Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) [Q87.89]

Dr. med. Sandra Wilson, Dipl.-Biol. Christina Sofeso

Wissenschaftlicher Hintergrund

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) tritt mit einer Prävalenz von etwa 1:25.000 auf. Es handelt es sich um eine Ziliopathie, bei der eine Retinitis pigmentosa, Nierenfunktionsstörungen und eine Polydaktylie in Kombination mit Adipositas, einem Hypogonadismus und Verhaltensauffälligkeiten beobachtet werden. Es handelt sich überwiegend um autosomal-rezessiv erbliche genetische Ursachen, allerdings wurde beim Bardet-Biedl-Syndrom auch eine sogenannte „triallelische Vererbung“ beschrieben. Es können mehr als zwei Veränderungen in mehr als einem Genlokus ursächlich sein, so dass zu einer rezessiven Vererbung zweier Varianten in einem Gen, noch eine weitere Variante in einem anderen BBS-Gen als Modifikator zur klinischen Ausprägung der Erkrankung beitragen kann. Inzwischen wurden über 20 verschiedene BBS-Gene sowie noch weitere Modifikator-Gene beschrieben. In etwa 60-80% der klinisch diagnostizierten Fälle werden Veränderungen in den bisher bekannten BBS-Genen detektiert, wobei die Gene BBS1 und BBS10 bei Europäern am häufigsten betroffen sind (23 bzw. 20% der Fälle).

Beim Alström-Syndrom handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die phänotypische Ähnlichkeiten zum Bardet-Biedl-Syndrom zeigt und die durch autosomal-rezessive genetische Veränderungen im ALMS1-Gen verursacht wird. Zu den Symptomen des Alström-Syndroms gehören eine Retinitis pigmentosa, eine Adipositas, Nieren- und Leberfunktionsstörungen, eine Insulin-Resistenz und Hyperinsulinämie sowie eine dilatative Kardiomyopathie.

Literatur

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