Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin, Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen

S1 Leitlinie: Molekulargenetische Diagnostik mit Hochdurchsatzverfahren, beispielsweise mit Next-Generation Sequencing

Im Namen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik präsentiert „OBM Genetics“ die neuen Leitlinien zur molekular-genetischen Diagnostik mittels Hochdurchsatzverfahren wie der NGS-Methode. Diese Leitlinien stützen sich auf die bereits existierenden EuroGentest Leitlinien für diagnostische NGS, welche bereits Mitte 2017 veröffentlicht wurden. Ein paar Aspekte wurden hinzugefügt und länderspezifische Themen ergänzt. 

Die Kernpunkte dieser Neuerungen sind folgende:

  1. Durch die Einführung von kosteneffizienten und klinisch-vorteilhaften Hochdurch-
    satzverfahren soll eine Verbesserung der Diagnosen bewirkt werden. Gleichzeitig
    sollen die Patienteninteressen geschützt werden und präziser sowie nachhaltiger
    gearbeitet werden.
  2. Durch eine spezifischere und bessere Berichterstattung soll die Kenntnisvermittlung
    zwischen untersuchendem Labor und beauftragendem Arzt verbessert werden.
  3. Es soll eine klare Unterscheidung zwischen diagnostischen Tests und
    „Nur-Forschungs-Analysen“ erfolgen.

Diese Leitlinien dienen in erster Hinsicht dazu, sicherzustellen, dass wichtige technische Details festgelegt werden können und somit innerhalb der länderspezifischen regulatorischen Rahmenbedingungen betreut werden können.

 

Quelle: German Guidelines for Molecular Genetic Diagnostic Testing Using High-throughput Technology, Such As Next-Generation Sequencing (P. Bauer, G. Wildhardt, D. Gläser, C. Müller-Reible, H.J. Bolz, H.G. Klein, U. Finckh, U. Hehr) OBM Genetics 2018, Volume 2, Issue 2