2015, BMC Gastroenterol 15:36 / Vandenplas 2015, Asia Pac J Clin Nutr 24 Suppl 1:S9-13 / Fazeli et al. 2015, BMC Gastroenterol 15:90 / Behrendt et al. 2009, Gastroenterology 136:2295 / Järvelä et al. 2009, Ann Med 41:568 / Torniainen et al. 2009, BMC Gastroenterology 9:8 / Holzel 1967, Arch Dis Child 42: 341