Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom [Q77.2]

Dr. med. Sandra Wilson, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hindergrund

Beim Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom handelt es sich um eine in der Regel autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs, schmalem Thorax mit kurzen Rippen, einer Polydaktylie und Retinopathie wird als Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom, Jeune-Syndrom oder auch als Ellis-van-Creveld-Syndrom bezeichnet. Diese Gruppe von Erkrankungen weist eine große Genlocus-Heterogenität auf, es sind derzeit mehr als 15 assoziierte Gene bekannt. Ähnlich der Nephronophthise wird das Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom zu den sogenannten Ziliopathien gezählt.

Literatur

Schmidts 2014, J Pediatr Genet 3:46 / Barker et al. 2014, Organogenesis 10:96 / Romani et al. 2013, Lancet Neurol 12:894 / Ronquillo et al. 2012, Vision Res 75:88 / Brugmann et al. 2010, Am J Med Genet A 152A:2995