Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Heterotaxie [Q89.3]

Dr. med. Sandra Wilson, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Der Begriff Heterotaxie wird für Patienten mit isoliertem Situs inversus verschiedenster Ausprägung verwendet, wobei hier oft auch Herzfehler und andere Organfehlbildungen wie z.B. Asplenie oder Poly- splenie beobachtet werden. Bisher sind mehr als 10 Gene bekannt, die mit isolierter Heterotaxie assoziiert sind, meist handelt es sich um autosomal-dominant erbliche Ursachen, selten sind autosomal-rezessive und auch X-chromosomale Erbgänge beschrieben. Aufgrund der phänotypischen Überlappung wird vermutet, dass es sich bei einigen Patienten mit der klinischen Diagnose einer Heterotaxie auch um ein Kartagener-Syndrom handeln kann, welches zur Gruppe der sogenannten Primären ziliären Dyskinesien zählt, sodass dies bei der molekulargenetischen Diagnostik berücksichtigt werden sollte.

Literatur

Schmidts 2014, J Pediatr Genet 3:46 / Barker et al. 2014, Organogenesis 10:96 / Romani et al. 2013, Lancet Neurol 12:894 / Ronquillo et al. 2012, Vision Res 75:88 / Brugmann et al. 2010, Am J Med Genet A 152A:2995