Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Heterotaxie [Q89.3]

Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Der Begriff Heterotaxie wird für Patienten mit isoliertem Situs inversus verschiedenster Ausprägung verwendet, wobei hier oft auch Herzfehler und andere Organfehlbildungen wie z.B. Asplenie oder Polysplenie beobachtet werden. Mit Heterotaxie wurden pathogene Varianten in mehreren Genen assoziiert, darunter ACVR2B, CFC1, CRELD1, GDF1, LEFTY2, NODAL und ZIC3. Diese können jedoch nur etwa 10-20% der Heterotaxie-Fälle erklären; die zugrunde liegende Ursache bleibt bei der Mehrheit der Patienten unbekannt. Meist handelt es sich um autosomal-dominant erbliche Ursachen, selten sind autosomal-rezessive und auch X-chromosomale Erbgänge beschrieben. Aufgrund der phänotypischen Überlappung wird vermutet, dass es sich bei einigen Patienten mit der klinischen Diagnose einer Heterotaxie auch um ein Kartagener-Syndrom handeln kann, welches zur Gruppe der sogenannten Primären ziliären Dyskinesien zählt.

Literatur

Liu et al. 2018, Genome Medicine 10:40 / Pierpont et al. 2018, Circulation 138:e653 / Schmidts 2014, J Pediatr Genet 3:46 / Barker et al. 2014, Organogenesis 10:96 / Romani et al. 2013, Lancet Neurol 12:894 / Ronquillo et al. 2012, Vision Res 75:88 / Brugmann et al. 2010, Am J Med Genet A 152A:2995