Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

Publikationen 2019

Campe H, Santjohanser C, Bonin M, Würfel W
Endometriale Mikrobiomanalysen bei Kinderwunschpatientinnen
Trillium Diagnostik 2019; 17(4):30

El-Battrawy I, Müller J, Zhao Z, Cyganek L, Zhong R, Zhang F, Kleinsorge M, Lan H, Li X, Xu Q, Huang M, Liao Z, Moscu-Greogor A, Albers S, Dinkel H, Lang S, Diecke S, Zimmermann WH, Utikal J, Wieland T, Borggrefe M, Zhou X, Akin I
Studying Brugada Syndrome With an SCN1B Variants in Human-Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Cardiomyocytes
Front. Cell Dev. Biol., 01 November 2019
DOI.org/10.3389/fcell.2019.00261

Hoelz H, Herdl C, Gerstl L, Tacke M, Vill K, von Stuelpnagel C, Rost I, Hoertnagel K, Abicht A, Hollizeck S, Larsen LHG, Borggraefe I
Impact on Clinical Decision Making of Next-Generation Sequencing in Pediatric Epilepsy in a Tertiary Epilepsy Referral Center
Clinical EEG and Neuroscience
DOI 10.1177/1550059419876518

Tutschek B, Mayer K, Rauch A
Fetal tuberous sclerosis and the diagnosis of paternal gonadal mosaicism
Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Oct 6

Ziegler J
Ein Zwischenruf! Unklare mentale Entwicklungsstörungen
Kinderspezial Nr. 64 Sommer/Herbst 2019

Marschall C, Moscu-Gregor A, Rost I
Herausforderung der Varianteninterpretation am Beispiel des Long-QT-Syndroms (LQTS)
Medizinische Genetik 2019, 1-8
DOI 10.1007/s11825-019-0243-5

Marschall C, Moscu-Gregor A, Klein HG
Variant panorama in 1,385 index patients and sensitivity of expanded next-generation sequencing panels in arrhythmogenic disorders
Cardiovasc Diagn Ther 2019
DOI 10.21037/cdt.2019.06.06

Wachter O
Stolpersteine aus dem Weg räumen
Trillium Diagnostik 2019; 17(2):124

Motta M, Sagi-Dain L, Krumbach O, Hahn A, Peleg A, German A, Lissewski C, Coppola S, Pantaleoni F, Kocherscheid L, Altmüller F, Schanze D, Logeswaran T, Chahrokh-Zadeh S, Munzig A, Nakhaei-Rad S, Cavé H, Ahmadian M, Tartaglia M, Zenker M
Activating MRAS mutations cause Noonan syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy
Human Molecular Genetics, ddz108