Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Hereditäre Nierenzellkarzinome

Dr. rer. nat. Anne Holtorf, M.Sc. Sarah Fischer

Etwa 90% aller bösartigen Nierenerkrankungen sind Nierenzellkarzinome. Sie machen ca. 3.5% aller Krebserkrankungen beim Mann aus, bei Frauen kommen sie seltener vor. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei 68 (Männer) bzw. 71 Jahren (Frauen). Etwa 5% aller Nierenzellkarzinome sind auf ursächliche Keimbahnvarianten und demnach auf hereditäre Tumorprädispositionssyndrome zurückzuführen. Häufig werden Nierenzellkarzinome bei Anlageträgern einer pathogenen Keimbahnvariante in einem ungewöhnlich jungen Alter diagnostiziert. Erblich bedingte Nierenzellkarzinome sind meist Teil von Tumorprädispositionssyndromen und können demnach syn- oder metachron mit anderen Manifestationen auftreten. Die derzeit bekannten definierten Syndrome mit erhöhtem Risiko für Nierenzellkarzinome sind: von Hippel-Lindau Syndrom, Birt-Hogg-Dubé Syndrom, hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom (HPRCC), hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC), sowie das BAP1-Tumorprädispositionssyndrom. Tab. 1 bietet einen Überblick über die einzelnen Syndrome und klinischen Manifestationen.


Nierenzellkarzinome manifestieren sich seltener auch bei Patienten mit hereditärem Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (SDHx-Gene), PTEN-Hamartom-Tumorsyndrom, und bei Tuberöser Sklerose (TSC1, TSC2).

Literatur

Maher 2018, World J Urol 36:1891 / Dwyer and Tu 2016, Am J Neuroradiol 38:469 / Haas and Nathanson 2014, Adv Chronic Kidney Dis 21:81 / Leitlinienprogramm Onkologie: Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Nierenzellkarzinoms, Langversion 1.2, 2017 / Hartmann et al. 2010, Pathologe 31:455