Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Cutis laxa (CL)

Dr. rer. nat. Karin Mayer

Wissenschaftlicher Hintergrund

Cutis laxa ist eine seltene, genetisch heterogene, generalisierte Erkrankung des Bindegewebes, die durch lockere, faltige Haut charakterisiert ist. Im Gegensatz zur hyperelastischen Haut erscheint die Haut überschüssig und unelastisch. Zusätzlich sind Skelett- und Entwicklungsanomalien und bei einigen Fällen  schwere systemische Beteiligung beschrieben. Histopathologisch finden sich verminderte, fragmentierte elastische Fasern. Bei den dominanten Formen manifestiert sich die Hautlaxizität eher spät. Milde viszerale Beteiligung kann Lungenemphyseme, Bronchiektasien, Pulmonalstenosen, sowie intestinale Hernien beinhalten. Bei den rezessiven Formen manifestiert sich die Hautbeteiligung früher. z.T. fällt bereits eine intrauterine Wachstumsverzögerung auf. Faziale Auffälligkeiten sowie Brustkorb- und Wirbelsäulendeformitäten sind häufig. Eine Lungenbeteiligung mit dem frühen Auftreten von Emphysemen und Pneumothoraces, eine Gefäßbeteiligung sowie Hernien und Divertikel im Verdauungs- und Urogenitalbereich beeinflussen den Schweregrad. Sowohl die autosomal-dominanten, häufig mild verlaufenden Formen ADCL1, ADCL2 und ADCL3 als auch die schwer verlaufenden autosomal-rezessiven Formen ARCL1A, ARCL1B, ARCL1C, ARCL2A, ARCL2B, ARCL2C, ARCL2D, ARCL3A und ARCL3B sind genetisch heterogen und klinisch schwer voneinander abgrenzbar.

Literatur

Gara S, et al. In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL) (Updated 2019 Jun 6) / Callewaert et Urban In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® (2016 Feb 11) / Loeys et al. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® (Updated 2015 Jul 23) / Van Maldergem et al. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® (Updated 2018 Aug 16) / Van Maldergem et al. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., editors. GeneReviews® (Updated 2015 Feb 12) / Mohamed et al. 2014, Adv Exp Med Biol 802:161