Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

CAKUT Subpanels

Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT) werden bei ca. 3-6:1.000 Neugeborene beobachtet und sind die Hauptursache für chronisches Nierenversagen im Kindesalter. Das phänotypische Spektrum von CAKUT reicht von vesikoureteralem Reflux bis hin zur Nierenagenesie. CAKUT wird sowohl isoliert beobachtet als auch in Zusammenhang mit komplexen Fehlbildungssyndromen. Es konnten ursächliche Varianten in etwa 50 Genen identifiziert werden, die mit CAKUT assoziiert sind, wobei das HNF1B- und PAX2-Gen am häufigsten betroffen sind (ca. 5% der Fälle).

Entsprechend der klinischen Symptomatik ist in einigen Fällen die Anforderung eines entsprechenden Subpanels sinnvoll. Folgende Subpanels für CAKUT stehen zur Verfügung:

  • Fehlbildungen der ableitenden Harnwege
  • Nierenagenesie/Hypoplasie
  • renale tubuläre Dysgenesie